sábado, 27 de febrero de 2010

Andalucía ha ampliado a 24 alteraciones metabólicas el cribado neonatal e incrementa en un 40% su diagnóstico

Andalucía ha mejorado el cribado neonatal que se realiza a todos los recién nacidos con la Prueba del Talón, ampliándolo a 24 alteraciones metabólicas, con lo que ha incrementado en un 40% el diagnóstico rápido de estas patologías gracias a la nueva tecnología por Tándem Masas incorporada al sistema sanitario público.
La Consejería de Salud, en el marco del Plan de Enfermedades Raras, amplió en 2009 el número de patologías que hasta ahora se identificaban con el cribado neonatal conocido como Prueba del Talón de 2 a 24, lo que permite que el ciudadano obtenga un diagnóstico temprano de un mayor número de enfermedades. Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.

Para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem (MS7SM). El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.

Con la misma muestra de sangre procedente del talón de cada recién nacido, y que se utilizaba hasta ahora apara el cribado universal del hipotiroidismo y fenilcetonuria, se realiza ya la detección precoz de otros errores innatos y enfermedades hereditarias del metabolismo. Un total de 63.524 bebés se han beneficiado de esta prueba que, desde octubre de 2009, cubre al 100% de los recién nacidos.

Si bien, a los beneficios propios que supone la rápida detección de posibles anomalías para la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas, se suma que la realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que permite aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y que trabaja estrechamente con el Plan de Enfermedades Raras.

Paralelamente, en el último trimestre de 2010 se incorporará al cribado neonatal la detección precoz de la Fibrosis Quística, una prueba que se realizará con la misma muestra de sangre procedente de la Prueba del Talón, evitándose así molestias innecesarias a los recién nacidos, y que permitirá identificar, además, a portadores sanos de la enfermedad. Se estima que 1 de cada 25 personas son portadoras de Fibrosis Quística.

--Itinerario de referencia

A las medidas relacionadas con la detección precoz de estas enfermedades se suman, además, las previstas en el marco del plan para mejorar la asistencia que se presta a las personas diagnosticadas de alguna de las conocidas como enfermedades poco frecuentes.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 7.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

De hecho, actualmente la Consejería de Salud trabaja en la puesta en marcha de los itinerarios de referencia para Fibrosis Quística, enfermedad para la que los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga han sido designados como centros coordinadores para atender a los pacientes afectados por dicha patología. Se trata del primer itinerario establecido como referente a nivel andaluz en el marco del Plan de Enfermedades Raras, al que se irán sumando otros para el resto de las patologías.

El establecimiento de itinerarios de referencia para los diferentes grupos de enfermedades raras tiene como objetivo simplificar los circuitos de derivación, obtener un diagnóstico más rápido y contar con planes personalizados de atención. En este sentido, las personas con diagnóstico de Fibrosis Quística se beneficiarán de una asistencia reglada en la que los profesionales de Atención Primaria y Especializada trabajarán de forma coordinada, lo que evitará desplazamientos innecesarios de los pacientes, quienes tendrán una atención en los centros de su provincia, pero dirigida desde los centros de referencia identificados para esta patología: el Regional de Málaga para Andalucía oriental y el Virgen del Rocío de Sevilla para Andalucía occidental.
El hecho de identificar centros de referencia se debe a que, dado el bajo número de pacientes que se dan en las llamadas patologías poco frecuentes, se pueda centralizar su atención en unidades específicas y especializadas en las distintas enfermedades, de manera que redunde en la calidad de la atención que estas personas reciben en el sistema sanitario público andaluz.

A lo largo de 2010 se pondrán en marcha un total de cinco itinerarios para cinco grupos de enfermedades raras (Fibrosis Quística, Esclerosis Múltiple, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Porfiria y Síndrome de Marfan), tras la identificación de los centros con mayor experiencia en cada una de estas patologías, y se trabajará en el desarrollo de otras tres (enfermedades raras metabólicas, enfermedades raras neurológicas y retinoblastoma). El objetivo es que a lo largo del desarrollo del plan (2008-2012) se podrán en marcha un total de 14 itinerarios para otros tantos grupos de enfermedades poco frecuentes.

--Registro de enfermedades raras
Otra de las líneas de trabajo incluidas en el Plan de Atención a las personas con enfermedades raras es la creación de un registro andaluz de estas patologías. Esta herramienta, que está actualmente en fase de pilotaje, tendrá como fuente de información principal la historia de salud única y permitirá conocer cuáles son las enfermedades raras diagnosticadas en Andalucía, cuántas personas las sufren, cómo se distribuyen geográficamente o qué tratamientos están siguiendo los pacientes que las padecen.

La compilación de estos datos permitirá aumentar el conocimiento epidemiológico sobre las enfermedades raras y conocer cuáles son las diagnosticadas en Andalucía, cuántas personas las sufren, cómo se distribuyen geográficamente o qué tratamientos están siguiendo los pacientes que las padecen. Precisamente, uno de los problemas de estas patologías de baja incidencia es el poco conocimiento que aún se tiene en el ámbito científico, lo que en ocasiones dificulta su diagnóstico y tratamiento.

En la fase piloto se han extraído los datos relativos a la enfermedad de Wilson y a la Epidemiolisis Bullosa. En concreto, se han identificado un total de 62 diagnósticos confirmados para Wilson, así como 31 sospechas en estudio y 19 antecedentes familiares, y 35 diagnósticos confirmados para Epidermiolisis Bullosa.

--Formación e información

El Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras pretende también mejorar la gestión del conocimiento en este tipo de patologías, la formación de profesionales y fomentar la investigación. Por esta razón, a lo largo de este año, la Consejería de Salud va a desarrollar un proyecto para formar a los profesionales sobre las enfermedades que se incluyen en el programa de cribado neonatal ampliado que comenzará el próximo junio y que será on line. El objetivo es actualizar los conocimientos sobre las novedades introducidas en la Prueba del Talón en Andalucía.

Asimismo, la Consejería de Salud está potenciando la formación de profesionales en la identificación, diagnóstico y tratamiento de las patologías poco frecuentes al objeto de extender un conocimiento general sobre estas enfermedades entre profesionales de Atención Primaria y Especializada.
Contar con formación específica en patologías de baja incidencia es un paso imprescindible para mejorar la atención a los afectados, de ahí que el plan incluya éste como uno de sus objetivos debido a que se trata de enfermedades poco conocidas por el pequeño número de personas que las padecen. Si bien, constituyen una amplia familia de enfermedades (más de 7.000).

En esta línea, la Consejería de Salud ha diseñado un programa de formación que va, desde formación general a formación más especializada. De hecho, está en curso el I Master Universitario en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras en el que participan actualmente una veintena de profesionales y que abrirá la convocatoria para su segunda edición a través del Distrito Único Andaluz de Universidades el próximo verano. El master nace al amparo de los planes integrales de Genética y Enfermedades Raras y se organiza junto con la Universidad Internacional de Andalucía (UNIA) y la Universidad Pablo de Olavide.
Además de mejorar el aspecto asistencial relacionado con las patologías poco frecuentes y la formación de los profesionales, la Consejería de Salud trabaja por incrementar la información de interés sobre estas enfermedades para las personas afectadas, profesionales de la salud y la sociedad en general a través de una nueva página web que permitirá, también, la participación de los pacientes y les ofrecerá apoyo socio-sanitarios. Está previsto que esté operativa en el segundo trimestre de 2010.

Igualmente, se está trabajando en la elaboración de Guías Asistenciales sobre algunas enfermedades. De hecho, ya está elaborada la guía específica para profesionales y para pacientes sobre la Epodermolisis Bullosa.

--Medicamentos

Para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos y productos sanitarios necesarios para las personas afectadas por estas enfermedades, la Consejería de Salud creará, en el marco del plan específico para estas patologías, un observatorio que permitirá analizar la situación y detectar posibles situaciones problemáticas derivadas de su tratamiento.

Las enfermedades raras no tienen curación, pero muchas de ellas sí cuentan con productos sanitarios y farmacología específica que permite paliar o combatir los síntomas e, incluso, reducir la evolución de la misma. A lo largo de 2009 la Consejería de Salud ha destinado cerca de 34 millones de euros a la financiación de los medicamentos huérfanos. 


sábado, 13 de febrero de 2010

La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del 12 de Octubre atiende a 60 pacientes nuevos al mes.

Güemes visitó esta unidad y los laboratorios donde se desarrollan proyectos de investigación centrados en este tipo de patologías.
Madrid, febrero de 2010.- La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha atendido a 575 nuevos pacientes afectados por estas patologías desde su creación en abril del pasado año. Además en este mismo periodo ha realizado 2.273 consultas de seguimiento a niños procedentes de la región y de otras comunidades autónomas. Estos datos, los facilitó el consejero de Sanidad, Juan José Güemes, tras la visita a esta unidad y a los laboratorios de investigación donde se desarrollan varios proyectos de investigación sobre enfermedades raras.

De todos los casos, solamente 70 tuvieron que ser ingresados por causas relacionadas con su patología y permanecieron en el Hospital una media de 2,5 días. El 12 de Octubre realiza asimismo 129 tipos de pruebas para facilitar el diagnóstico y tratamiento de todas las enfermedades raras que son atendidas en sus instalaciones.

Aunque las enfermedades raras se consideran poco frecuentes, afectan a 5 de cada 10.000 personas en el mundo, es decir, entre un 6 % y 8 % de la población, y son de difícil diagnóstico. Se estima que en nuestro país pueden existir unos tres millones de afectados y más de 20 millones en la Unión Europea.

El objetivo de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del 12 de Octubre es proporcionar una asistencia integral de calidad, atendiendo a las necesidades médicas, psicológicas y sociales de los pacientes y sus familiares, para conseguir mejorar la enfermedad y sus consecuencias. También facilita consejo genético a los futuros padres y realiza diagnóstico prenatal, junto con otros servicios del Hospital.

La Unidad, de carácter multidisciplinar, se compone de médicos pediatras especializados en errores congénitos del metabolismo y enfermedades mitocondriales, patologías neuromusculares, neurológicas y reumáticas, y dismorfología o anomalías congénitas del desarrollo.

Completan este equipo enfermeros, auxiliares de enfermería, dietistas-nutricionistas, psicólogos, trabajadores sociales y auxiliares administrativos.

Los profesionales de esta Unidad trabajan en colaboración con otros servicios, entre ellos Neonatología, Medicina Digestivo, Neurocirugía, Cirugía Maxilofacial, Cuidados Intensivos, Reanimación y Urgencias, Genética, Anatomía Patológica, Bioquímica Clínica y Pediatría.

Referencia en Investigación

El Hospital 12 de Octubre desarrolla además un número importante de proyectos de investigación. En esta línea destacan los realizados en los Laboratorios de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales, y Porfirias, situados en el Centro de Investigación.

El primero tiene en marcha, entre otros, un estudio sobre distrofia muscular -patología que implica debilidad progresiva de los músculos y pérdida de tejido de éstos y que puede llegar a ser letal en alguna de sus variantes-. Este laboratorio lidera uno de los cuatro proyectos del país financiados por la Fundación Isabel Gemio para la investigación de esta patología y otras enfermedades raras. En lo que se refiere al de Porfirias, los investigadores realizan el estudio y seguimiento de familias que puedan estar afectadas por esta patología, que provocan trastornos graves en la piel, cuadros neurológicos y problemas abdominales.

Por otra parte, este hospital cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfán, pacientes que padecen falta de tensión en los ligamentos, lo que provoca deformaciones esqueléticas. La investigación es clave en las enfermedades raras por lo que el hospital está realizando un ensayo clínico para probar la eficacia de un fármaco en su tratamiento.

Las cinco únicas unidades de ELA en España

La Comunidad de Madrid ha sido pionera en la creación de 5 Unidades de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de carácter multidisciplinar en sendos hospitales públicos Carlos III, 12 de Octubre, Clínico, Gregorio Marañón y La Paz, que vienen funcionando desde marzo de 2006 con el objetivo de mejorar y coordinar los recursos asistenciales y socio sanitarios para estos pacientes. La Consejería de Sanidad contó en su día para desarrollar este proyecto con las sociedades científicas, la asociación de pacientes ADELA y la fundación de investigación FUNDELA.

La ELA está considerada como una enfermedad rara en la prevalencia según el Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Con una población de 6 millones, la Comunidad de Madrid tendría entre 135-180 nuevos casos/año. Teniendo en cuenta estas cifras, podemos decir que en la Comunidad de Madrid, con 6 millones de habitantes, los casos de ELA actualmente vivos son unos 360.

La Comunidad de Madrid cuenta con hospitales que atienden pacientes con distintas enfermedades raras, entre los que destaca el Hospital La Paz por ser centro de referencia para 350 de estas enfermedades. En 2009 se realizaron en este centro 3.380 consultas y se ha duplicado su actividad pasando de los 12.000 estudios realizados a pacientes en 2008 a un total de 28.000 hechos el año pasado. Este hospital tiene en marcha 26 proyectos de investigación.

La Comunidad de Madrid presta asistencia y realiza investigación sobre enfermedades raras en 12 de sus hospitales: Gregorio Marañón, La Princesa, Niño Jesús, La Paz, Carlos III, Ramón y Cajal, Puerta de Hierro, Clínico, Alcorcón, Fuenlabrada, Getafe y 12 de Octubre.

lunes, 1 de febrero de 2010

El síndrome de Marfan y las cardiopatías, principales enfermedades genéticas que se dan en Canarias

El director de la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha explicado este viernes en Santa Cruz de Tenerife que entre las principales afecciones genéticas que afectan, desde el punto de vista territorial, al archipiélago canario se encuentran el síndrome de Marfan y las cardiopatías. Aquí añadió que también se dan otras enfermedades que son más poblacionales como la fibrosis quística.

Vendrell presentó junto al gerente de Sistemas Genómicos Canarias, Pedro Alberto Pérez-Andreu, el inicio de la actividad de un centro pionero que "centralizará" la diagnosis y el asesoramiento de las enfermedades genéticas.
Pérez-Andreu resumió que se dará a los profesionales "herramientas" de vanguarda para facilitar el manejo clínico de enfermedades hereditarias y el asesoramiento genético para atender toda clase de consultas acerca del diagnóstico de enfermedades genéticas y valorar el riesgo de padecerlas o transmitirlas a la descendencia.
El gerente recordó que en el país hay detectadas hasta 200 enfermedades estudiadas aunque puntualizó que no existen datos concretos del archipiélago. "La idea consiste en centralizar la recogida de muestras, ya que antes estaba disperso en distintas unidades médicas", resumió al tiempo que añadió que se harán los estudios en las islas o podrán externalizarse.
Por su parte Vendrell detalló que se atenderá a pacientes concretos que quieran realizarse un estudio o también de modo preventivo para evitar enfermedades hereditarias. Planteó que los costes dependerán de cada "mutación" y dijo que los servicios más baratos superarán los 200 euros y que otros más complejos pueden tener precios "bastante más elevados".
De igual forma el director de la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos planteó que el porcentaje de éxito de aquellas parejas que se tratan para evitar que sus hijos tengan alguna enfermedad genética ronda el 30 por ciento.
Sobre el futuro del centro, expuso que en un primer momento va dirigido a profesionales pero que en un futuro se intentará establecer contactos con el Servicio Canario de Salud "para solventar la demanda" existente.