NOVEDADES DEL SÍNDROME DE MARFAN

Arteria aorta. Aneurisma de la raíz aórtica. Síndrome de Marfan. Técnicas quirúrgicas.

2010-11-06T05:38:00.000-07:00

Inicialmente, se reseca el segmento dilatado de la aorta ascendente y se examina la válvula aórtica.

Si la válvula aórtica está afectada, se utiliza la técnica de Bentall-Bono, en la que se reseca la válvula aórtica y se utiliza un injerto de Dacron con una válvula mecánica o biológica que se sutura al anillo aórtico. Esta técnica es la de elección si la raíz aórtica tiene un diámetro superior a 60 mm, si existe insuficiencia aórtica moderada-severa, en prolapsos de varias cúspides asimétricos y si hay múltiples fenestraciones de los velos.

Si no hay afectación significativa de la válvula aórtica, se utiliza alguna de las técnicas que permiten preservar la válvula. En la técnica de remodelación (técnica de Yacoub o David II), los senos afectados se resecan, se crean tres neosenos en el injerto de Dacron y posteriormente este se sutura a la pared aórtica residual y al anillo aórtico. Esta técnica permite la preservación de la función del anillo aórtico y, además, se forman los neosenos. En la técnica de reimplantación (técnica de David I), los senos afectados se resecan y posteriormente la válvula intacta, las comisuras y el anillo aórtico se suturan dentro del injerto de Dacron. Esta técnica previene la dilatación posterior del anillo al fijarlo al injerto de Dacron, por lo que es una técnica con mejores resultados a largo plazo y, por ello, la de elección en este tipo de pacientes.

Después que el injerto se haya suturado a la raíz aórtica, el otro extremo del injerto se sutura a la aorta y las arterias coronarias se reimplantan en el injerto de Dacron en la posición adecuada.

Dres. Victoria Cañadas, Isidre Villacosta, Isidoro Bruna y Valentin Fuster

La técnica de David I

La técnica de David I (reimplantación de la válvula aórtica) es la técnica quirúrgica de elección para preservar la válvula aórtica en los pacientes con Síndrome de Marfan y aneurisma de la raíz aórtica.

Para comprender mejor los detalles técnicos de esta técnica, me gustaría recomendar los siguientes artículos (en especial la discusión entre el Dr. Lars G. Svensson de la Cleveland Clinic y el Dr. Tirone E. David del Cardiac Center of Toronto General Hospital en el artículo publicado en el año 2009):

David TE, Feindel CM. An aortic valve-sparing operation for patients with aortic incompetence and aneurysm of the ascending aorta. J Thorac Cardiovasc Surg. 1992;103:617-621.
David TE, et al. Long-term results of aortic valve-sparing operations in patients with Marfan Syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2009;138:859-864.

TRATAMIENTO REHABILITADOR DE LA AFECTACIÓN MUSCULOESQUELÉTICA

2010-11-03T12:02:00.000-07:00

El tratamiento de las alteraciones músculoesqueléticas inicialmente es rehabilitador. En caso de que las lesiones evolucionen sin control, se requerirá intervención quirúrgica en función de la alteración.

Hernia discal: ejercicios mediante «Escuela de Espalda»: forma de educación y entrenamiento que enseña los cuidados posturales con protección de la espalda a fin de que el paciente con patología dolorosa vertebral reanude precozmente sus actividades previas (laboral, social, familiar, deportiva), prevenga nuevos episodios dolorosos y disminuya el riesgo de incapacidad.

Corsé ortopédico, vista anterior y posterior

Escoliosis: en función de la gravedad, si es < 20º se comenzará con ejercicios mediante la «Escuela de Espalda». Si > 20 -25º, está indicado el tratamiento con corsé ortopédico, que variará en función de la localización de la curva (Corsé de Chêneau, Corsé Providence, Corsé Málaga), siguiendo con el aprendizaje de ejercicios específicos para la corrección de la columna. Si la escoliosis es > 50º, está indicada la derivación a Cirugía Ortopédica y Traumatológica para valoración del tipo de cirugía de corrección de la escoliosis.

Rodillera elástica

Laxitud articular: requiere fortalecimiento de la musculatura y evitar actividades de esfuerzo intenso y de impacto para prevenir la aparición de esguinces y luxaciones. Está indicado usar ortesis, o aparatos ortopédicos para la estabilización, cuando la inestabilidad es muy marcada.

Pies planos valgos: mediante plantillas ortopédicas diseñadas para llevar el pie en correcta alineación y facilitar la deambulación.

Hipotonía y debilidad muscular: ejercicios de fortalecimiento muscular progresivos a intensidad moderada.

Rehabilitación en el síndrome de Marfan: tratamiento de la afectación musculoesquelética

2010-11-03T11:57:00.000-07:00

Miércoles, 03 de Noviembre de 2010 07:12
Escrito por Dra. Adela Gómez González y Dra. Yolanda Ruiz Molina
Los pacientes con síndrome de Marfan presentan frecuentes y graves alteraciones en el aparato locomotor debido a los defectos y la degeneración del tejido conectivo.

Las alteraciones más frecuentes son las siguientes
Columna vertebral: donde posteriormente va a originarse mayor repercusión. La columna vertebral es estable y fuerte gracias al ligamento longitudinal anterior y posterior. Cuando estos ligamentos se debilitan, se producen múltiples hernias discales (protrusión o extrusión del disco intervertebral) que conllevan la irritación de las raíces espinales y/o la espondilolistesis (desplazamiento de una vértebra con respecto a la otra). Debido a la debilidad en los ligamentos que estabilizan la columna y en la musculatura paravertebral se puede desarrollar escoliosis > 20º.

Ectasia dural: adelgazamiento y ensanchamiento del saco dural o raíces nerviosas por debajo de L5.

Dolicostenomelia: extremidades largas y tronco pequeño
Crecimiento excesivo de las costillas sobre el esternón, que origina:

Pectus excavatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho queda hundido). Suele producir alteraciones de la función pulmonar.

Pectus carinatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco). Generalmente produce alteraciones más estéticas que funcionales.

Laxitud articular: puede originar esguinces y luxaciones, con la progresiva pérdida de función de la articulación.

Disminución de la extensión de codos.

Desplazamiento medial del maleolo interno, que causa pies planos valgos con dolor al caminar.
Protrusión acetabular de la cabeza del fémur: que puede originar problemas en la deambulación, con dolor e inestabilidad.

Debilidad e hipotonía de la musculatura de forma generalizada.

síndrome de Marfán

2010-07-06T00:53:00.000-07:00

El Síndrome de Marfán, es una enfermedad genética, que involucra el tejido conectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la madurez.

De acuerdo con estimaciones de la Secretaría de Salud, en México, se presenta en una de cada 2,500 (dos mil quinientas) personas. Este trastorno genético es uno de los más comunes que afectan el tejido conectivo (el material que conecta y mantiene unidos los tejidos del cuerpo). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a un paciente de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades más largos y delgados de lo normal, además de presentar otras anomalías en el esqueleto.

Signos y Síntomas

Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones demasiado flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfán tienen colateralmente padecimientos del corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen que determina la estructura de la fibrilla, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Invariablemente, se nace con el síndrome de Marfan, aunque se diagnostique más tarde. Aún cuando todas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

El gen defectuoso puede ser heredado: los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno en 10,000 de tener un niño con el síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

Diagnóstico

El diagnóstico debe estar a cargo de un especialista en genética, y puede detectarse mediante un exámen clínico completo principalmente de los órganos afectados como: el corazón, los ojos y el esqueleto. Con frecuencia, para facilitar el diagnóstico, se realizan pruebas como un ultrasonido, y un exámen oftalmológico con lámpara de hendidura por un oftalmólogo.

A veces, el síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar debido a que las características y gravedad del trastorno pueden diferir considerablemente entre las distintas personas afectadas. Además, otros trastornos tienen características que coinciden con las del síndrome de Marfán.

En algunos casos, se recomienda realizar pruebas genéticas con una muestra de sangre para confirmar con exactitud el diagnóstico.

Complicaciones Las complicaciones, relacionadas con la afectación del corazón pueden reducir el periodo de vida del paciente, es por ello que un tratamiento adecuado es fundamental, entre las principales complicaciones a las que se enfrenta el paciente, se encuentran:

Regurgitación aórtica
Ruptura aórtica
Endocarditis bacteriana
Aneurisma aórtico disecante
Agrandamiento de la base de la aorta
Insuficiencia cardíaca
Prolapso de la válvula mitral
Escoliosis
Problemas de visión

Tratamiento

El síndrome de Marfan no tiene cura. Una posibilidad para lograrla es que los científicos identifiquen y alteren, antes del nacimiento, el gen específico que es responsable de este síndrome. Aún cuando no existe cura, hay tratamientos que pueden minimizar y, en algunos casos, prevenir complicaciones. Los especialistas desarrollarán un programa de tratamiento individualizado; el tratamiento depende de los órganos o sistemas que se encuentren afectados.

Esqueleto: Se recomiendan evaluaciones anuales para detectar cambios en la columna vertebral o el esternón, y aplicar el tratamiento correspondiente a la gravedad del caso.

Ojos: Se recomiendan exámenes de la vista desde edad temprana y con regularidad para corregir cualquier cambio en la visión que esté asociado con el síndrome de Marfan.

Corazón y vasos sanguíneos: Se recomiendan visitas regulares al médico, quien puede ordenar ecocardiogramas para determinar el tamaño de la aorta y la función cardiaca. Se pueden tratar algunos problemas de las válvulas del corazón con medicamentos como los betabloqueantes, que pueden ayudar a reducir la tensión en la aorta. En otros casos se puede requerir de cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta. La cirugía debe hacerse antes de que la aorta alcance un tamaño tal que la ponga en alto riesgo de desgarrarse o romperse. Luego de una cirugía cardiaca, se debe tener mucho cuidado para prevenir una endocarditis (inflamación del tejido interno que recubre las cámaras y válvulas del corazón). Los dentistas deben de estar informados de la condición cardiaca para evitar riesgos innecesarios; usualmente, se recomienda que estos pacientes tomen medicamentos antibióticos antes de cualquier tratamiento dental.

Sistema nervioso: Si se desarrolla dilatación de la membrana dura, existen medicamentos que pueden ayudar a minimizar el dolor asociado con esta condición.

Pulmones: Es muy importante que las personas con el síndrome de Marfan no fumen. Fumar aumenta potencialmente el riesgo de sufrir daño a los pulmones. Cualquier problema al respirar mientras se está durmiendo debe ser evaluado por un médico.

Un embarazo trae consigo preocupaciones específicas debido a las demandas a que se somete el cuerpo, particularmente el corazón. Una paciente con Marfan puede tener un embarazo sólo bajo condiciones especificadas por un médico obstetra y otros especialistas familiarizados con el síndrome. Todo embarazo en una paciente con Marfán debe considerarse como uno de alto riesgo.

FUENTE

EL SÍNDROME DE MARFAN

2010-06-24T03:14:00.000-07:00

Individuos altos y delgados que sufren de miopía y enfermedades cardíacas que pueden poner en riesgo su vida de no ser tratados. Actualmente su detección y manejo les brinda una vida de calidad y una esperanza de vida normal en relación a nuestra población.

¿Qué es?
Es un trastorno que afecta múltiples sistemas del organismo, el cual se da por una mutación en el gen de la fibrilina, una proteína importante para la estructura de los tejidos, dicha mutación se hereda en una misma familia de forma dominante.
¿Qué la causa?
El problema se sitúa en la fibrilina, una proteína que es importante para el sostén del tejido conectivo, el cual es el que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo, incluída la piel, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos internos.
La fibrilina se produce a partir de su información genética, el gen que la codifica se ubica en el cromosoma 15 y se llama FNB1. Las mutaciones en este gen producen el Síndrome de Marfan, además de otras enfermedades con dilatación de la aorta.
Mecanismo por el cual se hereda
Su herencia es de tipo Autosómica Dominante.
Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. Los rasgos físicos suelen ser muy similares en una misma familia, aunque la gravedad de cada caso puede ser variable.
Aunque se calcula que del 25 al 35% de los casos se tratan de una mutación “de novo”. Esto quiere decir que el gen muta por primera vez en un individuo con una historia de familia sana, siendo el primer caso en la familia. Este paciente podrá heredar a su descendencia la mutación de forma dominante.
Frecuencia en la población
Se presenta 1 caso en 10,000 personas. Se presenta de igual forma en todas las razas y etnias.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Pueden identificarse sus características físicas desde la infancia temprana. Entre sus rasgos físicos, presentan:

Talla alta
Extremidades largas y delgadas
Poca grasa subcutánea
Tono muscular levemente disminuido
Cabeza alargada hacia atrás
Cara estrecha
Paladar alto

Es común encontrar en estos pacientes varias alteraciones a nivel de los ojos, como son la subluxación del cristalino, miopía, desprendimiento de retina, escleróticas azules (parte blanca del ojo se presenta de color azulado), córneas aplanadas.
Su pecho se puede presentar excavado, con una zona deprimida en el medio, suele haber escoliosis en la espalda o cifosis ( joroba).
Sus dedos suelen ser más largos de lo común (aracnodactilia), y pueden presentar una mayor movilidad articular.
Es común encontrar complicaciones médicas a nivel cardiovascular en estos pacientes, dentro de las que destacan:

Dilatación de la aorta (pueden existir aneurismas)
Insuficiencia de la válvula aórtica•Insuficiencia de la válvula mitral, de forma secundaria
Dilatación progresiva de las arterias pulmonares

Las complicaciones cardiovasculares se manifiestan a cualquier edad y progresan a lo largo de la vida.

Otros rasgos físicos menos comunes son orejas grandes, malformaciones pulmonares, hernia diafragmática, paladar hendido.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del Síndrome de Marfan se basa en los hallazgos de la historia clínica del paciente y una exploración física completa y detallada. Basándose en las características físicas compatibles, se fundamentará un diagnóstico clínico.
Puede realizarse la confirmación del diagnóstico al buscar la mutación en FNB1, aunque éste estudio resulta poco práctico en la actualidad, ya que puede existir una gran variabilidad dentro de las familias, haciéndolo tardado y costoso.
¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
El paciente con síndrome de Marfan deberá ser evaluado por un Médico Genetista, el cual confirmará el diagnóstico en base a una revisión clínica minuciosa. Y deberá de diferenciarlo, entre varias enfermedades, de otras causas de dilatación aórtica y anomalías cardíacas congénitas. Deberá diferenciarse del síndrome de Ehlers-Danlos (véase el artículo en esta misma sección) el cual presenta también anomalías en base a la estructura del tejido conectivo.
¿En qué consiste el tratamiento?

No existe un tratamiento para el síndrome de Marfan que sea curativo, sin embargo existen grandes avances en la actualidad, que han incrementado la esperanza de vida de estos pacientes alrededor de 70 años en el hombre y de 74 años en la mujer.
La terapéutica de estos pacientes se centra en la prevención de las complicaciones y el manejo de los síntomas.
Deberá de existir un seguimiento por un médico Oftalmólogo, el cual se encargará de la corrección de la miopía, y en ocasiones, la sustitución del cristalino.
Es muy importante la vigilancia ortopédica en el crecimiento de los pacientes, pues esto ayudará a prevenir el desarrollo de escoliosis, principalmente durante la adolescencia. Algunos casos requerirán del uso de corsés o cirugía para corrección de la escoliosis. La corrección quirúrgica del pecho escavado es de índole estética y se discutirá en cada caso.
Las complicaciones cardiovasculares son las más graves en estos pacientes, los cuales si no reciben manejo, pueden ser víctimas de una muerte prematura, tan pronto como en la niñez o la juventud. El manejo cardiovascular comprende medicamentos y cirugía, previniendo o retrasando la dilatación aórtica, controlando la presión sanguínea y evitando el desgaste de las válvulas del corazón. En casos graves estará indicada la sustitución de válvula cardíaca. Hoy en día la cirugía ofrece la sustitución de la raíz de la aorta, procedimiento que conserva la válvula, evitando al paciente la necesidad de consumir anticoagulantes y mejorando la calidad de vida en los casos que la requieren.
El tratamiento hormonal puede resultar útil para prevenir el crecimiento excesivo en estos pacientes.
Las mujeres con síndrome de Marfan que deseen embarazarse deberán ser evaluadas cercanamente y el riesgo será en base a la dilatación de la aorta. Pudiendo elegir realizarse una sustitución aórtica que conserve la válvula antes de quedar embarazadas.
Grupos de Apoyo
Fundación Nacional del Síndrome de Marfan en Estados Unidos.
CONCLUSIÓN
El manejo de las complicaciones cardiovasculares resulta el más importante, pues éstas se presentan a cualquier edad y avanzan gradualmente. El paciente debe ser monitoreado frecuentemente en consulta para asegurar su estado de salud y calidad de vida.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
•Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
•Genética en Medicina. Thompson y Thompson. 7ª edición.
•Fenética Descriptiva. Guía Propedéutica, Semiológica y Diagnóstica en Genética Humana, Clínica y Médica en permanente enlace. Dr. Enrique Corona Rivera. Centro Universitario de Ciencias de la Salud.
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Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076
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FUENTE UNIVERSO MEDICO

Síndrome de Marfán, extremidades largas y delgadas

2010-06-20T02:38:00.000-07:00

Una enfermedad rara, hereditaria y autosómica dominante. Se caracteriza por notables anomalías estructurales y complicaciones en los sistemas corporales.

De origen hereditario y visibles características, el Síndrome de Marfán forma parte de la extensa lista de enfermedades raras que coexisten con la población.

Una cifra obtenida de investigaciones efectuadas en Estados Unidos prueba que solo 200 mil norteamericanos padecen esta enfermedad minoritaria, de lo que se deduce que uno de cada 5 mil habitantes puede heredarla, sin distinción de género ni etnia.

Remontar a las causas: la herencia casi inevitable. Cuando se habla de Síndrome de Marfán se está haciendo referencia a uno de los trastornos genéticos más comunes del tejido conectivo, cuya función es la de sostener los otros tejidos. Por lo tanto, la enfermedad de Marfán puede afectar a otros sistemas corporales ya que dicho tejido se halla por todo el organismo.

Como la enfermedad se transmite de padre a hijo (con un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo), se afirma que el problema es causado por mutaciones en un gen denominado fibrilina (gen FBN1), fundamental para los tejidos elásticos.

Así, los tejidos de la aorta, de los huesos, pulmones, piel y ojos son los principales afectados por esta enfermedad autosómica dominante.

Leer más en Suite101: Síndrome de Marfán, extremidades largas y delgadas http://congenitasraras.suite101.net/article.cfm/sindrome-de-marfn-extremidades-largas-y-delgadas#ixzz0rNtdnrLY

FUENTE

Harry Dietz. Principal investigador sobre síndrome de Marfan. ´En cinco años la vida del enfermo de Marfan será muy diferente´

2010-05-17T04:08:00.000-07:00

Sus trabajos han despertado la esperanza de los afectados por el síndrome de Marfan, enfermedad que en España padecen unas 15.000 personas. Harry Dietz ha mostrado las conclusiones de sus trabajos en el I Congreso Internacional sobre esta enfermedad celebrado este fin de semana en Alicante.

P.A. El Colegio de Farmacéuticos de Alicante ha acogido este fin de semana el I Congreso Internacional sobre Síndrome de Marfan. Un encuentro que ha contado con la participación del investigador estadounidense Harry Dietz, quien ha presentado las principales conclusiones de sus prometedoras investigaciones con un fármaco que abre la puerta a una notable mejora en la calidad de vida de los enfermos de Marfan.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

Es un desorden de tejido conectivo del cuerpo que afecta a distintas estructuras. El síndrome de Marfan provoca diferentes enfermedades, como trastornos en la vista, sobrecrecimiento de los huesos y la más importante, la debilidad en los vasos sanguíneos. Esta última es la que puede provoca una debilidad de la aorta, que es la arteria que saca la sangre del corazón. Si en un momento determinado, la aorta se hace demasiado grande, la única solución es operar. Dependiendo del tipo de patología que conlleve el síndrome de Marfan, la persona podrá tener un futuro u otro.

¿Cuánta gente está afectada por esta enfermedad?

Una de cada 5.000 personas la padecen. En Estados Unidos hay unos 100.000 afectados. El problema es que mucha gente la padece y lo desconoce, ya que la mayoría de los síntomas de esta enfermedad son comunes.

Muchos de los afectados por el síndrome de Marfan tienen depositadas sus esperanzas en usted. ¿En qué consisten las investigaciones en las que trabaja?

Hasta ahora se habían desarrollado muchos tratamientos para el síndrome de Marfan, incluyendo medicaciones que bajaban la presión sanguínea para hacer que la aorta trabajara menos. Pero hasta el momento son tratamientos para retrasar los efectos de la enfermedad. Ni curan ni previenen el síndrome de Marfan. El gran descubrimiento que se ha hecho en los últimos años ha sido comprobar que en los casos de esta enfermedad se produce una sobrestimulación de la molécula TGF Beta. Lo que hemos logrado, gracias a un medicamento, es bloquear la actividad de esta molécula y así prevenir los aneurismas.

¿En qué fase está la investigación?

Hemos probado el medicamento en ratas y hemos comprobado que no sufren ensanchamiento de aorta y al mismo tiempo prevenimos otras enfermedades derivadas del Marfan, como el enfisema de pulmón o la debilidad de los músculos. También probamos el medicamento en un pequeño grupo de niños con una variante de Marfan y vimos que bajaba el crecimiento exagerado de la aorta hasta en 10 veces. Los resultados son esperanzadores y esperamos tener resultados en unos años. Ahora se está probando este fármaco en Inglaterra, Francia, Italia y Holanda. Esperamos que esta investigación cambie la vida de los enfermos de Marfan. Si bien no podrá curarlos, espero que en cinco años la vida de un enfermo de Marfan será muy distinta.

¿Es difícil encontrar financiación para investigar sobre una enfermedad tan poco frecuente?

Aunque no es una enfermedad muy común, los gobiernos saben que los descubrimientos que hagamos con el síndrome de Marfan sirven para tratar otras enfermedades más comunes como los aneurismas. Esto ha posibilitado que tengamos financiación. También ha sido fundamental el papel que han jugado las asociaciones de enfermos para encontrar apoyo económico.

DIARIO INFORMACIÓN

El I Congreso Internacional Síndrome de Marfan analiza del 13 al 16 de mayo el estudio 'Atenolol vs. Losartan'

2010-05-11T02:35:00.000-07:00

La ciudad de Alicante acogerá del 13 al 16 de mayo el 'I Congreso Internacional de Síndrome de Marfan', en el que se analizará el estudio clínico denominado 'Atenolol vs. Losartan', que se lleva a cabo en la actualidad en numerosos hospitales de todo el mundo, según informaron hoy en un comunicado fuentes de la Asociación Síndrome de Marfan de Alicante.

ALICANTE, 10 (EUROPA PRESS).- La ciudad de Alicante acogerá del 13 al 16 de mayo el 'I Congreso Internacional de Síndrome de Marfan', en el que se analizará el estudio clínico denominado 'Atenolol vs. Losartan', que se lleva a cabo en la actualidad en numerosos hospitales de todo el mundo, según informaron hoy en un comunicado fuentes de la Asociación Síndrome de Marfan de Alicante.

Así, el viernes 14 de mayo se llevarán a cabo las jornadas científicas en el Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Provincia de Alicante, donde reconocidos profesionales de la investigación a nivel mundial presentarán los avances de este estudio, que ya ha dado resultados positivos en el laboratorio, y actualmente se realiza en humanos.

Los especialistas que participarán en el congreso son: el Dr. Hal Dietz --de la Universidad Johns Hopkins, en Estados Unidos--; la dra. Julie De Backer y el dr. Bart Loeys --de la Universidad de Ghent, en Bélgica--; el dr. Alberto Forteza --del Hospital Doce de Octubre, en Madrid-- y dr. Artur Evangelista --del Hospital Vall d'Hebron, Barcelona--.

Además, este año la Asociación Síndrome de Marfan celebrará su décimo aniversario con una cena en el Castillo de Santa Bárbara, en la que se harán entrega de los premios 'SIMA Niccolo Paganini', con el que se pretende rendir un homenaje a este insigne músico afectado por el síndrome de Marfan y a todas aquellas entidades que han colaborado con la asociación durante sus 10 años de existencia.

Aquellas personas que deseen acudir al 'I Congreso Internacional Síndrome de Marfan' es imprescindible que se inscriban en la página web de SIMA www.marfan.es o en el teléfono 966 14 15 80, según detallaron las mismas fuentes.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara de origen genético que se transmite con carácter autonómico dominante. Las personas afectadas por este síndrome tienen tendencia a desarrollar aneurismas disecantes de aorta, manifestación vascular que compromete la vida de aquellos que lo padecen.
NOTICIAS.COM - EUROPA PRESS

Especialistas internacionales analizan en Alicante el estudio del Síndrome de Marfan

2010-05-11T01:48:00.000-07:00

Alicante acogerá del 13 al 16 de mayo el 'I Congreso Internacional de Síndrome de Marfan ', en el que se analizará el estudio clínico denominado 'Atenolol vs. Losartan', que se lleva a cabo en la actualidad en numerosos hospitales de todo el mundo. Así, el viernes 14 se llevarán a cabo las jornadas científicas en el Colegio Oficial de Farmacéuticos, donde reconocidos profesionales de la investigación a nivel mundial presentarán los avances de este estudio, que ya ha dado resultados positivos en el laboratorio, y actualmente se realiza en humanos. Los especialistas que participarán en el congreso son: Hal Dietz -de la Universidad Johns Hopkins (EE UU)-; Julie De Backer y Bart Loeys -de la Universidad de Ghent (Bélgica)-; Alberto Forteza -del Hospital Doce de Octubre, en Madrid- y Artur Evangelista -del Hospital Vall d'Hebron, Barcelona-.

Por otro lado, la Asociación Nacional de Pacientes de Síndrome de Marfan (SIMA) y la Fundación Rafael Bernabeu han firmado un convenio de colaboración para la donación de tratamientos de diagnóstico prenatal a los afectados pro esta enfermedad.
DIARIO LA VERDAD

EL INSTITUTO BERNABEU DONARÁ TRATAMIENTOS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL A LOS AFECTADOS DEL SÍNDROME DE MARFAN

2010-05-10T09:40:00.000-07:00

Un total de 120.000 euros se destinarán para ayudar a los enfermos o portadores del Síndrome de Marfan a tener una descendencia sana de padecer esta grave enfermedad.

El convenio, se firmará este lunes en la rueda de prensa que tendrá lugar a las 11h en las instalaciones del Instituto Bernabeu de Alicante, entre la asociación nacional de pacientes de Síndrome de Marfan (SIMA) y la Fundación Rafael Bernabeu, la obra social del Instituto Bernabeu.

El Instituto Bernabeu, pionero en esta técnica, en enero del 2006 fué el primer centro en conseguir mundialmente el primer bebé libre de padecer el Sindrome de Marfan, convirtiéndose en referencia en el diagnóstico y DGP de esta enfermedad, para las parejas que acuden a ser tratadas en nuestro centro, dado que las asociaciones de pacientes europeas no conocen otra clínica que haya tenido niños nacidos.

En muchos de estos casos, y dado que las técnicas son muy costosas es imposible el acceso a ellas para muchas parejas. Ante esta situación y siempre pensando desde nuestra responsabilidad de asistencia médica, nos encontramos ante la obligación moral de tender nuestro conocimiento a todas las familias. Es por ello que nos comprometemos a través de este convenio, a facilitar el acceso a estas técnicas con la donación total de 12 tratamientos completos de DGP o donación parcial del coste del tratamiento, a través del respaldo de nuestra Fundación Rafael Bernabeu, obra social, a los pacientes que lo necesiten

«Soy un bicho raro cuando camino... ¡cuando vivo!»

2010-03-28T05:37:00.000-07:00

ANTONIO ASTORGA: Sábado , 27-03-10.
JAVIER BOTET, actor, premio Nacional de cómic, director de cortos, tiene el síndrome de Marfan

-Yo soy manchego, pero me siento un extraterrestre.

-¿Se ve como un bicho raro cuando camina, por ejemplo?

-Soy bicho raro ¡cuando vivo!

Javier Botet es una de esas cada 12.000 personas que padecen síndrome de Marfan, alteración genética caracterizada por la extrema delgadez y lahiperlaxitud de los miembros. Superó cinco operaciones, la última hace un lustro, en su gran corazón, para prevenir el aneurisma de aorta...

-Ahí estuve muy malito, y hubo un momento en el que no daban un duro por mí.

A los dos años y medio le tuvieron que echar el esternón hacia delante, ya que corazón y pulmones se quedaban sin espacio. A los cinco le reconstruyeron el esternón. A los trece le recortaron los huesos del pecho que habían crecido desordenadamente. A los veinte le operaron la curvatura de columna y le introdujeron varillas y titanio.

-Su madre es su ángel.

-Sufre por ella y por mí; es más dura. Me ha sobreprotegido. Nunca la he visto llorar, pero alguna lágrima se le ha escapado sin mover la cara.

-¿Usted formaría parte de un club que le admitiera como socio en cuestiones de amor?

-Como artista me gusta la belleza, sé apreciarla. De las chicas, por muy simpáticas que sean, me gustan las guapas. Las que más, obviamente.

-¿Entiende que su aspecto físico no entre en los cánones de la belleza, tal como los concebía, por ejemplo, Leonardo da Vinci?

-Sí, y no era lógico que una persona se sintiera atraída físicamente por mí si había opciones más coherentes.

-¿Y la belleza interior?

-Con la madurez he empezado a valorarla. Cada vez tolero de mejor manera que una persona venga y me diga que me desea, que me quiere.

-¡Se ha hipertrofiado!

-Algo así. Ahora cada vez entiendo menos que una chica no se sienta atraída por mí.

-Akenatón, María de Escocia, Lincoln, Rachmaninov, Carlos Cano, Phelps... son de su gremio.

-Hemos logrado trascender, aunque otros pasaron sin pena ni gloria. Me gustaría que el marfan fuera virtud, pero...

-Hollywood le habrá tentado.

-Tengo pendiente un viajecito a ese mundo desconocido.

-De dietas, ni hablar.

-Como de todo, no soy celiaco. Paella, italiano, japonés...

-Ya en España ni los minusválidos se pueden valer del Estado.

-Las ayudas son bastante ridículas, patéticas, y espero que nunca las necesite porque sé que mi enfermedad puede seguir complicándose. Sería como vivir de pobre, muy mal, justo: trescientos y pico euros te dan. Un lastre.

-¿El marfan se hereda?

-Es de nacimiento. Ni se adquiere ni se cura. Hay un juego de herencia, que se salta muchas generaciones. Si mis padres eran altos, al dar la cara el marfan hace que yo sea el más alto de mi familia.

-¿Cuándo dejó de crecer?

-En altura prácticamente llegué al límite a los diecisiete años, con dos metros.

-¿El problema más grave?

-La dilatación de la aorta.

-¿Y su vocación?

-La creación. Dibujaba tipos fuertes y musculosos de pequeño. Usaba cualquier papel albal para modelar formas, palillos y plastilina para unirlos; me inventaba melodías.

-Niña de Medeiros, monstruos bajo las profundidades, la criatura de Frankenstein... El suyo es el descubrimiento del año.

-Tenía ganas de hacerlo. Es un personaje dramático con muchos matices. Un día leí un folleto de un curso de efectos especiales y pregunté: «¿No necesitaréis actores peculiares para hacer criaturas?».

-Y de Madrid, al cielo.

-Estoy esperando que baje una nave de extraterrestres para decirles: «¡Llevo tiempo esperándoos, cabrones!».

Andalucía ha ampliado a 24 alteraciones metabólicas el cribado neonatal e incrementa en un 40% su diagnóstico

2010-02-27T02:43:00.000-08:00

Andalucía ha mejorado el cribado neonatal que se realiza a todos los recién nacidos con la Prueba del Talón, ampliándolo a 24 alteraciones metabólicas, con lo que ha incrementado en un 40% el diagnóstico rápido de estas patologías gracias a la nueva tecnología por Tándem Masas incorporada al sistema sanitario público.
La Consejería de Salud, en el marco del Plan de Enfermedades Raras, amplió en 2009 el número de patologías que hasta ahora se identificaban con el cribado neonatal conocido como Prueba del Talón de 2 a 24, lo que permite que el ciudadano obtenga un diagnóstico temprano de un mayor número de enfermedades. Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.

Para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem (MS7SM). El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.

Con la misma muestra de sangre procedente del talón de cada recién nacido, y que se utilizaba hasta ahora apara el cribado universal del hipotiroidismo y fenilcetonuria, se realiza ya la detección precoz de otros errores innatos y enfermedades hereditarias del metabolismo. Un total de 63.524 bebés se han beneficiado de esta prueba que, desde octubre de 2009, cubre al 100% de los recién nacidos.

Si bien, a los beneficios propios que supone la rápida detección de posibles anomalías para la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas, se suma que la realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que permite aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y que trabaja estrechamente con el Plan de Enfermedades Raras.

Paralelamente, en el último trimestre de 2010 se incorporará al cribado neonatal la detección precoz de la Fibrosis Quística, una prueba que se realizará con la misma muestra de sangre procedente de la Prueba del Talón, evitándose así molestias innecesarias a los recién nacidos, y que permitirá identificar, además, a portadores sanos de la enfermedad. Se estima que 1 de cada 25 personas son portadoras de Fibrosis Quística.

--Itinerario de referencia

A las medidas relacionadas con la detección precoz de estas enfermedades se suman, además, las previstas en el marco del plan para mejorar la asistencia que se presta a las personas diagnosticadas de alguna de las conocidas como enfermedades poco frecuentes.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 7.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

De hecho, actualmente la Consejería de Salud trabaja en la puesta en marcha de los itinerarios de referencia para Fibrosis Quística, enfermedad para la que los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga han sido designados como centros coordinadores para atender a los pacientes afectados por dicha patología. Se trata del primer itinerario establecido como referente a nivel andaluz en el marco del Plan de Enfermedades Raras, al que se irán sumando otros para el resto de las patologías.

El establecimiento de itinerarios de referencia para los diferentes grupos de enfermedades raras tiene como objetivo simplificar los circuitos de derivación, obtener un diagnóstico más rápido y contar con planes personalizados de atención. En este sentido, las personas con diagnóstico de Fibrosis Quística se beneficiarán de una asistencia reglada en la que los profesionales de Atención Primaria y Especializada trabajarán de forma coordinada, lo que evitará desplazamientos innecesarios de los pacientes, quienes tendrán una atención en los centros de su provincia, pero dirigida desde los centros de referencia identificados para esta patología: el Regional de Málaga para Andalucía oriental y el Virgen del Rocío de Sevilla para Andalucía occidental.
El hecho de identificar centros de referencia se debe a que, dado el bajo número de pacientes que se dan en las llamadas patologías poco frecuentes, se pueda centralizar su atención en unidades específicas y especializadas en las distintas enfermedades, de manera que redunde en la calidad de la atención que estas personas reciben en el sistema sanitario público andaluz.

A lo largo de 2010 se pondrán en marcha un total de cinco itinerarios para cinco grupos de enfermedades raras (Fibrosis Quística, Esclerosis Múltiple, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Porfiria y Síndrome de Marfan), tras la identificación de los centros con mayor experiencia en cada una de estas patologías, y se trabajará en el desarrollo de otras tres (enfermedades raras metabólicas, enfermedades raras neurológicas y retinoblastoma). El objetivo es que a lo largo del desarrollo del plan (2008-2012) se podrán en marcha un total de 14 itinerarios para otros tantos grupos de enfermedades poco frecuentes.

--Registro de enfermedades raras

Otra de las líneas de trabajo incluidas en el Plan de Atención a las personas con enfermedades raras es la creación de un registro andaluz de estas patologías. Esta herramienta, que está actualmente en fase de pilotaje, tendrá como fuente de información principal la historia de salud única y permitirá conocer cuáles son las enfermedades raras diagnosticadas en Andalucía, cuántas personas las sufren, cómo se distribuyen geográficamente o qué tratamientos están siguiendo los pacientes que las padecen.

La compilación de estos datos permitirá aumentar el conocimiento epidemiológico sobre las enfermedades raras y conocer cuáles son las diagnosticadas en Andalucía, cuántas personas las sufren, cómo se distribuyen geográficamente o qué tratamientos están siguiendo los pacientes que las padecen. Precisamente, uno de los problemas de estas patologías de baja incidencia es el poco conocimiento que aún se tiene en el ámbito científico, lo que en ocasiones dificulta su diagnóstico y tratamiento.

En la fase piloto se han extraído los datos relativos a la enfermedad de Wilson y a la Epidemiolisis Bullosa. En concreto, se han identificado un total de 62 diagnósticos confirmados para Wilson, así como 31 sospechas en estudio y 19 antecedentes familiares, y 35 diagnósticos confirmados para Epidermiolisis Bullosa.

--Formación e información

El Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras pretende también mejorar la gestión del conocimiento en este tipo de patologías, la formación de profesionales y fomentar la investigación. Por esta razón, a lo largo de este año, la Consejería de Salud va a desarrollar un proyecto para formar a los profesionales sobre las enfermedades que se incluyen en el programa de cribado neonatal ampliado que comenzará el próximo junio y que será on line. El objetivo es actualizar los conocimientos sobre las novedades introducidas en la Prueba del Talón en Andalucía.

Asimismo, la Consejería de Salud está potenciando la formación de profesionales en la identificación, diagnóstico y tratamiento de las patologías poco frecuentes al objeto de extender un conocimiento general sobre estas enfermedades entre profesionales de Atención Primaria y Especializada.
Contar con formación específica en patologías de baja incidencia es un paso imprescindible para mejorar la atención a los afectados, de ahí que el plan incluya éste como uno de sus objetivos debido a que se trata de enfermedades poco conocidas por el pequeño número de personas que las padecen. Si bien, constituyen una amplia familia de enfermedades (más de 7.000).

En esta línea, la Consejería de Salud ha diseñado un programa de formación que va, desde formación general a formación más especializada. De hecho, está en curso el I Master Universitario en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras en el que participan actualmente una veintena de profesionales y que abrirá la convocatoria para su segunda edición a través del Distrito Único Andaluz de Universidades el próximo verano. El master nace al amparo de los planes integrales de Genética y Enfermedades Raras y se organiza junto con la Universidad Internacional de Andalucía (UNIA) y la Universidad Pablo de Olavide.
Además de mejorar el aspecto asistencial relacionado con las patologías poco frecuentes y la formación de los profesionales, la Consejería de Salud trabaja por incrementar la información de interés sobre estas enfermedades para las personas afectadas, profesionales de la salud y la sociedad en general a través de una nueva página web que permitirá, también, la participación de los pacientes y les ofrecerá apoyo socio-sanitarios. Está previsto que esté operativa en el segundo trimestre de 2010.

Igualmente, se está trabajando en la elaboración de Guías Asistenciales sobre algunas enfermedades. De hecho, ya está elaborada la guía específica para profesionales y para pacientes sobre la Epodermolisis Bullosa.

--Medicamentos

Para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos y productos sanitarios necesarios para las personas afectadas por estas enfermedades, la Consejería de Salud creará, en el marco del plan específico para estas patologías, un observatorio que permitirá analizar la situación y detectar posibles situaciones problemáticas derivadas de su tratamiento.

Las enfermedades raras no tienen curación, pero muchas de ellas sí cuentan con productos sanitarios y farmacología específica que permite paliar o combatir los síntomas e, incluso, reducir la evolución de la misma. A lo largo de 2009 la Consejería de Salud ha destinado cerca de 34 millones de euros a la financiación de los medicamentos huérfanos.

La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del 12 de Octubre atiende a 60 pacientes nuevos al mes.

2010-02-13T01:56:00.000-08:00

Güemes visitó esta unidad y los laboratorios donde se desarrollan proyectos de investigación centrados en este tipo de patologías.
Madrid, febrero de 2010.- La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha atendido a 575 nuevos pacientes afectados por estas patologías desde su creación en abril del pasado año. Además en este mismo periodo ha realizado 2.273 consultas de seguimiento a niños procedentes de la región y de otras comunidades autónomas. Estos datos, los facilitó el consejero de Sanidad, Juan José Güemes, tras la visita a esta unidad y a los laboratorios de investigación donde se desarrollan varios proyectos de investigación sobre enfermedades raras.

De todos los casos, solamente 70 tuvieron que ser ingresados por causas relacionadas con su patología y permanecieron en el Hospital una media de 2,5 días. El 12 de Octubre realiza asimismo 129 tipos de pruebas para facilitar el diagnóstico y tratamiento de todas las enfermedades raras que son atendidas en sus instalaciones.

Aunque las enfermedades raras se consideran poco frecuentes, afectan a 5 de cada 10.000 personas en el mundo, es decir, entre un 6 % y 8 % de la población, y son de difícil diagnóstico. Se estima que en nuestro país pueden existir unos tres millones de afectados y más de 20 millones en la Unión Europea.

El objetivo de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del 12 de Octubre es proporcionar una asistencia integral de calidad, atendiendo a las necesidades médicas, psicológicas y sociales de los pacientes y sus familiares, para conseguir mejorar la enfermedad y sus consecuencias. También facilita consejo genético a los futuros padres y realiza diagnóstico prenatal, junto con otros servicios del Hospital.

La Unidad, de carácter multidisciplinar, se compone de médicos pediatras especializados en errores congénitos del metabolismo y enfermedades mitocondriales, patologías neuromusculares, neurológicas y reumáticas, y dismorfología o anomalías congénitas del desarrollo.

Completan este equipo enfermeros, auxiliares de enfermería, dietistas-nutricionistas, psicólogos, trabajadores sociales y auxiliares administrativos.

Los profesionales de esta Unidad trabajan en colaboración con otros servicios, entre ellos Neonatología, Medicina Digestivo, Neurocirugía, Cirugía Maxilofacial, Cuidados Intensivos, Reanimación y Urgencias, Genética, Anatomía Patológica, Bioquímica Clínica y Pediatría.

Referencia en Investigación

El Hospital 12 de Octubre desarrolla además un número importante de proyectos de investigación. En esta línea destacan los realizados en los Laboratorios de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales, y Porfirias, situados en el Centro de Investigación.

El primero tiene en marcha, entre otros, un estudio sobre distrofia muscular -patología que implica debilidad progresiva de los músculos y pérdida de tejido de éstos y que puede llegar a ser letal en alguna de sus variantes-. Este laboratorio lidera uno de los cuatro proyectos del país financiados por la Fundación Isabel Gemio para la investigación de esta patología y otras enfermedades raras. En lo que se refiere al de Porfirias, los investigadores realizan el estudio y seguimiento de familias que puedan estar afectadas por esta patología, que provocan trastornos graves en la piel, cuadros neurológicos y problemas abdominales.

Por otra parte, este hospital cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfán, pacientes que padecen falta de tensión en los ligamentos, lo que provoca deformaciones esqueléticas. La investigación es clave en las enfermedades raras por lo que el hospital está realizando un ensayo clínico para probar la eficacia de un fármaco en su tratamiento.

Las cinco únicas unidades de ELA en España

La Comunidad de Madrid ha sido pionera en la creación de 5 Unidades de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de carácter multidisciplinar en sendos hospitales públicos Carlos III, 12 de Octubre, Clínico, Gregorio Marañón y La Paz, que vienen funcionando desde marzo de 2006 con el objetivo de mejorar y coordinar los recursos asistenciales y socio sanitarios para estos pacientes. La Consejería de Sanidad contó en su día para desarrollar este proyecto con las sociedades científicas, la asociación de pacientes ADELA y la fundación de investigación FUNDELA.

La ELA está considerada como una enfermedad rara en la prevalencia según el Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Con una población de 6 millones, la Comunidad de Madrid tendría entre 135-180 nuevos casos/año. Teniendo en cuenta estas cifras, podemos decir que en la Comunidad de Madrid, con 6 millones de habitantes, los casos de ELA actualmente vivos son unos 360.

La Comunidad de Madrid cuenta con hospitales que atienden pacientes con distintas enfermedades raras, entre los que destaca el Hospital La Paz por ser centro de referencia para 350 de estas enfermedades. En 2009 se realizaron en este centro 3.380 consultas y se ha duplicado su actividad pasando de los 12.000 estudios realizados a pacientes en 2008 a un total de 28.000 hechos el año pasado. Este hospital tiene en marcha 26 proyectos de investigación.

La Comunidad de Madrid presta asistencia y realiza investigación sobre enfermedades raras en 12 de sus hospitales: Gregorio Marañón, La Princesa, Niño Jesús, La Paz, Carlos III, Ramón y Cajal, Puerta de Hierro, Clínico, Alcorcón, Fuenlabrada, Getafe y 12 de Octubre.

El síndrome de Marfan y las cardiopatías, principales enfermedades genéticas que se dan en Canarias

2010-02-01T12:03:00.000-08:00

El director de la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha explicado este viernes en Santa Cruz de Tenerife que entre las principales afecciones genéticas que afectan, desde el punto de vista territorial, al archipiélago canario se encuentran el síndrome de Marfan y las cardiopatías. Aquí añadió que también se dan otras enfermedades que son más poblacionales como la fibrosis quística.

Vendrell presentó junto al gerente de Sistemas Genómicos Canarias, Pedro Alberto Pérez-Andreu, el inicio de la actividad de un centro pionero que "centralizará" la diagnosis y el asesoramiento de las enfermedades genéticas.

Pérez-Andreu resumió que se dará a los profesionales "herramientas" de vanguarda para facilitar el manejo clínico de enfermedades hereditarias y el asesoramiento genético para atender toda clase de consultas acerca del diagnóstico de enfermedades genéticas y valorar el riesgo de padecerlas o transmitirlas a la descendencia.

El gerente recordó que en el país hay detectadas hasta 200 enfermedades estudiadas aunque puntualizó que no existen datos concretos del archipiélago. "La idea consiste en centralizar la recogida de muestras, ya que antes estaba disperso en distintas unidades médicas", resumió al tiempo que añadió que se harán los estudios en las islas o podrán externalizarse.

Por su parte Vendrell detalló que se atenderá a pacientes concretos que quieran realizarse un estudio o también de modo preventivo para evitar enfermedades hereditarias. Planteó que los costes dependerán de cada "mutación" y dijo que los servicios más baratos superarán los 200 euros y que otros más complejos pueden tener precios "bastante más elevados".

De igual forma el director de la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos planteó que el porcentaje de éxito de aquellas parejas que se tratan para evitar que sus hijos tengan alguna enfermedad genética ronda el 30 por ciento.

Sobre el futuro del centro, expuso que en un primer momento va dirigido a profesionales pero que en un futuro se intentará establecer contactos con el Servicio Canario de Salud "para solventar la demanda" existente.

EL ARTISTA: JAVIER BOTET

2010-01-24T04:37:00.000-08:00

Tras ver "REC", quedé totalmente aterrorizado tras contemplar a la "niña Medeiros" y siempre me pregunté quién se escondía tras ese gran trabajo de maquillaje. Por lo que escuchaba con el tiempo y tal, sabía que era un actor que tenía un peculiar físico y siempre lo llamaban para actuaciones de este tipo, luego supe que esto se debía a una rara enfermedad que deja el cuerpo con una forma extraña. Y el viernes pasado, al ver el nuevo vídeo de Bunbury "Frente a frente", aparecía una versión monstruosa del cantante y claro... empecé a pensar que podría tratarse de este actor. No fallé en mi idea. Su nombre es Javier Botet.

Vamos a conocerle un poco.

Botet nace en Ciudad Real en 1977, desde los cinco años se le diagnostica una enfermedad llamada "Síndrome de Marfan", y es intervenido en varias ocasiones para solucionar problemas que acarrea este raro padecer. En 2001, Javier acaba la carrera de bellas artes y desde entonces se le ha podido ver en multitud de películas y series. Hace poco, Bunbury confeso que quería a la niña Medeiros en su nuevo vídeo. No pudo hacer mejor elección.

-REC
-BENEATH STILL WATER
-LA QUE SE AVECINA
-LOS HOMBRES DE PACO
-PLUTÓN BRB NERO
-GÉNESIS
-PLANTA 25

Estos son algunos ejemplos de donde pueden verlo en acción. Otra cosa que me alegro de descubrir, es su talento para la ilustración, ya que no solo se dedica a las artes escénicas. Y encima también publica obras de diseño gráfico, en definitiva, un crack total en diversas parcelas.

Os dejo dos vías para admirar su trabajo, su blog y su web donde se le puede conocer mejor. Siempre es bueno conocer a un artista con todas las letras.

javier botet blog
javier botet.com

Tras conocer todas sus facetas, tengo que decir que me siento identificado, el tío dibuja cómics, diseña, actúa en grandes proyectos y saca tiempo para todo, lo dicho... es un CRACK!

Autosómico Dominante: Síndrome de Marfan

2010-01-24T04:24:00.001-08:00

Los genes se heredan de los padres biológicos de una manera específica. Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia de carácter autosómico dominante.

¿Qué es la herencia de carácter autosómico dominante?

La herencia de carácter autosómico dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto quiere decir que afecta a hombres y mujeres por igual, y "dominante" significa que sólo se necesita un gen para tener esta característica. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.

Existen cuatro posibles combinaciones en los hijos. Dos de las cuatro, o el 50 por ciento, han heredado la característica. El otro 50 por ciento no ha heredado la característica. Estas cuatro combinaciones son posibles cada vez que estos dos individuos conciben un bebé. El sexo de los hijos (si son niños o niñas) no interesa. Las posibilidades son 50/50 para cada embarazo.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan se registra en uno de cada 5.000 nacidos vivos y se trata de un trastorno del tejido conectivo asociado con herencia autosómica dominante. El tejido conectivo está presente en gran parte del cuerpo y es importante como estructura de sostén, principalmente para el sistema musculoesquelético pero también para otros sistemas del cuerpo, incluidos los ojos y el corazón. El gen correspondiente al síndrome de Marfan, llamado fibrilina 1, reside en el cromosoma 15 sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1.
Entre los hallazgos frecuentes se incluyen aquellos relacionados con anomalías en los tejidos conectivos, como agrandamiento anormal de la raíz aórtica del corazón, luxación de los cristalinos y un cuerpo alto y desgarbado con movilidad articular aumentada, escoliosis, pies planos largos y dedos largos. Los hallazgos pueden variar entre las personas a las que se diagnosticó esta afección, incluso dentro de una misma familia.
Si una persona porta un gen anormal para el síndrome de Marfan, dicha persona posee un 50 por ciento de riesgo de aparición del síndrome de Marfan con cada embarazo futuro. Si una persona no porta la anomalía genética, entonces el riesgo de aparición del trastorno en la descendencia sería igual que el riesgo poblacional..
FUENTE

El corazón del futbolista

2010-01-20T04:18:00.000-08:00

Por Felipe S.Mateos: El "Caso Sergio Sánchez" ha abierto uno nuevo debate médico-futbolístico en que la situción de Rubén de La Red no había podido derivar por sí sola: ¿Hasta qué punto deben extremarse los diagnósticos? ¿Se debe dejar la última palabra al jugador si éste asume el riesgo de seguir compitiendo al máximo nivel?

La trágica muerte de Antonio Puerta cambió las reglas del juego porque desde aquel fatídico verano los exámenes médicos se extremaron con toda la severidad posible en la máxima competición. Aún con todo, los casos de De la Red, de Jarque y de Sergio Sánchez, confirman lo que ya muchos apuntaron tras la muerte de Puerta: se sabe muy poco sobre el corazón de los futbolistas.

En los tres casos anteriores, se habían realizado un sinfín de pruebas antes de que saltara la alarma, pero no encontraron nada grave. Es muy complicado descubrir y diagnosticar cualquier anomalía del corazón.

Con el fin de evitar más tragedias desagradables ningún profesional se aventura a dar el alta a Rubén de la Red, un futbolista que se consume en la incertidumbre, ni ahora a Sergio Sánchez. Para ellos, dos futbolistas jóvenes, en el despegue de su carrera, que acababan de firmar por dos clubes top, también es una tragedia dejar de jugar al fútbol. Pero, como dijo con mucho tino Guardiola, lo importante es que se haya descubierto ahora el problema. Jarque no tuvo opción. Como años antes tampoco tuvieron opción Foe, Feher, Puerta y muchos otros anónimos futbolistas.

Víctor López García-Aranda, jefe Clínico del Hospital Virgen Macarena de Sevilla, doctor con el que tuve la oportunidad de hablar unos minutos sobre la muerte de Antonio Puerta y que analizó el problema en una interesante columna que acompañaba el reportaje "Que está pasando con el corazón" que publiqué en Estadio Deportivo, hablaba así el pasado día 4 de enero para El Mundo:

"Sí, soy partidario de que el deportista decida, siempre exponiéndole con todo rigor los riesgos del caso". "El mayor problema son las enfermedades congénitas microscópicas o histológicas de la aorta. El síndrome de Marfan es relativamente frecuente en jugadores de baloncesto. Ante el riesgo de rotura de la aorta, hay que detener el ejercicio físico intenso. Es incompatible con el deporte de elite". Por contra, "resulta rarísimo que se dé una miocarditis fulminante. Por ahí, sí que habría más esperanza".

Siguiendo con la canasta, en la memorable película Camino a la gloria basada en la histora del entrenador Don Haskins, uno de los chavales negros tiene que dejar el baloncesto por uno problema de corazón. La gestión del problema, aunque estemos hablando de 1966, fue la misma que se está aplicando con De la Red y César Sánchez: prudencia máxima.

Aunque tampoco la prudencia es siempre el camino correcto. En 1996, recién contratado por el Inter tras ganar el oro olímpico contra Brasil, Nwankwo Kanu tuvo que dejar el fútbol porque se le descubrió una grave insuficiencia cardiaca. “El diagnóstico es despiadado, pero es así. Kanu sufre de una insuficiencia valvular aórtica”, dijo entonces el galeno del Inter. Un año después, sin embargo, tras someterse a una delicada intervención en la que le cambiaron la arteria dañada por una artificial, Kanu volvió a marcar goles en la alta competición al máximo nivel. Todavía, incluso, sigue buscando el gol en el Porstmouth.

Menos suerte corrió el argentino Juan Gilberto Funes, que tuvo que renunciar a Boca porque padecía un problema similar al de Kanu y los médicos le advirtieron que debía abandonar el fútbol porque podía morir sobre el campo. Funes se resignó a la retirada pero tiempo después murió de un paro cardíaco.

Como reconoció el propio jefe de los servicios médicos del Sevilla, Juan Ribas, catedrático de Fisiología médica y Biofísica, hace unas fechas en un congreso en el Centro de Alto Rendimiento de la Cartuja (se niega a hablar con los medios de comunicación): "Aún estamos a oscuras en eso". Hay que señalar que como recogen Eduardo J.Castelao y Antonio Félix en su excelente reportaje en El Mundo, "en el Espanyol se le diagnosticó, hace unos años, una dilatación aórtica congénita, pero los doctores sevillistas creían controlado ese problema: "Ni hubo desmayos ni ningún familiar suyo falleció por esa causa".

Llegados a este punto conviene recordar el comentario de Jurdan en el post en el que El Diván del Fútbol analizó la muerte de Dani Jarque:

Hace varios años escuché a un médico de Primera División: "Si nos ponemos exigentes en los exámenes médicos, el 95% de los jugadores no los pasa". Quiero pensar que se refería a taras por desgastes lógicos de la competición en rodillas, articulaciones, etc. Aún así, y si el de Jarque tiene alguna vinculación, las muertes laborales en el fútbol tendrán uno de los índices más inferiores entre todas las profesiones. Eso sí, el impacto es el que es.

En el citado reportaje de El Mundo, el doctor Fernando Arribas, del Hospital 12 de Octubre de Madrid, lanza la pregunta que muchos se hacen pero que pocos se atreven a formular: ¿por qué no decide el propio deportista? Y así justifica su propuestas:

"En otros países existe más libertad, y una vez conocido el diagnóstico es responsabilidad del jugador y del club decidir si sigue jugando o no. Es terrible decirle a un chico tan joven que su carrera se ha acabado. Sobre todo, cuando nadie puede asegurarle que le pasará algo malo si sigue jugando, porque la estimación de riesgo es teórico".

El Madrid debería tenerlo en cuenta antes de jubilar de por vida Rubén de La Red.

Prolapso de la Válvula Mitral

2010-01-14T03:21:00.000-08:00

¿Qué es el prolapso de la válvula mitral (MVP)?

El prolapso de la válvula mitral, también conocido como chasquido mitral, síndrome de Barlow, síndrome de globo mitral o síndrome de la válvula mitral fláccida, es el abultamiento de una o ambas aletas (valvas) de la válvula durante la contracción del corazón. Una o ambas valvas pueden no cerrarse bien, lo que permite que la sangre se filtre en un flujo retrógrado (regurgitación). Esta regurgitación puede ocasionar un soplo (un sonido anormal en el corazón debido a turbulencias en el flujo de sangre). La regurgitación o insuficiencia mitral (flujo sanguíneo retrógrado), si llega a presentarse, suele ser leve.
El prolapso de la válvula mitral es la forma más común de enfermedad cardíaca valvular, y se observa en el 10 por ciento de la población.
La válvula mitral se encuentra entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo, y está formada por dos aletas. Normalmente, las cuerdas tendinosas (pequeñas "cuerdas" de tendón que conectan las aletas a los músculos del corazón) mantiene esas aletas bien cerradas durante la contracción del ventrículo izquierdo (sístole). En el MVP, las aletas se agrandan y se estiran hacia el interior, en dirección a la aurícula izquierda, y ese movimiento a veces produce un "chasquido" durante la sístole que induce el flujo retrógrado de sangre hacia el interior de la aurícula izquierda (regurgitación o insuficiencia).

¿Cuál es la causa del MVP?

Si bien se desconoce la causa del MPV, se cree que hay cierta relación con factores hereditarios. A continuación se describen las formas primarias y secundarias del MVP.

MPV primario
El MVP primario se caracteriza por el engrosamiento de una o ambas aletas de la válvula. Otros efectos son fibrosis (cicatrización) de la superficie de la aleta, adelgazamiento o estiramiento de las cuerdas tendinosas y depósitos de fibrina en las aletas. La forma primaria de MVP se observa frecuentemente en personas con síndrome de Marfan u otras enfermedades del tejido conectivo, pero afecta mayormente a personas que no tienen otra forma de enfermedad cardíaca.
MVP secundario
En el MVP secundario, no se produce el engrosamiento de las aletas. El prolapso puede deberse a un daño isquémico (ocasionado por la disminución del flujo sanguíneo por enfermedad coronaria) a los músculos papilares que se insertan en las cuerdas tendinosas, u otros cambios funcionales en el miocardio. El MVP secundario puede ser consecuencia del daño a estructuras valvulares producido durante un infarto agudo de miocardio, una enfermedad cardíaca reumática o una miocardiopatía hipertrófica (cuando la masa muscular del ventrículo izquierdo del corazón es más grande de lo normal).

¿Cuáles son los síntomas del MVP?

El prolapso de la válvula mitral puede ser asintomático. A continuación, se enumeran los síntomas más comunes del MVP. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden variar según el grado de prolapso y pueden incluir:

Palpitaciones
Las palpitaciones (sensación de latido cardíaco irregular o rápido) son las quejas más comunes de los pacientes con MVP. Las palpitaciones generalmente están asociadas a contracciones ventriculares prematuras (los ventrículos laten antes del momento debido), pero también se han observado ritmos supraventriculares (ritmos anormales que comienzan por encima de los ventrículos). En casos poco frecuentes, los pacientes pueden tener palpitaciones sin que se observen disritmias (ritmo cardíaco irregular).
Dolor en el pecho
El dolor en el pecho asociado con el MVP, otra queja frecuente, es diferente del dolor en el pecho asociado con la enfermedad coronaria (la sensación es distinta, el factor desencadenante es otro y también varía la duración). Generalmente el dolor en el pecho no es una angina clásica, pero puede ser recurrente e incapacitante.

Según la gravedad del filtrado hacia la aurícula izquierda durante la sístole (regurgitación o insuficiencia mitral), la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo pueden agrandarse, y esto se manifiesta a través de los síntomas de insuficiencia cardíaca. Entre ellos, debilidad, fatiga y dificultad para respirar.
Los síntomas del prolapso de la válvula mitral pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Consulte siempre a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el MVP?

Las personas con MVP suelen ser asintomáticas, pero en un examen de rutina se puede percibir el clic o soplo.
El MVP puede detectarse mediante una auscultación estetoscópica al oír el "clic" (que es el chasquido de las aletas estiradas entre sí durante la contracción) o un soplo. El soplo está ocasionado por el filtrado de sangre en retroceso al interior de la aurícula izquierda. Ese clic o soplo puede ser el único signo clínico.
Además del examen y la historia clínica completa, los procedimientos para diagnosticar el MVP pueden incluir uno o más de los siguientes:

Electrocardiograma (ECG) - examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta lesiones en el músculo cardíaco.
Ecocardiograma (también llamada eco) - examen no invasivo que utiliza ondas sonoras para estudiar el movimiento de las cavidades y las válvulas cardíacas. Al pasar un transductor de ultrasonido sobre el corazón, el eco de las ondas sonoras crea una imagen en el monitor. La ecocardiografía es la prueba de diagnóstico que se usa con más frecuencia para detectar el MVP.

En algunos casos en los que los síntomas son más graves, se pueden realizar otros procedimientos de diagnóstico. Entre ellos:

Prueba de esfuerzo (generalmente con ECG; también llamada ECG en cinta rotativa o ECG de ejercicio) - examen que se realiza al paciente mientras éste camina en una cinta rotativa o pedalea en una bicicleta estática para observar el corazón durante el ejercicio. También se controla la respiración y los ritmos de presión de la sangre.
Cateterismo cardíaco - con este procedimiento se toman rayos X tras inyectar una solución de contraste en una arteria con la finalidad de localizar los estrechamientos, las oclusiones y otras anomalías de arterias específicas. Asimismo, permite evaluar el funcionamiento del corazón y las válvulas.

¿Cómo se trata el MVP?

El tratamiento específico de la enfermedad reumática del corazón será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

su estado general de salud y sus antecedentes médicos
la gravedad de la enfermedad
sus signos y síntomas
su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
sus expectativas para la evolución de la enfermedad
su opinión o preferencia

En general, no se requiere tratamiento dado que el MVP no suele ser un trastorno grave. Se recomiendan controles periódicos con un médico.
Las personas con alteraciones rítmicas pueden necesitar tratamiento con betabloqueantes u otros medicamentos para controlar las taquicardias (ritmos cardíacos rápidos). En la mayoría de los casos, la limitación de estimulantes como la cafeína y los cigarrillos es suficiente para controlar los síntomas.
En pacientes con fibrilación auricular o agrandamiento grave de la aurícula izquierda, puede recomendarse tratamiento con anticoagulantes, como la aspirina o la warfarina (Coumadin®).
Es importante que las personas que tienen síntomas de mareos o desmayos mantengan una hidratación (volumen de líquido en los vasos sanguíneos) adecuada con abundante consumo de líquidos y sal. Las medias de descanso pueden ser beneficiosas.
Si la regurgitación o insuficiencia mitral grave es consecuencia de una valva mitral flexible, o si se produce la ruptura de las cuerdas tendinosas o un estiramiento excesivo de la válvula, podría indicarse la reparación quirúrgica.

¿Cuál es el pronóstico del MVP?

Este trastorno generalmente es inofensivo y no acorta la expectativa de vida del paciente. Se recomienda la adopción de conductas que lleven a un estilo de vida saludable y ejercicio regular.

FUENTE

Aneurisma Aórtico

2010-01-01T06:24:00.000-08:00

Rosalyn Carson-DeWitt, MD

Un aneurisma aórtico es un área abombada y frágil en la pared de la aorta. La protuberancia se desarrolla por una debilidad o defecto en la pared aórtica y tiende a agrandarse con el paso del tiempo. La aorta es la arteria más grande del cuerpo. Lleva la sangre desde el corazón para repartirla al resto del cuerpo. La aorta viaja a través del tórax (aorta torácica) y del abdomen (aorta abdominal). Los aneurismas aórticos abdominales son más comunes que los aneurismas aórticos torácicos.

El peligro más grande es que un aneurisma se rompa. Esto ocasionaría un fuerte e incontrolable sangrado (hemorragia). Los aneurismas aórticos también pueden ocurrir con una disección aórtica. Una disección se define como un desgarre de la pared aórtica. La sangre del aneurisma se puede derramar a través de este desgarre y extenderse entre las capas de la pared aórtica, eventualmente llevando a la ruptura del vaso.

Los aneurismas se pueden desarrollar en cualquier lugar, pero más frecuentemente en la arteria aorta, la ilíaca y la femoral.

La arterosclerosis frecuentemente está asociada con el aneurisma. Sin embargo, no se cree que esta enfermedad por sí sola cause el crecimiento de un aneurisma. Se cree que hay otros factores como presión arterial alta o desórdenes de tejido conectivo, deben estar presentes para que se forme un aneurisma.

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Los factores de riesgo para un aneurisma aórtico incluyen los siguientes:

* Hipertensión

* Tabaquismo

* Arterioesclerosis. ateroesclerosis

* Defectos hereditarios del tejido conectivo ( síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Danlos)

* Poliarteritis nodal

* Endocarditis bacteriana

* Sífilis

* Edad: 60 años o mayor

* Antecedente de ataque al corazón

* Obesidad

* Miembros de la familia con aneurisma, particularmente niños varones hijos de una madre afectada

* Aortitis infecciosa

* Arteritis de vasos grandes (enfermedad de Takayasua)

* Lesión en la aorta, ya sea por accidente en vehículo motorizado o herida con navaja

El grupo US Preventive Services Task Force recomienda que a los hombres de 65 a 75 años que alguna vez hayan fumado se les practique un ultrasonido para determinar si hay un aneurisma aórtico abdominal. Es un procedimiento indoloro que permite obtener imágenes del abdomen mediante ondas sonoras. Se demostró que la detección temprana de un aneurisma aórtico abdominal en este grupo reduce la mortalidad debido a esta afección.

Muchos aneurismas no tiene síntomas y son detectados durante un examen físico de rutina o de rayos X para otro desorden.

Los síntomas pueden ocurrir cuando los aneurismas crecen o rompen la pared de la aorta. Los síntomas dependen del tamaño y lugar del aneurisma e incluyen:

* Dolor en el abdomen o espalda baja

* Dolor pesado, punzante y constante durante varias horas al día

* Aparición repentina de dolor punzante y severo

* Sensación inusual de pulso en el abdomen

* Tos, respiración entrecortada (aneurisma aórtico torácico)

* Goteo repentino en la presión sanguínea, (en el climax del aneurisma)

* Ronquera

* Dificultad para tragar

* Sangrado al toser

* Pérdida de peso

* Obstrucción del intestino

* Dolor en el pecho

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. El dolor es el síntoma por el cual usted visita al médico. Algunos aneurismas aórticos se descubren durante una revisión física de rutina.

Las pruebas pueden incluir:

* Radiografías abdominales o torácicas

* Ultrasonido abdominal o torácico

* Tomografía computarizada abdominal o torácica: un tipo de radiografía que usa una computadora para tomar imágenes del interior del cuerpo

* Imagen de resonancia magnética abdominal o torácica: un examen que usa ondas magnéticas para tomar imágenes del interior del cuerpo

* Ecocardiograma transesofágico: uso de ultrasonido para estudiar el corazón y sus vasos donde el paciente debe tragar un transductor que registra información

* Aortografía: uso de rayos x y una inyección de un líquido de contraste para tomar imágenes del corazón y la aorta

* Cateterización cardiaca: se inserta un instrumento parecido a un tubo dentro del corazón a través de una vena o arteria (en general, en el brazo o en la pierna) para detectar problemas del corazón y el suministro de sangre

El tratamiento incluye cirugía o stenting.

Cirugía

La cirugía que se realiza para reparar un aneurisma aórtico se llama aneurismectomía. Implica la extirpación de la parte de la aorta que contiene el aneurisma y su sustitución con un injerto de malla.

Con aneurismas de la aorta torácica, la válvula aórtica puede resultar afectada también y necesitará ser reparada o remplazada. Si el aneurisma involucra ramificaciones importantes de la aorta, esos vasos pueden ser reparados o puenteados.

Si decide operarse, el médico considerará:

* La edad

* Su estado de salud general

* Sus síntomas

* El tamaño de su aneurisma

* Enfermedad asociada (insuficiencia renal, apoplejía, etc.)

* Si su aneurisma está roto o no

* Si ha tenido un reciente ataque cardiaco

Stenting

Dependiendo en donde se localiza el aneurisma y su grado de complejidad, se realizara un stenting. Un injerto stent es un tubo de poliéster cubierto por una malla metálica tubular. El injerto stent se inserta a través de una pequeña incisión en el muslo a dentro de la aorta. Usando rayos X, es guiada a través de la aorta hasta el sitio del aneurisma. Con el stent-graft en su lugar, la sangre fluye a través del stent-graft hasta el aneurisma, eliminando la probabilidad de ruptura.

No existen pautas para prevenir un aneurisma, pues su causa es desconocida. Sin embargo, usted puede reducir alguno de sus factores de riesgo siguiendo estas recomendaciones:

* Comer una dieta saludable, una que sea baja en grasas saturadas y rica en granos enteros, frutas y verduras.

* No fume. Si fuma, deje de hacerlo.

* Mantenga un peso saludable.

* Comenzar un programa de ejercicios seguro según lo recomiende su médico.

* Buscar un tratamiento para la presión sanguínea elevada, sífilis y otras infecciones.

* Si padece de síndrome de Marfan, consulte a su médico de manera regular para monitoreo y una tomografía computarizada.

FUENTES ADICIONALES DE INFORMACIÓN:

American Heart Association

http://www.americanheart.org

Fuentes:

American Heart Association

Cecil Textbook of Medicine, 21st ed. W.B. Saunders Company;2000.

Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 6th ed. W.B. Saunders Company;2001.

Sabiston Textbook of Surgery, 16th ed. W.B. Saunders Company;2001.

Última revisión September 2009 por David N. Smith, MD

La información aquí suministrada complementa la atención recibida por su médico. De ninguna forma intenta sustituir el consejo de un professional medico. LLAME A SU MEDICO DE INMEDIATO SI PIENSA QUE PODRIA TENER UNA EMERGENCIA. Siempre busque consejo médico antes de comenzar un nuevo tratamiento o si tiene preguntas sobre una condición médica.

Nefertiti

2009-12-13T23:53:00.000-08:00

Hubo un tiempo, hace casi 3.500años, en el que un Faraón cambió la Historia del Mundo. Su nombre, Amenofis IV, más tarde conocido como Akhenaton. El Dios Sol, el único, el que eliminó de un plumazo la religión politeísta para encaramarse a lo más alto del Olimpo. El Dios viviente, y con él, en su peripecia terrenal, su amada, su querida, su idolatrada, Nefertiti… A pesar de que tuvo varias esposas, siempre fue la preferida. Saltó a la fama por el descubrimiento en el taller del escultor Tutmosis de su busto de piedra caliza, expuesto ahora en el Museo de Berlín. Se observa en este busto, que la incrustación de cristal le falta en el ojo izquierdo, y tiene un cuello alargado y elegante que le dan realce. El único defecto que tiene la pieza es el oído izquierdo.

Pero vayamos a su Historia, o, al menos, a lo que conocemos de ella… Se unió a su marido en el culto de esa nueva religión que celebraba el poder del único Dios, Atón, el Señor de la Luz. Un relieve de piedra encontrado en Karnak, nos muestra a Nefertiti rezando frente al Faraón, que tiene unos rasgos grotescos, como una oreja de gran tamaño, un rostro prominente y un cuello alargado. Esto hace pensar a los investigadores que sufría una enfermedad llamada Síndrome de Marfan, que se caracteriza por unas extremidades inusualmente largas.

Con la nueva religión, llegó también el traslado de la “capital” del Imperio, desde Tebas (donde había sido durante siglos), hasta Tell el-Amarna, un lugar inexplicablemente apartado. Durante los primeros años, Nefertiti (cuyo significado es “la mujer hermosa ha llegado”) cambió su nombre al de Nefernereruatón (Atón está radiante por la llegada de Nefertiti), cosas de la época, supongo… Existe una estela en la que Akhenaton muestra su amor por Nefertiti: “La heredera, en el Gran Palacio, adornada con dos plumas, la señora de la felicidad, cuya voz alegra al Rey, la esposa principal, su amada, la Señora de las dos Tierras, Nefertiti, que viva por siempre y para siempre…”. Un canto hermoso, sin duda.

Al igual que ocurre con Akhenaton, no tenemos rastro de la momia de Nefertiti. De los registros observados, parece ser que, o cayó en desgracia o murió 12 años después que su esposo y que fuera enterrada en otro lugar. Es, sin duda, uno de los misterios que más atrae a los egiptólogos. También se sospecha que fueron asesinados por los sacerdotes de la antigua religión politeista que no soportaban la situación…

En 2003, la arqueóloga Joann Fletcher, especialista en cabello antiguo, encabezó una expedición del canal Discovery Channel que afirmó que la momia de Nefertiti pudo haber sido encontrada junto a otras en la tumba KV35 del Valle de los Reyes, y el análisis de esta, determinó que el cuerpo había sido profanando, ya sea en el momento de la muerte o poco después, pero al parecer, las técnicas de momificación empleadas, y observando que el cerebro estaba intacto, sugerían que fuese una momia Real. Esto fue desmentido por el Jefe del Consejo Supremo de Egipto, el archiconocido Zahi Hawass, argumentando que no eran pruebas suficientes.

Las autoridades egipcias reclaman la pieza para exhibirla durante 3 meses en 2012, con motivo de la inauguración del nuevo Museo de Egipto, juntó a la meseta de las Pirámides. El Parlamento alemán, en un alarde de “amor por la cultura”, no está dispuesto a ello. ¿Acaso temen que no vuelva? Solo son suposiciones mías… Proponen como argumento que fue obtenido legalmente, y por lo tanto, es propiedad de Alemania, cosa con la que por supuesto no están de acuerdo los egipcios. Además, no lo reclaman para siempre, sino para ese corto espacio de tiempo, y se comprometen a devolverlo después. Hawass ha amenazado con ponerse en contacto con los responsables de Antigüedades de China, Turquía, Grecia, Italia, México, Siria e Irak, para “invitarles” a confeccionar una lista de bienes culturales a exigir a Alemania.

Pero ademas del busto de Nefertiti, reclama entre otras piezas, la Piedra Rosseta, que permitió a Champollion descifrar los jeroglíficos, o el Zodiaco del Templo de Dandera. En esta misma situación se encuentra Grecia, que aún no ha conseguido la devolución de los mármoles del Partenón, exhibidos hoy en el Museo Británico. México reclama el Penacho de Moctezuma, que se encuentra en Austria. Turquía reclama El Tesoro de Príamo a Rusia. Nigeria y Guatemala reclaman a Berlín y Barcelona otras tantas piezas, y así podíamos seguir eternamente…

Todos estos eternos debates sobre la legalidad de la posesión de bienes culturales y arqueológicos parecen tener difícil solución, pero no estaría de más que los países “no propietarios” devolvieran las piezas a su lugar de origen. Quizás esta postura le puede parecer algo radical a muchas personas, yo pienso que la mayoría se obtuvieron ilegalmente, pero en el caso de que hubieran sido compradas, que más me da, el Patrimonio Histórico y Arqueológico no se puede vender, ni comerciar con él. Cada cosa en su sitio.

Terminando con Nefertiti, la más hermosa, la amada del Faraón, decir que su vida y su muerte siguen envuelta en un halo de misterio, y probablemente eso es lo que le proporciona más encanto y magia a su vida e Historia. En ocasiones, es mejor soñar que la realidad, y por que no soñar imaginándola con su fastuosa y enígmatica belleza paseando en barca por el Rio Nilo junto a su amado, entregados al amor…

Leer más: http://felixcasanova.blogspot.com/2009/12/nefertiti-la-reina-de-egipto.html#ixzz0ZeCSWvNB

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Síndrome de Marfan

2009-12-10T03:23:00.000-08:00

Definición

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo.

Un problema con este gen lleva a cambios en los tejidos elásticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel. El defecto en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo y espontáneo.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estatura.

Otros síntomas abarcan:

Coloboma del iris
Pie plano
Tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
Paladar muy arqueado y dientes apiñados
Hipotonía
Dificultades de aprendizaje
Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (dislocación)
Miopía
Escoliosis
Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
Cara estrecha y delgada

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóviles y signos de:

Aneurisma
Atelectasia pulmonar
Problemas con las válvulas cardíacas

Un examen ocular puede mostrar:

Defectos del cristalino o la córnea
Desprendimiento de retina
Problemas visuales

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

Ecocardiografía
Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada año, se debe realizar una ecocardiografía para examinar la base de la aorta.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben corregir, cuando sea posible, y tener cuidado para prevenir la escoliosis, especialmente durante la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. No se debe participar en actividades atléticas competitivas ni deportes de contacto para evitar lesionar el corazón. Algunas personas pueden necesitar un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.

Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir una endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento del estrés sobre el corazón y la aorta.

Grupos de apoyo

National Marfan Foundation: www.marfan.org

Expectativas (pronóstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

Complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar:

Regurgitación aórtica
Ruptura aórtica
Endocarditis bacteriana
Aneurisma aórtico disecante
Agrandamiento de la base de la aorta
Insuficiencia cardíaca
Prolapso de la válvula mitral
Escoliosis
Problemas de visión

Situaciones que requieren asistencia médica

Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.

Prevención

Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si una persona padece el síndrome de Marfan, debe acudir al médico al menos una vez cada año.

Referencias

Pyeritz RE. Inherited Diseases of Connective Tissue. In: Goldman L, Ausiello D. Goldman: Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 281.

Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan Syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 700.

Review Date: 5/15/2008

Reviewed by: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

FUENTE

REPARACIÓN DE ANEURISMA Y VALVULA AÓRTICA

2009-12-04T01:54:00.001-08:00

Un aneurisma de aorta es una dilatación que si crece sin control, termina por romperse provocando la muerte en la mayoría de los casos. Cuando el aneurisma se presenta en la aorta ascendente (en la salida del corazón), la dilatación incluye la válvula aórtica, esa compuerta que hace que la sangre salga sin dificultad del corazón, pero que no pueda volver a entrar en él. Cuando la válvula se dilata arrastrada por el aneurisma, los velos (las compuertas) se separan uno del otro y dejan de funcionar, provocando una insuficiencia aórtica, y parte de la sangre que ha salido, vuelve de nuevo al corazón provocando una sobrecarga que lo dilata y le hce perder fuerza hasta provocar una insuficiencia cardiaca.

Lo habitual en esos casos es cambiar la aorta que tiene el aneurisma y la válvula afectada, implantando un tubo sintético con una válvula mecánica (operación de Bentall o de Bono-Bentall), con unos resultados excelentes, pero con las consecuencias de llevar una válvula artificial que precisa de tomar de por vida anticoagulantes (el sintrom), con todos los riesgos e inconvenientes que supone. . Pero desde hace 5 años, hemos estado desarrollando una operación alternativa, descrita inicialmente por el doctor Tyron David, consistente en realizar la misma operación de Bentall, pero conservando la válvula del paciente mediante una reparación que la convierte de nuevo en eficaz, desapareciendo la insuficiencia.

En estos años, hemos depurado la técnica hasta conseguir resultados tan buenos como con el Bentall, pero con las importantes ventajas para la calidad de vida (y para la supervivencia) que supone tener la propia válvula en lugar de una artificial. Ahora, hemos dado un paso más y hemos realizado esta operación en el Hospital privado Xanit, en Benalmádena, Málaga, aprovechando la tecnología de la que dicho hospital dispone, facilitando su realización y sobre todo, la seguridad de los pacientes.

Con esto, se pone oficialmente en marcha la unidad de aorta de dicho Hospital, que unido a la sección de genética cardiovascular, permitirá un tratamiento integral de estas enfermedades, casi en su totalidad de origen genético, en coordinación con la unidad de “Sindrome de Marfan” destinada a evitar las muertes súbitas de los jóvenes que la padecen sin saberlo.

El siguiente paso será la creación de una unidad específica de PREVENCIÓN DE LA MUERTE SÚBITA DEL DEPORTISTA, formada por la colaboración de las unidades de cardiología clínica, arritmias, hemodinámica y cirugía cardiaca que componen el área del corazón del Hospital de Xanit, y que entrará en funcionamiento en los primeros meses del próximo año.

Los medios tecnológicos disponibles en el Hospital de Xanit y el trabajo sin limitación de tiempo ni de presión asistencial inherente a la sanidad privada, nos permiten desarrollar lineas de vanguardia que nuestra sociedad demanda cada día más, al no recibir respuestas adecuadas a la muerte inexplicada de deportistas jóvenes (a veces niños), sabiendo que unidades especializadas en muerte súbita podrían evitarlas en muchos casos.

El camino está abierto. Hay un equipo funcionando detras de estos logros.
FUENTE

Festival solidario Marfan Rock en Pobra do Caramiñal

2009-12-03T01:56:00.000-08:00

El viernes 19 de Septiembre, se celebró en la Playa de Cabío de Pobra do Caramiñal el festival Marfan Rock. Festival solidario que donó todos sus beneficios a la ONG SIMA (Asociacion Síndrome de Marfan). Actuaron los grupos Jabón Blue, Black Hat, Desalojo y Trapos Sucios y hubo un montón de artistas invitados como Charly (Los Suaves), Javi Maneiro (Jabon Blue, Heredeiros da crus), Lulu (Forraje), José Castañosa "Lili" (Tritón, Sangre Azul), Javier Mira (Tritón, Punto de Mira), Miki (Punto de Mira) y Esther Lago "Estress" (Mr. Rock) entre otros.
(Ver Videos)
koma
Desalojo
Forraje

Síncope vaso vagal o disautonomia, y el síndrome de Marfan

2009-11-26T14:37:00.000-08:00

La disautonomia es una regulación defectiva del Sistema Nervioso Autónomo (balance entre el sistema Simpático y Parasimpático, vagal), que es el que regula automática e involuntariamente muchas funciones importantes del organismo como el pulso, la presión, la temperatura, la respiración, y otras funciones automáticas.

Frente a cambios repentinos como una emoción fuerte o susto (como al ver sangre), exponerse a situaciones que produzcan crisis de pánico o fobias, al pararse rápidamente después de estar acostado o al estar de pie largo rato (colas) o al caminar despacio en el supermercado o en el Mall o con cambios bruscos de temperatura… se produce una disminución del retorno venoso desde las extremidades inferiores, con lo que la presión arterial baja en forma brusca y llega poco oxígeno al cerebro. A algunas personas les baja el pulso y sudan las manos. Al súbitamente asumir la posición de pie, debido a la gravedad, unos 700 a 800 cc de sangre se van hacia el abdomen y extremidades inferiores lo que sucede segundos después del cambio de posición (hipotensión ortostática). En el caso de tener Disautonomia el organismo no es capaz de compensar esto completamente y aparecen los síntomas.

Una buena analogía es lo que ocurre al líquido dentro de una botella a medio llenar. Si se la mueve de la posición horizontal a la vertical, se ve que el líquido se queda abajo. Si enseguida se coloca en posición horizontal, se puede apreciar que el liquido se desplaza hacia el corcho (análogamente, podríamos decir que una mayor cantidad de sangre llega al cerebro). A los conejos les sucede lo mismo. Si se les mantiene parado por un rato se les aumenta de volumen en la región posterior y se desmayan por falta de oxigenación cerebral. Se debe a que sus venas no tienen buenas válvulas para llevar la sangre al cerebro, al estar en posición vertical. Algo similar le sucede a la persona con Disautonomia. Debido a esto siente mareos y puede llegar a perder el conocimiento. Es lo que le sucede al militar que está en posición firme en una parada sin moverse, por largo tiempo, y se desploma inconsciente al suelo. Si se le deja recostado en por unos instantes se recupera rápidamente, ya que mejora el retorno venoso de las extremidades al corazón. Al mover los pies o caminar, los músculos ayudan la sangre a circular mejor. En casos menos frecuentes, la pérdida del conocimiento se puede seguir de convulsiones y se puede hacer el diagnóstico erróneo de la Epilepsia.

Debido a la Disautonomia las personas se agotan fácilmente y la mayoría refiere que ‘después de medio día se les acaban las pilas’ y no tienen energía. Debido a este cansancio crónico, muchas veces, se diagnostica de modo erróneo la Depresión, Fibromialgia o Síndrome de Fatiga Crónica. Se les tilda de pusilánimes y poco sociable, ya que carecen del ánimo o la energía para participar en actividades con otras personas. Esto puede suceder con igual frecuencia en ambos sexos.

El algunos casos la causa de Disautonomia se desconoce, en otros se debe a trastornos del Sistema Vaso-vagal y personas con pulso bajo (menos de 50 pulsaciones por minuto), pueden sufrirlo cuando tienen emociones fuertes, o están en sitios cerrados, como las iglesias o si hace mucho calor, o durante el embarazo, o si están deshidratadas. (Véanse mis artículos al respecto).

Algunos de estos pacientes tienen problemas de articulaciones que son muy débiles, careciendo de agilidad y destreza. Otros no tienen esta laxitud articular, pero tienen problemas debido a fragilidad de los tejidos, por lo que pueden tener escoliosis, pie plano, problemas de la curvatura de la columna vertebral, crujidos de las articulaciones, artrosis precoz, osteoporosis precoz, escleras celestes, piel suave y muy suave que deja transparentar las venas, fragilidad capilar y moretones fáciles, hernias, várices y trastorno de las faneras. (Véase mi artículo acerca del síndrome de Marfan en monografías.com).

Cuáles son los síntomas de la Disautonomia

El síntoma más frecuente es la fatiga. El cansancio excesivo ocurre después de mediodía. Existen otros síntomas además de la fatiga, cuando se permanece de pie por un tiempo prolongado. La persona se siente como desfalleciendo, puede ponerse pálida, sudorosa y semejar una reacción hipoglicémica (baja del azúcar). De no sentarse o caer al suelo puede tener un desmayo o síncope y perder el conocimiento. A veces la persona que se siente mal, débil, cansada, sin ánimo, no tiene interés en la conversación a su alrededor y se retrae en un mutismo. Se le ve pálida, exhausta, a veces con los párpados caídos y sin deseos de participar en nada. Se les suele interpretar mal y se les tilda de poco colaboradoras y poco sociable. Es necesario reconocer estos síntomas premonitores para evitar caídas y sostener fracturas o contusión cerebral. Estas personas son por lo general friolentas y lo han sido toda la vida, pero al mismo tiempo no toleran calores excesivos (es como que tuvieran la regulación térmica alterada.

En la Disautonomia el cansancio aparece por lo general a mediodía. Si la persona amanece cansada, el problema será otro. Lo más probable es que se deba a una depresión. Otra causa frecuente de fatiga y que se presta para el diagnóstico diferencial, especialmente en personas mayores de edad, es el Hipotiroidismo.

Cómo confirmar el diagnóstico de Disautonomia

Esto se hace con el Tilt Test, el que puede ser efectuado en un Departamento de Cardiología. Para esto se coloca a la persona en una cama por unos 15 minutos, se le toma el pulso y la presión frecuentemente y después se coloca la cama verticalmente a 80º.

La persona está sujeta a la cama por amarras, en posición de pie, afirmando los pies en una repisa, pero sin moverlos. La prueba dura una hora, o menos si la presión baja sustancialmente o la persona se marea o tiende a desmayarse.

Cómo se trata la Disautonomia

No existe un tratamiento curativo, pero hay muchas cosas que se pueden hacer para prevenir o aliviar el problema:

Evitar permanecer en pie por tiempo prolongado. Si no se puede evitar hay una serie de movimientos que ayudan como son: empinarse y soltar repetidamente, poner un pie delante del otro y después cambiar de pie, agacharse como para abrochar los zapatos, agacharse o poner la pierna estirada sobre una silla.

En caso de un desmayo, es conveniente no levantar al sujeto del suelo y elevarle las piernas.

Evitar caminar despacio en el Supermercado o en el Mall y no permanecer en esto más de una hora — menos de ser posible.

Al estar sentado en un bus o avión hay que mover los pies y rodillas frecuentemente y levantarse para caminar. De vez en cuando adoptar la posición en hiperflexión de pecho a rodilla y/o cabeza entre las rodillas.

Evitar la deshidratación, para lo que es conveniente tomar unos 2 ½ litros de líquidos al día. Recordar que uno se deshidrata fácilmente con el calor, los vómitos y la diarrea. También hay que tener cuidado con los diuréticos. (Véanse mis artículos al respecto).

Es conveniente hacer ejercicio aeróbico moderado, lo que ayuda el retorno venoso. Ejercicios permaneciendo progresivamente de pie por períodos más largos y ejercicios en el agua, son particularmente beneficiosos. (Véase mi ponencia acerca de la talasoterapia).

Su médico puede recetarle algunos medicamentos que pueden ser útiles, tales como: Fluoxetina, Florinef, o Beta-bloqueadores. Se pueden usar vaso-constrictores como sustancias parecidas a las anfetaminas, pero tienen problema de adicción. Un nuevo medicamento usado por los cardiólogos, con buenos resultados, es la Midodrina. (Pero, no sea ‘buen dominicano’: consulte a su médico, primero).

En caso de sufrir de anemia, se debe corregir ésta ya que agrava la Disautonomia. (Véase mi artículo: La Locura Megaloblástica en monografías.com).

En resumen

La Disautonomia es una condición relativamente común, que, por lo general, pasa sin ser diagnosticada, crea una mala calidad de vida y que acarrea un sinnúmero de problemas al paciente. Una vez confirmada con el Tilt Test, se puede tratar con bastante éxito.

En mi experiencia la psicoterapia intensiva, para controlar la ansiedad y reducir el estrés produce los mejores resultados.

Para concluir, ofrecemos el entendimiento del Síndrome de Marfan del cual Lincoln sufriera, amén de ser depresivo, y del prolapso de la válvula mitral — hallazgo frecuente en las anoréxicas.

Lincoln y el Síndrome de Marfan

Abraham Lincoln por sus méritos se reconoce como uno (y quizás el más egregio) de todos los presidentes de los Estados Unidos de América.

Su vida fue dificultada por sus depresiones crónicas. Por las depresiones que su propia madre, cuando él creciera, sufriera y por las que su misma esposa con él compartiera.

Muchos libros han cubierto todos los aspectos de la vida afectiva de este patricio excepcional. Pero, desconocemos la existencia de trabajos científicos que popularicen el hecho de que Lincoln, por su aspecto físico, sufriera (posiblemente) del Mal de Marfan. Condición ésta que muchos investigadores piensan que es coexistente con algunas de las variedades de la depresión.

El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, de origen genético causado por un comportamiento anormal del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15 y fue descubierto como causante del Síndrome de Marfan en 1991 gracias a la colaboración del Johns Hopkins Hospital y el Portland Shriner’s Hospital. En la actualidad ambos centros, en particular el primero, son considerados entre las instituciones con más avance y experiencia en el estudio del síndrome de Marfan en el mundo.

Las características más frecuentes de este síndrome son las siguientes:

• Brazos y piernas de tamaño extremadamente largos y delgados (característica es la aranodactilia — los dedos de las manos son largos y las manos parecen arañas)

• Estatura muy alta con aspecto muy magro

• Miopía con tendencia del cristalino ocular hacia la dislocación espontánea.

Las complicaciones más importantes, por su impedimento directo en la duración, y en la calidad de vida, son de tres tipos:

• CARDIOLÓGICAS: El debilitamiento del tejido conectivo a nivel de la raíz aórtica, hace que uno de las complicaciones frecuentes del Marfan sea la dilatación o la ruptura de la misma.

• OFTALMOLÓGICAS: Se presentan, en la mayoría de los pacientes sufriendo de este síndrome, como una luxación o subluxación del cristalino ocular.

• TRAUMATOLÓGICAS: Muy a menudo, se encuentra una hiperlaxitud distinta y una masa muscular reducida en la mayoría de los pacientes de Marfan. Las coyunturas suelen ser débiles presentando el riesgo de producir escoliosis severas.

DIAGNÓSTICO

El método usado por los médicos para confirmar o descartar la presencia del Síndrome de Marfan está basado en la confirmación de los diferentes síntomas — ya que no existe en la actualidad un método o una prueba de laboratorio diagnóstica del mismo.

TRATAMIENTO

No existe en la actualidad un tratamiento definitivo o curativo para esta condición.

Los grupos de autoayuda proveen la solución más adecuada. Éstos, estimulando el intercambio sincero de experiencias, disminuyen la angustia y promueven la exploración de alternativas.

PRONÓSTICO

Con un reconocimiento adecuado de su situación, un seguimiento esmerado y una atención apropiada a la posibilidad de los riesgos cardíacos, esqueléticos y de la visión, el paciente de Marfan puede vivir una vida normal.

ABRAHAM LINCOLN (1809-1865)

Uno de los presidentes más delgados y más altos en la historia de los EE.UU. Fue víctima de la depresión y de la melancolía, de los cuales sufrió hasta el momento de su trágica muerte. Lincoln asimismo se cree que también haya sido víctima de la condición hereditaria del Marfan. Sus características físicas y peculiares no dejan dudas acerca de esta conjetura.

Su vida puede resumirse en rasgos sobresalientes como sigue — suministrándonos a la vez, con un ejemplo asombroso de lo que la perseverancia puede hacer para vencer la adversidad:

• Fracasó en los negocios en 1831.

• Perdió las elecciones para ser Diputado en 1832.

• Segundo fracaso en los negocios en 1833.

• Sufre trastornos emocionales en 1836.

• Pierde elecciones para la Legislatura en 1838.

• Pierde otra vez las elecciones en 1840.

• Pierde las elecciones para el Senado en 1843.

• Pierde las elecciones para el Senado en 1848.

• Pierde las elecciones para el Senado en 1855.

• Pierde la postulación a la Vicepresidencia en 1856.

• Pierde las elecciones para el Senado en 1858.

• Electo Presidente decimosexto de los Estados Unidos en 1860.

Lincoln, como orador insuperable, de talentos únicos, se recuerda por ese portento de la retórica, conocido como el Gettysburg Address (19 de noviembre, 1863) el que reproducimos en su manera original para la edificación de nuestros lectores — una traducción sería injusta.

‘Fourscore and seven years ago our fathers brought forth on this continent, a new nation, conceived in Liberty, and dedicated to the proposition that all men are created equal.

‘Now we are engaged in a great civil war, testing whether that nation or any nation so conceived and so dedicated, can long endure. We are met on a great battle-field of that war. We have come to dedicate a portion of that field as a final resting place for those who here gave their lives that that nation might live. It is altogether fitting and proper that we should do this.

‘But, in a larger sense, we cannot dedicate—we cannot consecrate—we cannot hallow—this ground. The brave men, living and dead, who struggled here, have consecrated it, far above our poor power to add or detract. The world will little note, nor long remember what we say here, but it can never forget what they did here. It is for us the living, rather, to be dedicated here to the unfinished work which they who fought here have thus far so nobly advanced. It is rather for us to be here dedicated to the great task remaining before us—that from these honored dead we take increased devotion to that cause for which they gave the last full measure of devotion—that we here highly resolve that these dead shall not have died in vain—that this nation, under God, shall have a new birth of freedom—and that government of the people, by the people, for the people, shall not perish from the earth.’

Tenemos esperanza…

Publicado el 25 de Noviembre de 2009 por Felix Larocca

Lincoln y otra enfermedad con él asociada

2009-11-23T03:08:00.000-08:00

Publicado el 22 de Noviembre de 2009 por Felix Larocca.

Que Abraham Lincoln fue una persona extraordinaria, es un asunto que puede extenderse hasta su mismo cromosoma 10 — por lo menos, así es como algunos científicos hoy piensan.

Recientemente en la prensa médica norteamericana se ha empezado a postular que el famoso e ilustre presidente norteamericano pudo haber sufrido de un síndrome de origen genético conocido bajo el nombre de MEN 2B (Multiple Endocrine Neoplasia 2B o Neoplasia Endocrina Múltiple 2B).

Esta condición pudiera ser responsable por la estatura alta de Lincoln, algo que ha sido, por muchos años no sólo sujeto de especulación médica sino que también se cree que fuera responsable por las enfermedades y comportamientos extraordinarios de este presidente.

De acuerdo a algunos de los teoristas, se sospecha que Lincoln ya estaba en las etapas terminales de un tipo de cáncer del que sufriera y de que él estaba supuesto a morir dentro del mismo año, y antes de que fuera asesinado.

Este cáncer, de un tipo que constituye complicación inevitable de MEN 2B, probablemente había causado la muerte de uno de los cuatro hijos de Lincoln, tres de los cuales murieron antes de cumplir los 20 años.

De ser ciertas, estas especulaciones asignan una de las condiciones más extraordinarias conocidas en la medicina a una de las figuras históricas mejor conocidas. Pero, lo que hace de ésta una circunstancia especial es que su presencia puede ser refutada o demostrada por pruebas diagnósticas conducidas en el ADN de Lincoln, específicamente del gen llamado RET en el cromosoma 10, que causa la enfermedad.

Lo último no sería difícil porque existen vestigios de ADN del martirizado presidente en la sangre que aun tiñe algunas de sus vestimentas cuando fuera víctima del horrible magnicidio. Además existen ocho fragmentos del cráneo de Lincoln, preservados de su autopsia, y los que el Gobierno Federal guarda.

Nadie cree que estos vestigios serán sacrificados para avanzar una hipótesis sin aplicaciones prácticas.

MEN 2B es un subtipo de una enfermedad genética cuyas víctimas desarrollan invariablemente un tipo de malignidad en un órgano endocrino. Algunas personas nacen ya con los tumores. Pero, casi todos los pacientes desarrollan cáncer de la tiroides o de la glándula suprarrenal. Casi el 50% de los pacientes lo hereda de uno de sus padres. Se postula que la mamá de Lincoln, quien muriera a los 34 años fuera víctima de MEN 2B. En el resto de los casos, la mutación hace una aparición espontánea en la víctima, quien a su vez la transmite a su progenie.

MEN 2B es ‘la forma más rara de todos los síndromes cancerosos, raros y hereditarios’, nos dice Jeffrey F. Moley, un cirujano y un experto en esta condición en facultad de Washington University School of Medicine en Saint Louis.

Moley en su banco de datos archiva 28 casos documentados de esta condición. Él sospecha que no existen más de unos quinientos casos en todos los Estados Unidos.

De ser cierto que Lincoln fuera una de sus víctimas, éste sería el primer caso confirmado de la condición.

En los pacientes de Moley se reportan con mucha frecuencia párpados caídos con las esquinas del ojo engrosadas y labios llenos de irregularidades. La gran mayoría de los pacientes tienen los intestinos enormemente agrandados, los que protruyen visiblemente, borbotean del modo más audible y que asimismo producen gas en abundancia — síntomas que no se han atribuido a Lincoln.

A pesar de todas sus reservaciones, Moley concede que en el caso de Lincoln la condición pudo haber existido.

Otros investigadores han especulado que Lincoln pudo haber sufrido del síndrome de Marfán (descrito por nosotros en otras ponencias). Este último es, asimismo, una condición genética caracterizada por piernas, manos, cuerpo, brazos y dedos muy alongados en apariencia, articulaciones fláccidas, deformidad pectoral y debilidad de la pared de la aorta, la que puede explotar, causando la muerte prematura de la víctima.

El descubrimiento en el 1991 de que el síndrome de Marfán lo causa una de muchas mutaciones en un gen por la fibrilina, un componente de los tejidos elásticos del cuerpo, causó que algunos investigadores pidieran que le permitieran analizar el ADN de Lincoln para determinar esta posibilidad diagnóstica.

El gobierno lo rehusó en bases de que hubiese destruido gran cantidad de los tejidos preservados como reliquias, para hacer esta prueba.

MEN 2B, de veras, causa una apariencia ‘marfanoide’. Lo que atrajo el interés hacia esta posibilidad. Para muchos la evidencia final se encuentra en la apariencia de los labios del 16to presidente.

Otra de las manifestaciones comunes de MEN 2B es la aparición de neuromas o masas de tejido nervioso en la lengua o en los párpados. NO existen fotografías de la lengua de Lincoln, pero se ha notado la aparición de sus labios que muchos consideran diagnóstica. Esta característica se ve en el billete de $5.00.

Los antedichos neuromas también ocurren en los intestinos y causan estreñimiento y diarrea de por vida, lo que fuera verdad en el caso de Lincoln.

Existen pruebas adicionales, aunque circunstanciales, de que Lincoln sufría de cáncer. Numerosas observaciones se han registrado que el presidente enflaqueció durante los años que viviera en la Casa Blanca. Tres meses antes de morir en abril del 1865 cuando tuviera 56 años, el presidente se desmayó cuando se levantara súbitamente de una silla en la que estuviera sentado. Asimismo Lincoln sufría de dolores de cabeza de naturaleza severa y se quejaba de tener las manos y los pies fríos. Todos los últimos son síntomas típicos del feocromocitoma, un tumor productor de adrenalina que es uno de los dos tipos de cáncer asociados con MEN 2B.

Además se considera muy posible que dos de los hijos de Lincoln, Willie y Tad, asimismo sufrían de MEN 2B.

Fotos de ambos muestran los labios irregulares típicos de la condición. Willie murió a los 11 años, posiblemente de fiebre tifoidea, y Tad a los 18 de tuberculosis. Algunos investigadores especulan que Tad sufría de cáncer de la tiroides que se había diseminado hacia el pecho y que fuera causa de que fluidos de acumularan alrededor de los pulmones, ésta siendo una complicación que sus médicos entrarían en su dossier en varias oportunidades.

Argumentos de importancia menor serían que Lincoln se cansaba muy rápidamente prefiriendo recostarse en toda oportunidad posible, evitando la mirada directa, quizás para ocultar el aspecto peculiar de sus ojos.

Un argumento en contra de esta hipótesis es que la mayoría de estos pacientes mueren en la niñez. Aunque hoy se conocen casos de personas que viven dentro de una avanzada parte de la quinta década de la vida.

Los pacientes conocidos de MEN 2B que residen en el Japón tienden a vivir vidas más largas que las que viven los norteamericanos. La razón para esto es incierta, ya que la mutación genética es idéntica para ambos grupos. Moley, cree que de algún modo los hábitos de vida de los japoneses modifican, para ellos, el curso de la enfermedad.

Fragmentos de huesos, sangre seca y aún un mechón de pelo de Lincoln existen que podrían resolver este rompecabezas — lo que hasta ahora no ha sido permitido por el gobierno.

El Museo de Historia de Chicago posee la cama donde Lincoln muriera. El colchón y las sábanas están teñidos de sangre. El museo asimismo preserva el chal con manchas de sangre que su esposa Mary Todd usara en la noche fatídica del asesinato.

Pero, hasta ahora, no ha sido posible conducir las pruebas necesarias para clarificar este enigma médico.

FUENTE

UNIDAD MARFAN VALL D'HEBRON

2009-11-19T04:40:00.000-08:00

"Si me hubieran hecho caso cuando supliqué una revisión, mi hijo estaría vivo"

2009-11-15T07:52:00.000-08:00

Una madre ha presentado una denuncia contra el Servicio Canario de Salud por la muerte de su hijo Iván, de 28 años.
“Mamá, por favor, estoy cansado, no aguanto más”. Las palabras de Iván resuenan todavía en la cabeza de su madre, Patricia. “Fue el último día que le llevé a urgencias y me lo sentaron en una silla en la parte de fuera. Volví a suplicar y llorar para que le hicieran una revisión, para que ordenaran un traslado a Gran Canaria, pero tampoco me hicieron caso”, recuerda entre lágrimas.

“Estaba agachado, doblado entero. Me suplicaba que ya no aguantaba más. A su novia también la agarraba, pobrecita. Decía que no soportaba más los dolores”. Sin embargo, según Patricia, gracias a un médico que vio en urgencias y que ella conocía personalmente, esa vez logró que atendieran a su hijo. “Gracias al médico Tomás Verona le hicieron pasar”. Pero, desgraciadamente, ya era tarde.

“Media hora después salió y me dijo: Patricia, tu hijo está grave”. Iván fue ingresado en la UVI. “Yo les dije que por qué no lo habían visto antes, que yo había suplicado una revisión. Estuve dos meses llorando en el hospital para que le hicieran una revisión. No pedía nada más. Un traslado”.

Al día siguiente, se lo llevaron en helicóptero al hospital Doctor Negrín de Gran Canaria, donde hacía poco más de dos meses había sido operado del corazón, y hasta allí también viajaron una vez más su madre y su novia.

“Estuvimos con él en el Negrín y me dijo: Mamá, vas a perder un hijo. Le dije: No cariño, no vida mía. Si mamá, me estoy muriendo. No, cariño, tú eres fuerte…” Ese mismo día, cuando a la noche se marchó a descansar un poco al hotel, recibió una llamada. “Me sonó el móvil y me dijeron que me presentara urgentemente en el hospital. Yo iba en el taxi rogándole a Dios que fuera una operación, algo para firmar, como siempre. Y cuando llegamos con mi nuera ahí, simplemente, con ver a todos los médicos ahí parados, las enfermeras, supe que mi hijo se me había ido. Y ése fue el peor momento de mi vida. No me dijeron que había muerto. Solamente las caras me lo dijeron. Se me fue, se me fue…”, repite Patricia, sin poder evitar venirse abajo, cuando han pasado poco más de seis meses desde aquel fatídico día.

Sin embargo, ha logrado reunir fuerzas para contar su historia, porque cree que si hubiera tenido una correcta atención médica, hoy su hijo estaría vivo. De momento, ya ha presentado una denuncia en el Juzgado de Primera Instancia e Instrucción Número 3 de Arrecife contra el Servicio Canario de Salud, el Hospital Doctor José Molina Orosa y el Centro de Salud de Valterra. “Yo no quiero nada, porque nada me va a devolver a mi hijo, pero no quiero que esto le suceda a nadie más”, afirma.
Una enfermedad inusual

Iván tenía 28 años y padecía una enfermedad genética poco común, conocida como Síndrome de Marfan, pero nunca se lo habían diagnosticado ni le había dado mayores problemas. Sin embargo, al nacer su hija, llegó también el diagnóstico para él. La niña padece esta enfermedad en un grado mucho más grave, por lo que está en tratamientos y operaciones desde que nació, y ahí comenzaron también los estudios para Iván. Pero no fue hasta el año pasado cuando se enfrentó a una de las complicaciones de esta patología.

“Empezó a padecer de los pulmones y a sentir dolor en el pecho”, explica su madre. Poco después, le operaron en el hospital Negrín para implantarle una prótesis en el corazón.

“Supuestamente, los médicos me dijeron que iba a quedar muy bien y que podría hacer una vida normal. Cuando le operaron, por lo visto hubo alguna complicación y tuvieron que reanimarlo, pero gracias a Dios salió bien”, cuenta Patricia. Iván pasó tres meses en la UCI, en los que fue sometido a nuevas intervenciones, y una semana después de ser trasladado a planta, fue enviado a casa. “Me extrañó que le dieron el alta muy pronto, habiéndole hecho una operación a corazón abierto. Yo les dije que mi hijo no estaba bien, pero me dijeron: Señora, es que no hay camas y necesitamos las camas”.

Así, regresaron a Lanzarote, y un mes después comenzó el calvario. Empezaron los dolores y fue ingresado en el Doctor José Molina Orosa. “Estuvo dos meses y supuestamente quedó bien otra vez. Le dijeron que había cogido un virus, se lo quitaron y le mandaron para casa, diciendo que hiciera vida normal. Pero mi hijo siguió mal”, relata Patricia.

“A las dos semanas, ya no se podía levantar. Se agarraba el pecho y me decía: Mamá, por favor, me siento mal”. Y entonces empezó el peregrinar por los centros sanitarios. Patricia asegura que del hospital “le echaron para casa con un Nolotil, diciendo que el dolor era normal, de haber estado tanto tiempo en la cama”.

Después, al Centro de Salud de Valterra, “donde dijeron exactamente lo mismo”. “Le decían: No tienes nada, chaval, vete a casa, camina, haz vida normal…” Pero según su madre, “Iván empezó a adelgazar mucho. Todo lo que comía lo devolvía. Y era echar sangre, sangre... Yo se lo explicaba y me decían que eso era normal”.

Los días 9, 12 y 13 de abril visitó los servicios de urgencias tanto de Valterra como del hospital, según los partes médicos que ha podido consultar La Voz. En el último de ellos, se le da el alta recomendado “continuar con su medicación habitual” y seguir un “control de su médico de cabecera”.
Súplicas

“En todo el tiempo que pasó desde la operación no le llamaron ni una vez para una revisión, para una consulta, para ver cómo iba la prótesis del corazón…”, se lamenta indignada Patricia. “Fui muchas veces al hospital. Me ponía de rodillas, agarraba a todos los médicos que pasaban y les imploraba que por favor me ayudaran a hacerle un traslado para que le hicieran una revisión”. En aquellas visitas, Iván ya ni siquiera acudía. “Él no podía ir porque estaba en cama con fuertes dolores. Yo iba solita. Las enfermeras están de testigo, que me llamaban madre coraje”.

Sin embargo, afirma que los médicos le decían que no podían hacer nada. Que hablara con el Negrín, o con “la jefa”. “Hablé con la señora Blanca Fraguela. Le supliqué llorando, como llora una madre, que solamente pedía un traslado, una revisión. Le dije: Te lo suplico, por favor, si tú eres madre, compréndeme. Pero su respuesta fue: Gracias a Dios, yo no soy madre”.

Cuando finalmente, el 4 de mayo, consiguió que ingresaran a su hijo y le trasladaran de urgencia a Gran Canaria, lo que escuchó le empuja aún más a emprender ahora esta batalla. “Me preguntaron que cómo no le había llevado antes. ¿Cómo me pueden decir eso? ¡Es que aquí no me lo quisieron recibir! ¡Le ponían un Nolotil y me lo echaban para la calle!” Según asegura, en Gran Canaria responsabilizaron a los médicos de Lanzarote. “Preguntaban cómo no vieron que mi hijo tenía un hematoma grandísimo en el corazón y que se le estaba acumulando toda la sangre”.
“Defecto” en la prótesis

Según los resultados de la autopsia que se le practicó en el Hospital Doctor Negrín, la prótesis tenía un “defecto de un centímetro”, “coincidiendo con hematoma mediastínico derecho de 18 centímetros de diámetro mayor, que provoca múltiples adherencias mediastínico pericárdicas, comprimiendo el pulmón derecho y el corazón”, además de otra larga lista de complicaciones.

Como causa de la muerte se señala el shock hipovolémico, que se desarrolla cuando baja el volumen sanguíneo y el corazón se vuelve incapaz de bombear suficiente sangre al cuerpo, siendo una hemorragia externa o interna la causa más común.

Según su madre, “tenía la prótesis partida en el corazón y se le reventó la vena aorta. Había un coágulo de sangre tan grande en el corazón, que ya no lo soportó más”. Por eso, no se explica “cómo no le vieron la prótesis rota y ese hematoma”, ni en las visitas que hicieron a urgencias, ni en las radiografías, ni cuando estuvo ingresado en Lanzarote. “Aquí tenían que haberse dado cuenta, tenían que haberlo visto”.

Por eso, después de luchar durante meses contra la enfermedad junto a su hijo, ahora está dispuesta a seguir batallando contra el Servicio Canario de Salud, porque considera que ha habido una cadena de responsabilidades. Cree que si hubiera estado “un poco más de tiempo ingresado en el Negrín tras la operación, Iván no estaría muerto”. Que si le hubieran hecho una revisión posterior, “esto se hubiese evitado”. Que si en lugar de ordenar su traslado el día que murió se hubiera hecho antes, “hoy podría haber tenido a mi hijo todavía aquí”.
FUENTE: LA VOZ DE LANZAROTE

Patricia relata cómo era su hijo Iván
Buen padre, amigo y trabajador

“Era muy sociable, muy querido, tenía muchos buenos amigos”. Así define Patricia a su hijo, y se le dibuja una sonrisa al recordar que “cuando era pequeño, le decían el cuervo, porque se vestía de negro. Le encantaba ese color”.

Iván nació en Tenerife y a los ocho años vino a Lanzarote. Aquí trabajó en varias hamburgueserías y su madre asegura con orgullo que, según todos los jefes que ha tenido, “era el mejor planchista de la isla”.

Aunque padecía el Síndrome de Marfan, no se lo habían detectado ni le había dado problemas. “Medía casi 1,90. Notaba que era muy grande, pero yo estaba muy orgullosa”, recuerda Patricia, explicando que después supieron que ése es uno de los síntomas de esta enfermedad.

El diagnóstico llegó al nacer la hija de Iván, que padece el Síndrome de Marfan de forma mucho más grave. “Cada seis meses tienen que abrirla, tienen que operarla, para ir regulando, para que no crezca mucho”. Pero a pesar de que su vida no está siendo fácil, es el mejor regalo que les ha dejado Iván. “Me está dando mucha vida. Es una parte de mi niño”, afirma Patricia, que además tiene palabras de reconocimiento para la madre y la otra abuela de su nieta. “También es una abuela coraje por lo que ha luchado por la niña”.

La pequeña es fruto de una relación anterior, y después Iván tuvo una nueva pareja, Loli. “Él la amaba con locura. Seguirá siendo mi nuera siempre. Se fue totalmente enamorado”, afirma Patricia, que también se muestra agradecida con los suegros de su hijo. “Él les adoraba. Se portaron muy bien con él. Me consuela que mi hijo por lo menos se fue feliz, porque tuvo una familia maravillosa”.

A su funeral y a su entierro, en Tenerife, acudieron amigos de todas partes. “Me emocioné mucho porque jamás me imaginé que iba a ir tanta gente. Ayuda mucho ver que tu hijo era tan querido”.

FUENTE

Síndrome de Marfan

2009-11-06T02:43:00.000-08:00

Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos.

En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso

Causas

El Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas.

El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos".

La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.

Epidemiología

Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.

Síntomas

Los síntomas pueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Puede, incluso, producir muerte súbita en una persona que desconocía que padecía la enfermedad. Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas, pero los órganos o sistemas afectados más importantes por su compromiso con la vida son:

Sistema osteoarticular

Hay una importante hiperlaxitud, con escasa masa muscular en la mayoría de las personas.

Articulaciones muy flexibles.

Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso.

Con frecuencia pies planos.

Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En los casos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bífida.

El esternón puede sobresalir (tórax en quilla) o estar hundido (tórax en embudo).

Dedos largos, como de araña (aracnodactilia).Cara fina y delgada.Mandíbula pequeña.Sistema circulatorio

Debilidad de la aorta: es el problema más importante y se da en algún grado en la mayoría de las personas. Cuando están debilitadas las paredes de la aorta, pueden rasgarse en algunos lugares y dejar que la sangre se derrame en el tórax, en la cavidad abdominal o en la pared de la misma aorta. Si es repentino y de gran magnitud, pueden provocar la muerte.

Anomalías en las válvulas del corazón; las válvulas están compuestas por dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido; en estas personas, las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario.

Problemas oftalmológicosLuxación o subluxación del cristalino

Es la lente de nuestro ojo y se encuentra suspendido por tejido conectivo. Cuando estas fibras de tejido conectivo se debilitan o se rompen, el cristalino desplaza su eje respecto al sistema óptico que permite la entrada de luz a nuestro ojo, provocando que se vean las imágenes distorsionadas; la consecuencia inmediata es una miopía más o menos severa.

Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista.

Catarata.

Hay que insistir en la gran variabilidad de las manifestaciones y los diferentes grados de gravedad de estas.

Diagnóstico

En la actualidad no existe un examen concluyente que diagnostique el Síndrome de Marfan, pero el descubrimiento el gen que provoca el trastorno permitirá, en un futuro, desarrollar una prueba definitiva que permita diagnosticar la enfermedad antes de que se den los síntomas potencialmente mortales y, de esta manera, aplicar el tratamiento oportuno para evitar muchas muertes.

En ocasiones, el trastorno es difícil de diagnosticar debido a la diversidad de los síntomas y a la variabilidad de estos. Además, otros desórdenes pueden ocasionar alteraciones parecidas y, en consecuencia, confundir el diagnóstico.

Hay que realizar:

Examen físico completo.Ecocardiograma.

Examen ocular con lámpara de hendidura.

En los casos de familias en las que varias generaciones han sido afectadas por el Síndrome de Marfan, hay exámenes genéticos disponibles para detectar el riesgo.

Pronóstico

El mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta, que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física o emocional extrema que eleva la presión de la sangre.

Los reconocimientos periódicos y los exámenes de ultrasonido (ecocardiograma) del corazón y la aorta, pueden alertar al especialistas sobre posibles complicaciones.

Actualmente, la expectativa de vida de las personas con Síndrome de Marfan de grado medio, que reciben el tratamiento adecuado, es de aproximadamente 70 años, es decir, no ha variación sobre el resto de la población.

Calidad de vida

Excepto en los casos raros de niños que presentan una forma grave del Síndrome, el diagnóstico y tratamiento temprano y adecuado puede ayudar a estas personas alcanzar niveles aceptables en cuanto a su calidad de vida.

Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgo potencial susceptible de ser evaluada y consultada por los especialistas; de todas formas, hay gran cantidad de deportes que no sólo pueden realizarlos, sino que ayudarán a la persona con Síndrome de Marfan a completar su tratamiento mejorando su salud física y mental: natación bicicleta, etc.

La vida de una persona con Síndrome de Marfan de grado medio no debería ser más complicada que la de un ciudadano medio de elevada estatura con los problemas normales de encontrar ropa de su talla, acceso a transporte público, etc.

La vida social, sexual, la alimentación y las posibilidades laborales estarán de acuerdo con las alternativas propias de cada individuo.

Tratamiento

No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral del Síndrome de Marfan, pero cada uno de los trastornos que conlleva el Síndrome puede ser tratados de forma individual por el especialista correspondiente: cardiólogos, oftalmólogos y traumatólogos son los especialistas normalmente más implicados en el proceso y son los que orientarán al paciente sobre las consultas a otros especialistas.

Los tratamientos posibles son tan variados como el Síndrome en sí. Generalmente, necesita la participación de un equipo multidisciplinar coordinados por un especialista.

Medicamentos

Beta bloqueantes

Son un grupo de medicamentos que disminuyen la tensión arterial, disminuyendo la fuerza del corazón y la frecuencia de los latidos cardiacos. Algunos estudios apuntan que puede desacelerar la velocidad de dilatación de la arteria aorta.

Quirúrgico

Reemplazar la válvula aórtica defectuosa por una válvula artificial. Tienen que tomar medicación anticoagulante de por vida, ya que la sangre tiende a coagularse en contacto con las válvulas artificiales.

Un estudio comprobó que la cirugía preventiva temprana es mucho más segura que esperar a que sea necesaria una cirugía de emergencia.

La mayoría de las personas son susceptibles a la infección de estas válvulas, por lo que deben tratarse con antibióticos preventivos antes de someterse a una operación.

Fisioterapia

Muy útil en los casos de curvatura anormal de la columna espinal que puede surgir en este síndrome.

Orientación Psicológica

Otros

Ortodoncistas y oftalmólogos, forman parte del equipo multidisciplinar que tienen que atender a estas personas.

Medidas Preventivas

En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir el Síndrome. Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de tener hijos. También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas que sugieren la presencia de este Síndrome. La orientación genética permite tomar decisiones informadas con respecto a la maternidad o paternidad.

Rehabilitación

La fisioterapia puede conservar la movilidad de la columna que puede alterada en el caso de escoliosis (desviación lateral) u otras deformidades. Algunas personas no tienen problemas de dolor si no hay importante deformidad, peor no siempre ocurre así. En otras personas, además del dolor, debido a la deformidad puede haber una disminución en la función pulmonar si esta se encuentra en la región torácica. Es preferible prever este problema antes de que aparezca, mientras se es joven, aunque será una decisión individual dependiendo de las preferencias y estilo personal. Antes de tomar cualquier decisión, consulte con su médico las diferentes posibilidades de tratamiento rehabilitador.

El dolor de espalda es más frecuente en las personas con Marfan que en la población en general, debido a la posible escoliosis, cifosis (encorvado hacia delante), hernia de disco, desgarros musculares, etc. En muchas ocasiones será necesario el reposo, antiinflamatorios, fisioterapia o la utilización de un corsé.

Fuente

Enviado por Maria LLácer el 05/11/2009 a las 02:06 AM

Javier Botet también será sospechoso

2009-11-01T05:07:00.000-08:00

¡Esta semana tiramos la casa por la ventana! No sólo tendremos el honor de entrevistar a Elisa Lledó (Empar en L’Alqueria Blanca), ya que el actor Javier Botet también pasará una noche muy sospechosa.

Tal vez no te suene su nombre, pero lo has visto interpretando a la niña Medeiros en la películas [REC] y [REC]2. El actor padece el síndrome de Marfan, una enfermedad que le ha originado mala salud y un cuerpo peculiar. Sin embargo, ha sido su enfermedad la que le ha ayudado a conseguir su sueño, ser actor.

En la gran pantalla, Botet ha participado en Beneath still waters, Su majestad minor, Sexykiller y Xtámboli. Así como en los cortometrajes Perfect, Lethal Price, Equipo Especial o Letal Love, este último premiado en la séptima edición del Notodofilmfest. Además tiene una amplia experiencia en televisión, ya que ha participado en series como Genesis, Los Hombres De Paco, Planta 25, La Que Se Avecina, Pluton Brb Nero, Escenas De Matrimonio y El Internado.

video

El hombre que no puede dejar de crecer (Diario El mundo)

Lincoln y el Mal de Marfan

2009-10-08T02:06:00.000-07:00

Abraham Lincoln por sus méritos se reconoce como uno (y quizás el más egregio) de todos los presidentes de los Estados Unidos de América.

Su vida fue dificultada por sus depresiones crónicas. Por las depresiones que su propia madre, cuando él creciera, sufriera y por las que su misma esposa con él compartiera.

Muchos libros han cubierto todos los aspectos de la vida afectiva de este patricio excepcional. Pero, desconocemos la existencia de trabajos científicos que popularicen el hecho de que Lincoln, por su aspecto físico, sufriera (posiblemente) del Mal de Marfan. Condición ésta que muchos investigadores piensan que es coexistente con algunas de las variedades de la depresión.

El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, de origen genético causado por un comportamiento anormal del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15 y fue descubierto como causante del Síndrome de Marfan en 1991 gracias a la colaboración del Johns Hopkins Hospital y el Portland Shriner’s Hospital. En la actualidad ambos centros, en particular el primero, son considerados entre las instituciones con más avance y experiencia en el estudio del síndrome de Marfan en el mundo.
Las características más frecuentes de este síndrome son las siguientes:
Brazos y piernas de tamaño extremadamente largos y delgados (característica es la aracnodactilia — los dedos de las manos son largos y las manos parecen arañas), estatura muy alta con aspecto muy magro, miopía y la tendencia del cristalino ocular hacia la dislocación espontánea.
Las complicaciones más importantes, por su impedimento directo en la duración, y en la calidad de vida, son de tres tipos:
•CARDIOLÓGICAS: El debilitamiento del tejido conectivo a nivel de la raíz aórtica, hace que uno de las complicaciones frecuentes del Marfan sea la dilatación o la ruptura de la misma. •OFTALMOLÓGICAS: Se presentan, en la mayoría de los pacientes sufriendo de este síndrome, como una luxación o subluxación del cristalino ocular. •TRAUMATOLÓGICAS: Muy a menudo, se encuentra una hiperlaxitud distinta y una masa muscular reducida en la mayoría de los pacientes de Marfan. Las coyunturas suelen ser débiles presentando el riesgo de producir escoliosis severas. DIAGNÓSTICO
El método usado por los médicos para confirmar o descartar la presencia del Síndrome de Marfan está basado en la confirmación de los diferentes síntomas — ya que no existe en la actualidad un método o una prueba de laboratorio diagnóstica del mismo.
TRATAMIENTO
No existe en la actualidad un tratamiento definitivo o curativo para esta condición.
Los grupos de autoayuda proveen la solución más adecuada. Éstos, estimulando el intercambio sincero de experiencias, disminuyen la angustia y promueven la exploración de alternativas.
PRONÓSTICO
Con un reconocimiento adecuado de su situación, un seguimiento esmerado y una atención apropiada a la posibilidad de los riesgos cardíacos, esqueléticos y de la visión, el paciente de Marfan puede vivir una vida normal.
ABRAHAM LINCOLN (1809-1865)
Uno de los presidentes más delgados y más altos en la historia de los EE.UU. Fue víctima de la depresión y de la melancolía, de los cuales sufrió hasta el momento de su trágica muerte. Lincoln asimismo se cree que también haya sido víctima de la condición hereditaria del Marfan. Sus características físicas y peculiares no dejan dudas acerca de esta conjetura.
Su vida puede resumirse en rasgos sobresalientes como sigue — suministrándonos a la vez, con un ejemplo asombroso de lo que la perseverancia puede hacer para vencer la adversidad:
· Fracasó en los negocios en 1831.
· Perdió las elecciones para ser Diputado en 1832.
· Segundo fracaso en los negocios en 1833.
· Sufre trastornos emocionales en 1836.
· Pierde elecciones para la Legislatura en 1838.
· Pierde otra vez las elecciones en 1840.
· Pierde las elecciones para el Senado en 1843.
· Pierde las elecciones para el Senado en 1848.
· Pierde las elecciones para el Senado en 1855.
· Pierde la postulación a la Vicepresidencia en 1856.
· Pierde las elecciones para el Senado en 1858.
· Electo Presidente decimosexto de los Estados Unidos en 1860.
Lincoln, como orador insuperable, de talentos únicos, se recuerda por ese portento de la retórica, conocido como el Gettysburg Address (19 de noviembre, 1863) el que reproducimos en su manera original para la edificación de nuestros lectores — una traducción sería injusta.
‘Fourscore and seven years ago our fathers brought forth on this continent, a new nation, conceived in Liberty, and dedicated to the proposition that all men are created equal.
‘Now we are engaged in a great civil war, testing whether that nation or any nation so conceived and so dedicated, can long endure. We are met on a great battle-field of that war. We have come to dedicate a portion of that field as a final resting place for those who here gave their lives that that nation might live. It is altogether fitting and proper that we should do this.
‘But, in a larger sense, we cannot dedicate—we cannot consecrate—we cannot hallow—this ground. The brave men, living and dead, who struggled here, have consecrated it, far above our poor power to add or detract. The world will little note, nor long remember what we say here, but it can never forget what they did here. It is for us the living, rather, to be dedicated here to the unfinished work which they who fought here have thus far so nobly advanced. It is rather for us to be here dedicated to the great task remaining before us—that from these honored dead we take increased devotion to that cause for which they gave the last full measure of devotion—that we here highly resolve that these dead shall not have died in vain—that this nation, under God, shall have a new birth of freedom—and that government of the people, by the people, for the people, shall not perish from the earth.’
Tenemos esperanza…

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Fantasma con alma de hombre

2009-09-29T15:47:00.000-07:00

El granadino Javier Botet se ha convertido en uno de los actores de cine de terror más reconocidos por la industria.- (ROMÁN URRUTIA - Diario IDEAL GRANADA)
Una figura diabólica, estirada y de facciones realmente terroríficas, en la pantalla estremece a la sala. Los espectadores están seguros de que se trata de una figura diseñada por ordenador, pero no, es sólo maquillaje sobre un cuerpo y un rostro reales: los de Javier Botet, un granadino que ocupa un privilegiado puesto en el cine de terror.
Y es que Javier supo sacar partido a su extraña enfermedad, denominada Marfan, para cumplir el sueño de su vida, ser actor; consiguió entonces que lo que muchos consideran una deformidad -es extremadamente alto, con unos larguísimos brazos y piernas y una delgadez extrema- le haya reportado un medio de vida y una estabilidad emocional, «porque hago lo que siempre me ha gustado y trabajando y viviendo en Madrid, después de participar en algunos cortos, me di cuenta de que era posible».
Al finalizar sus estudios de Bellas Artes se apuntó a un curso y, tras 'Bajo aguas tranquilas', comenzaron a llamarlo para otros papeles «cada vez con más frecuencia hasta el punto de que ya me estoy permitiendo rechazar algunos».
Festival de Austin
Su fama ha viajado al otro lado del charco porque va como invitado a uno de los más prestigiosos festivales de cine de terror del mundo, el de Austin, donde se presentará la segunda parte de 'Rec', en cuyas dos entregas ha trabajado Botet interpretando uno de los papeles más carismáticos que se hayan hecho, el de la niña Medeiros, una criatura «que quizá sea el único personaje en el que he podido entrar y me ha dejado huella, porque con el resto me meto en el papel pero luego no me identifico con ninguno».
Dice que aún le queda mucho para ser actor. «Me considero un actor, lo que ocurre es que por respeto a esas personas que estudian durante años y se preparan, debo decir que a mí me queda todavía para poder serlo con mayúsculas». Piensa que tiene potencial y capacidad interpretativa, «porque actuar te enseña a actuar y cada vez vas perfeccionando más. Claro que mi físico me limita para muchos papeles, pero ya hago algunos sin maquillar, como en un corto reciente que se llama 'Bonsái', en el que salgo tal cual».
Y después de contar eso dice que la vida real es más intensa. Su paso por 'Los hombres de Paco' y 'El orfanato' o por el impactante anuncio contra las drogas que se ve en televisión estos días, además de por varias películas han conseguido que Javier Botet sea lo que siempre soñó, un actor.
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Niccolò Paganini

2009-08-15T10:42:00.000-07:00

Nació en Génova 27-octubre-1782 y muere en Niza 27-mayo-1840.Conocido como el violinista del diablo, debido a su aspecto raro y por interpretar en violín melodías prácticamente imposibles para otro músico.Gran parte de esta cualidad se debe a que él tenía lo que se conoce como aracnodactilia (manos con dedos muy largos), característica de una enfermedad llamada Sindrome de Marfan, que finalmente es otro aspecto a destacar, ya que en lugar de sentirse afectado por dicha enfermedad, aprovecha sus características diferentes para desarrollar cualidades únicas, como interpretar melodías con una sola cuerda (quitando de antemano las otras tres del violín). Otra cualidad es la de hacer un sonido doble del violín como si se escucharan dos a la vez.Sin lugar a duda es un ejemplo claro de superación y perfección, ya que desde muy temprana edad (9 años) era ya conocido por sus interpretaciones, ofreciendo sus primeros conciertos y colocándose como uno de los mejores a los 16 años.Con su dedo indice con 10cm de longitud (como dato), las horas de dedicación y un oído perfecto para las notas musicales se convierte en uno de los puntos de referencia para la música clásica.
Cosas raras
Algunos decían que Paganini era muy raro. Otros, que era sobrenatural.
Las notas mágicas que salían de su violín tenían un sonido diferente. Por eso nadie quería perder la oportunidad de ver su espectáculo.
Una noche, el escenario de un auditorio repleto de admiradores estaba preparado para recibirlo.
La orquesta entró y fue aplaudida. El director, a su vez, fue muy ovacionado. Pero cuando apareció triunfante la figura de Paganini, aquello fue el delirio. Paganini acomodó el violín contra su hombro, y lo que siguió fue indescriptible: blancas y negras, fusas y semifusas, corcheas y semicorcheas parecían tener alas y volar con el toque de aquellos dedos encantados.
De repente, un extraño sonido interrumpió el ensueño de la platea: una de las cuerdas del violín de Paganini se había roto.El director se detuvo. La orquesta dejó de tocar. El público contuvo el aliento. Pero Paganini, mirando su partitura, siguió extrayendo sonidos deliciosos de un violín con problemas. el director y la orquesta, admirados, volvieron a tocar. El público se calmó.
De repente, otro sonido perturbador atrajo la atención de los asistentes. Otra cuerda del violín de Paganini había saltado por los aires.
El director se detuvo de nuevo. La orquesta volvió a dejar de tocar. Paganini, no. Como si nada hubiera ocurrido, olvidó las dificultades y siguió arrancando sonidos imposibles. El director y la orquesta, impresionados, volvieron a tocar.
Pero el público no podía imaginar lo que iba a ocurrir a continuación. Todas las personas, asombradas, gritaron un ¡Ohhhhhh! que retumbó por toda la sala: una tercera cuerda del violín de Paganini se había quebrado.
El director se detuvo. La orquesta también. El público quedó en suspenso. Pero Paganini, como si fuera un contorsionista musical, arrancó todos los sonidos posibles de la única cuerda que quedaba en el violín destruido. Ninguna nota fue olvidada.
El director, embelesado, se animó. La orquesta se motivó. El público pasó del silencio a la euforia, de la inercia al delirio. Paganini alcanzó la gloria.
Su nombre perdura a través del tiempo. Él no es un violinista genial. Es el símbolo del que continúa adelante aun en medio de las dificultades, de los problemas y de todo lo que parece imposible.
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SINDROME DE MARFAN

2009-08-10T03:20:00.000-07:00

¿Qué es el síndrome de Marfan?
Esenciales: hojas informativas de fácil lectura
El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.

¿Qué es el tejido conectivo?
¿Quién tiene el síndrome de Marfan?
¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
¿Qué tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el síndrome de Marfan?
¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?
¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?

¿Qué es el tejido conectivo?
El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:

- ayuda a proveer nutrientes al tejido.
- da forma y fortaleza a los tejidos.
- en algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.

Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:

el esqueleto
el corazón y los vasos sanguíneos
los ojos
la piel
el sistema nervioso
los pulmones.
¿Quién tiene el síndrome de Marfan?
Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?
El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.

El esqueleto
Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:

huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
la cara larga y estrecha
los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
la columna vertebral encorvada
los pies planos.
El corazón y los vasos sanguíneos
La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:

debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
Los ojos
Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:

miopía
glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
desprendimiento de la retina del ojo.
La piel
Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:

marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso
El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:

dolor de estómago
piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
Los pulmones
Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:

rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)
colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares
ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:

historial médico
antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)
examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”
exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).
¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?
Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:

médico de cabecera o pediatra
cardiólogo - médico que trata problemas del corazón
ortopeda - médico que trata problemas de los huesos
oftalmólogo - médico que trata problemas de los ojos
genetista - médico que se especializa en enfermedades genéticas.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:

El esqueleto
hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los problemas serios.
El corazón y los vasos sanguíneos
hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas
vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
use una pulsera de alerta médica
tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.
Los ojos
hágase un examen anual de los ojos
use anteojos o lentes de contacto
sométase a una cirugía, si es necesario.
Los pulmones
no fume (puede hacerle daño a los pulmones)
vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.
La dieta
lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.
¿Qué tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el síndrome de Marfan?
Las mujeres que tienen el síndrome de Marfan pueden tener y tienen bebés saludables. Como un embarazo puede estresar el corazón, las mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros médicos que sepan del síndrome de Marfan. Su médico le puede ayudar a prevenir problemas con el corazón mientras está embarazada.

¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?
Un desorden genético puede causar tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el síndrome de Marfan.

Las personas que tienen el síndrome de Marfan necesitan tener:

un cuidado médico apropiado
la información correcta
un sólido apoyo social.
El obtener información genética también puede ayudarle a aprender más acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a sus hijos.

¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?
Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:

factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos
el proceso que derive a problemas esquelétales
el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)
los genes relacionados con el síndrome de Marfan
defectos en el gene de la “fibrilla”
familias que tienen el síndrome de Marfan
cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo
por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas
nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de Marfan.

FUENTE

El Ciberer potencia las investigaciones

2009-07-30T03:50:00.000-07:00

Diariomedico.com
ESPAÑA
ENFERMEDADES RARAS
El Ciberer potencia las investigaciones

Las enfermedades raras (ER) son un problema sociosanitario de primera magnitud. Para su valoración hay que tener en cuenta características como la baja prevalencia, si son crónicas, invalidantes, si se inician por una infección, la escasez de tratamientos y el marco conceptual difuso provocado por la desinformación de la sociedad.

MAR SEVILLA - Miércoles, 22 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

1. Es importante la cohesión entre los países miembros de la Unión Europea para que se desarrolle un tratamiento global y adecuado
2. La red entre los estudios públicos y privados es necesaria para crear alternativas en los tratamientos, y evitar la discriminación entre patologías.

Francesc Palau, coordinador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha explicado a Diario Médico que en España se estima que hay cerca de tres millones de personas afectadas por este tipo de patologías.

"Los pacientes pueden estar diagnosticados de enfermedades más comunes o, por el contrario, existen otras que tienen una representación de uno o dos casos.

Los datos son muy variables: patologías como la fibrosis quística tienen una prevalencia alta (se dan en tres o cuatro personas de cada 10.000), mientras que otras, como la enfermedad de Charcot-Marie-Thooth, una neuropatía periférica muscular, afecta a dos de cada 10.000 personas".Según la base de datos Orphanet, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de ER.

Sin embargo, esta cifra está en constante cambio debido a la inclusión de nuevas patologías (se añaden por criterios de prevalencia baja, los estudios epidemiológicos y el número de casos que se han dado en el campo médico).

Entre las patologías con más prevalencia destacan el conjunto de las distrofias musculares (compuestas por más de 40 tipos), las distrofias retinianas, la retinitis pigmentaria, las malformaciones congénitas, las anemias congénitas, las enfermedades neurodegenarivas, como la enfermedad de Huntington (que es hereditaria) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), el síndrome de Marfan o el lupus eritematoso.

El Ciberer es uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III, de Madrid. Su misión es consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, y está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica.

Para llevar a cabo este objetivo el Ciberer cuenta con 61 grupos de investigación pertenecientes a 30 instituciones consorciadas, organizados en siete áreas científicas, y unos 700 investigadores.

Investigaciones clínicas
"En España se realizan investigaciones clínicas de la mayoría de las enfermedades", afirma Palau. "Los estudios más frecuentes son sobre las distrofias retinianas, las enfermedades musculares, el ELA y la anemia de Fanconi", entre otras.En ese sentido son muy importantes los incentivos que se dan a los laboratorios y que permiten el desarrollo de terapias nuevas y de los medicamentos huérfanos.

El desarrollo de los estudios está supeditado en primer lugar a la iniciativa de los investigadores privados; en segunda instancia, a las acciones concretas realizadas por el Ministerio de Ciencia e Innovación y por el Ministerio de Sanidad y Consumo, con el desarrollo de convocatorias específicas en las que se contempla a las enfermedades raras; en tercer lugar se encuentran las iniciativas realizadas por el Instituto de Salud Carlos III, que desde 2006 colabora en proyectos con el Ciberer, y por último, investigaciones privadas en biofarmacéutica y biomedicina.

"Los enlaces entre las investigaciones públicas y los estudios privados son en la actualidad algo incipientes. Sin embargo, el desarrollo conjunto es muy importante para el descubrimiento de alternativas en los tratamientos y para evitar situaciones de discriminación entre unas patologías y otras", explica Palau.

Además, insiste en la importancia de la integración de la Unión Europea y las ayudas que facilitan para el estudio de las ER. "En ningún país se puede investigar sobre todas las enfermedades; de ahí la importancia de la cohesión entre los países miembros para que pueda existir un tratamiento global y adecuado que se adapte mejor al paciente y aumente su calidad de vida".

Información global
Entre las mejoras que deben realizarse para agilizar el diagnóstico y ofrecer a los afectados el mejor tratamiento destaca la labor paciente y la formación continuada del médico de atención primaria. Estos facultativos desempeñan un papel muy importante para atender y diagnosticar a los pacientes con ER.

Palau afirma que es necesario que se produzcan cambios en este sector: "Hay que elaborar una estructura integrada para que la información no venga sólo de los pacientes que tratan, sino que se desarrollen gabinetes globales (evitando las divisiones por médicos o por centros de salud); de esta manera tendrán acceso a información actualizada en todo momento sobre las ER.

Por otro lado, Palau afirma que los movimientos de las asociaciones de enfermedades raras, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), son muy importantes. "En los países anglosajones los movimientos de las sociedades de ER se iniciaron antes que en España, pero ahora la actuación civil está generando una actividad que hace patente la necesidad de información actualizada y al alcance de todos".

OBJETIVOS
Mediante la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas, el Ciberer pretende proveer de nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, favoreciendo la investigación traslacional entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios. Para alcanzar este objetivo general plantea cinco líneas de acción fundamentales: Mejorar los recursos humanos y materiales disponibles por los grupos de investigación. Favorecer la colaboración entre los grupos y la integración entre la investigación biomédica básica y traslacional y la práctica clínica. Desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explorar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos. Explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre las enfermedades raras, ayudando a dar a conocer las necesidades que tienen los enfermos y sus familiares. Establecer proyectos y colaboraciones con otros centros de investigación y con compañías farmacéuticas y biotecnológicas.

Sindrome de Loeys-Dietz

2009-07-29T04:46:00.000-07:00

Presentado como Síndrome de Furlong en 1987
Norma Elena de León Ojeda y Alina García García.
El Síndrome Loeys Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas o disecciones arteriales cerebrales, torácicas, ó abdominales y manifestaciones esqueléticas.

Se distinguen clínicamente dos tipos: el I con manifestaciones craneofaciales (75%) y una triada: tortuosidad arterial, hipertelorismo ocular y úvula bífida o paladar hendido 2 y el tipo II con manifestaciones cutáneas (25%), que no tienen craneosinostosis ni paladar hendido pero sí úvula bífida. Una misma mutación puede tener ambas formas de expresión clínica.

La prevalencia es desconocida pero el 95% de los casos con este diagnóstico clínico tienen mutaciones en los genes TGFBR-2 y TGFBR-1 (transforming growth factor beta receptor), que codifican para receptores beta de factor de crecimiento 1 y 2 con actividad serin/treonin quinasa que funcionan como reguladores de la diferenciación y proliferación celular.

Descrito previamente como Síndrome Furlong en 19874 fue presentado en el 2005 por Loeys en 10 familias con los siguientes hallazgos clínicos:

Vasculares: Dilatación o disección de la aorta, presente en el 95% de los casos y/o aneurismas y tortuosidad arteriales vista por angioresonancia o angioTAC. Pueden tener prolapso valvular mitral, ectasia de la arteria pulmonar, ductus arterioso persistente, defectos septales atriales y válvula aórtica bicúspide.

Esqueléticos: Pectus excavatum o pectus carinatum, escoliosis, laxitud articular: signos del pulgar y la muñeca positivos y/o pies varo equinos. Puede presentarse aracnodactilia, pies planos y osteoporosis. La dolicostenomelia es menos frecuente.

Craneofaciales: Hipertelorismo ocular, úvula bífida ó paladar hendido, craniosinostosis con dolicocefalia, braquicefalia ó trigonocefalia y pueden tener hipoplasia malar con retrognatia.

Cutáneos: Piel fina con circulación venosa muy visible, friable y con mala cicatrización.

Otros: Trastornos de refracción (miopía), displasia del esmalte dentario e inestabilidad atlantoaxil. Es también reportado ruptura espontánea de bazo, intestino ó útero durante la gestación. En el neonato puede haber hipotonía. En el feto se ha reportado la dilatación de la raíz aórtica.

Las complicaciones pueden ser la ruptura de aneurismas con edad media de 26 años y una alta tasa de complicaciones obstétricas que incluyen la ruptura uterina.

El diagnóstico diferencial incluye el Síndrome Marfán, Aracnodactilia contractural congénita, Síndrome MASS, Ehlers Danlos forma vascular y otros con craneosinostosis como el Sphrintzen Goldberg y también el Síndrome de tortuosidad arterial múltiple autosómico recesivo. La frontera clínica y molecular entre Síndrome Marfán tipo 2 y Loeys Dietz está en discusión.

Tratamiento Preventivo: Evitar deportes competitivos, ejercicios isométricos y actividades físicas que puedan causar luxaciones articulares. Evitar el uso de descongestionantes nasales, no deben tocar instrumentos de viento ni practicar buceo. Usar betabloqueadores para reducir el stress hemodinámico y profilaxis de la endocarditis bacteriana y cirugía en caso de que sea necesario.
enlace

SINDROME DE MARFAN

2009-07-28T02:13:00.000-07:00

Es una de las enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo de sostén más frecuentes, que afecta gravemente el sistema cardiovascular. Se transmite de forma autosómica dominante. La prevalencia se estima en 1 de cada 10.000 individuos. Sus manifestaciones clínicas son muy variables y afectan sobre todo el tejido musculoesquelético (cifoescoliosis, aracnodactilia), ocular (miopía, subluxación del cristalino) y cardíaco (dilatación y disección de la raíz de la aorta, prolapso mitral). La mayoría de los pacientes son portadores de una mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN1), situado en el cromosoma 15q21.1. Desde su identificación en el año 1991 se han descrito ya más de 80 mutaciones. Esta glucoproteína es un componente del armazón microfibrilar que es esencial para la correcta formación de las fibras elásticas.
Los defectos de la fibrilina-1 alteran la formación de las fibras elásticas de la capa media y debilitan la pared dando lugar a aneurismas.

A diferencia de otras enfermedades, la identificación del defecto molecular no ha mejorado el diagnóstico, que se hace fácilmente con el estudio ecocardiográfico, y su utilidad pronóstica es limitada, ya que las correlaciones fenotipo-genotipo son poco conocidas.

Recientemente se han descrito mutaciones del gen que codifica otro componente de las fibras elásticas, la fibrilina-2, responsable de la aracnodactilia contractural congénita (ACC). A diferencia del síndrome de Marfan, esta rara enfermedad autosómica dominante no provoca alteraciones de la aorta, pero se asocia a malformaciones conotruncales en el 15% de los casos.
http://blog-medico.blogspot.com/2009/07/sindrome-de-marfan.html

APRENDIENDO UNOS DE OTROS

2009-07-01T08:10:00.000-07:00

Véronique Vrinds no era solo más alta que los compañeros de su clase; también era un poco más torpe y más propensa a hacerse esguinces. Mientras crecía, le dolía la espalda, su tórax era más grande de lo normal y se cansaba con facilidad. “Pero mi madre tenía los mismos problemas, así que todos culpamos a nuestra altura y aprendimos a vivir con ello,” dice Véronique Vrinds, quien es madre de dos niños y vive en Bélgica.
En junio de 2001, llevó a su hijo Joe, de 3 años entonces, al cardiólogo quien detectó una aorta agrandada, uno de los síntomas del Síndrome de Marfan. “Este cardiólogo me dijo que fuera rápidamente a ver un genetista, porque Marfan puede ser hereditario, pero no podía creerme que tuviera una enfermedad rara. Mi vida había sido casi normal. Quizás estaba muy asustada de la realidad de la noticia” confiesa Véronique. Al año siguiente se confirmó el diagnóstico del Síndrome de Marfan de ella, su hijo Joe su madre.
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo. El tejido conectivo mantiene juntas todas las partes del cuerpo y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo. Como el tejido conectivo puede ocurrir en muchas partes del cuerpo, las características del síndrome de Marfan pueden ocurrir en muchas partes del cuerpo. La mayoría se encuentran en el corazón, vasos sanguíneos, huesos, articulaciones y ojos. A veces los pulmones y la piel están también afectados. Alrededor de 1 de cada 5.000 personas padecen síndrome de Marfan. Es con frecuencia hereditario, pero aproximadamente el 25-30% de las personas afectadas son los primeros de la familia en tener esta enfermedad. Miles no saben ni siquiera que están afectados.
En 2004, sintiéndose muy cansada, Véronique Vrinds visitó a otro cardiólogo quien descubrió que su aorta estaba agrandada a 55 mm (la medida crítica es de 50 mm). Le operaron el corazón en menos de un mes. “Esta operación fue una llamada de atención. Me di cuenta de que tenía una enfermedad seria y que no podía dejarla a un lado. Así que empecé a buscar gente con la enfermedad de Marfan y hubiera sido operada. Acabé en el foro de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan,” recuerda Véronique. La Asociación Belga fue creada en 1999 por Yvonne Jousten después de que su hijo fuera diagnosticado con la enfermedad de Marfan. Véronique acudió a una reunión y dos años después, se hizo secretaria de la asociación. “Tenía que ayudar a personas que padecían Marfan como yo, como mi hijo y como mi madre. Pero también se que tengo suerte de haber sido diagnosticada a tiempo. Muchas personas no saben que tienen Marfan y una de los objetivos de la asociación es la sensibilización de esta rara enfermedad.”
Maelle Pérez es la trabajadora social en la Fundación Suiza de Marfan. No tiene la enfermedad pero la conocía desde antes de trabajar en la fundación. “Cuando tenía 18 años tuve problemas de corazón. Como era alta y delgada los médicos mencionaron el Síndrome de Marfan durante un tiempo antes de descartarlo,” recuerda Maelle. La Fundación Suiza de Marfan fue fundada en 1987 por Sylvia Weiss y Gerhard Zumstein, después de perder a su hijo de 15 años tras una disección de la aorta. Pese a los síntomas obvios y los múltiples problemas que sufría en su vida cotidiana, le diagnosticaron el Síndrome de Marfan unos meses antes de su muerte. En aquella época en Suiza no existía nada para los pacientes del Síndrome de Marfan y no se conocía la enfermedad. “La trágica pérdida fue lo que motivó a Sylvia Weiss y Gerhard Zumstein para querer ayudar a que otras personas no sufrieran lo mismo. Al principio tuvieron tanto impacto que los medios de comunicación locales comentaron que la ‘histeria-Marfan’ había estallado en la región,” explica Maelle Pérez. “Desde el principio el objetivo de la fundación era reunir a los afectados y sus familias con científicos, médicos y especialistas para ayudar y apoyar a las personas afectadas. Esto se refleja en la composición de la Junta Directiva de la Fundación Suiza de Marfan, en la que hay afectados, cuatro médicos, un abogado y un especialista en comunicación. El reto era, y sigue siendo, proporcionar asistencia médica especializada y tratamiento, además de apoyo y consejo, a un relativamente pequeño número de personas (aproximadamente 750) afectadas por esta compleja enfermedad en Suiza.”
En 2007, la Fundación Suiza de Marfan celebró sus 20 años de existencia y el 1 de junio de 2009, la asociación belga de Marfan celebró su 10º aniversario. Para las dos organizaciones el lema sigue siendo el mismo: ayudar a los pacientes y ser la voz de esta silenciosa y todavía terrible enfermedad rara.
Autor: Nathacha Appanah Traductor: Conchi Casas Jorde Fotos: Véronique Vrinds & logo © L’ Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) ; Maelle Pérez Marfan Stiftung Schweiz

EURORDIS

Aneurismas y Síndrome de Marfán

2009-06-16T01:19:00.000-07:00

LA PRENSA GRÁFICA: Escrito por Alfredo Arango. Link

Un cuerpo muy alto y delgado, extremidades y dedos alargados, y problemas visuales originados en las córneas son características del Síndrome de Marfán. Es un problema hereditario que afecta el tejido conectivo, el que provee el soporte y la sustancia a tendones, ligamentos, vasos sanguíneos, válvulas cardíacas y muchas otras estructuras del cuerpo humano.

Un aneurisma es una dilatación anormal de la pared de la arteria que ocurre principalmente en la arteria aorta, la arteria más grande del cuerpo que sale del corazón y transporta la sangre oxigenada.

Los aneurismas aórticos también se pueden ocasionar por otras condiciones tales como arterioesclerosis o endurecimiento de las paredes de la arteria, enfermedades degenerativas, infecciones, trauma por un accidente automovilístico y hasta el estrés emocional que aumente la presión arterial.

Los aneurismas usualmente no presentan síntomas, pero hay pacientes que experimentan dolor de pecho o un dolor fuerte en la espalda; también puede haber falta de aire y en casos raros una alteración en el tono de la voz, debido a que el abultamiento de la aorta comprime un nervio de las cuerdas vocales. La Sociedad de Cirujanos Torácicos de Estados Unidos advierte que un aneurisma de la arteria aorta es una condición seria, ya que dependiendo del tamaño se puede romper y ocasionar hemorragias internas mortales. El riesgo de ruptura se incrementa a medida que el aneurisma crece, y también dependiendo de su ubicación en el cuerpo. Cada año, aproximadamente 15,000 norteamericanos mueren a consecuencia de la ruptura de un aneurisma. El doctor Gonzalo Carrizo, cirujano cardíaco y vascular del Kendall Regional Medical Center, en Miami, explica que si el aneurisma es pequeño (menos de 5 centímetros) y si el paciente no tiene síntomas, simplemente se observa. En algunos casos, aunque el aneurisma sea pequeño, si tiene un crecimiento muy acelerado, se recomienda intervenir. Si desde un principio al detectarlo se ve que tiene más de 5 centímetros, se debe intervenir.

El Dr. Carrizo dice que los aneurismas que se presentan en la aorta descendente (en el tórax y el abdomen) hoy en día se pueden tratar de manera mínima invasiva.

Esto se hace implantando un “stent” por medio de un catéter que se introduce por una pequeña incisión de 3 o 4 centímetros en la ingle y se lleva por dentro de la arteria femoral hasta la aorta, en la cual, bajo guía de fluoroscopia, se deja permanentemente. En este caso no se remplaza la arteria, simplemente se introduce en ella el “stent” y se deja allí. En estos procedimientos, la recuperación es más rápida. En muchos casos, los pacientes se pueden ir a casa en 24 o 48 horas, y generalmente pueden retomar su actividad normal en dos a seis semanas. A los pacientes que se ha intervenido se les realizan pruebas destinadas a comprobar que no haya quedado ninguna filtración de sangre o migraciones.

Los pacientes a los que se les ha intervenido por aneurisma en muchos casos deben tomar un medicamento antiplaquetario durante cierto tiempo para evitar la formación de trombos o coágulos. Para más información llame al 305-222-6750 o visite hcasaludinternacional.com

Análisis de ADN de Lincoln podría resolver misterio

2009-05-07T03:18:00.000-07:00

(Washington, AFP) - El proyecto de un museo estadounidense de hacer analizar el ADN del ex presidente Abraham Lincoln, asesinado en 1865, podría arrojar luz sobre las numerosas y misteriosas enfermedades atribuidas al 16 presidente de Estados Unidos.
"¿Sufría una enfermedad incurable? ¿Iba a morir de todas formas? Muchas personas se plantean preguntas sobre su estado de salud y el impacto que pudo tener esto sobre su forma de pensar, su forma de dirigir", afirma Andy Waskie, historiador y vicepresidente del museo Grand Army of the Republic (GAR) de Filadelfia (Pensilvania, este).
Este pequeño museo, cuyas colecciones refieren en su mayor parte a la Guerra de Secesión, posee un trozo de una funda de almohada manchada con la sangre de Lincoln, en la noche de su asesinato en el teatro Ford de Washington, en 1865.
Planea realizar un análisis genético de la reliquia, tras consultas con expertos e historiadores.
"El Consejo de administración tomó en forma unánime la decisión de lanzar una investigación sobre los datos científicos de nuestra muestra de sangre, lo que podrá conducir a un análisis genético", indicó el martes a la AFP Andy Waskie, vicepresidente del consejo de administración del museo.
Tras recabar la opinión de expertos y científicos, el museo espera arrojar luz sobre numerosas enfermedades que se suponía tuvo el presidente Lincoln, cuando se conmemoran este año los 200 años de su nacimiento.
Lincoln, que abolió la esclavitud, "parece ser el centro de interés de numerosos especialistas que quieren saber más sobre su estado físico. Siempre hubo una gran fascinación por este tema", explicó Waskie.
"Es casi como en CSI, estamos haciendo una investigación detectivesca", añadió, en referencia a la popular serie de televisión que muestra el uso de técnicas forenses modernas para resolver crímenes.
Diferentes hipótesis afirman que el presidente, fallecido por un balazo en la cabeza a los 56 años, sufría de cáncer.
Un investigador, John Sotos, autor de libros sobre el tema y que participa de la investigación lanzada por el museo, asegura por su parte que Lincoln tenía la enfermedad de Marfan (síndrome MEN2B), una afección hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por miembros largos, labios gruesos, catarata precoz o glaucoma, problemas cardiacos y una muerte a menudo prematura. Lincoln medía 1,93 metros y perdió, muy jóvenes, a tres de sus cuatro hijos.
Un análisis genético podría responder también a las dudas de otros historiadores sobre la paternidad del presidente o incluso sobre su estado depresivo crónico.
Para Harold Holzer, historiador y copresidente de la comisión por el bicentenario de Lincoln, a este presidente se le "diagnosticaron tantas enfermedades que es casi imposible creer que estuviera vivo cuando murió".
Ya en 1991 científicos intentaron -sin lograrlo, debido a la reticencia de las autoridades- analizar restos de cráneo y sangre conservados en otro museo, el Museo Nacional de la Medicina de Washington.
Un test genético podría también generar sorpresas. ¿Y si se descubre que no es la sangre del presidente más popular de la historia de Estados Unidos?
"Siempre es una posibilidad", admite Waskie. "Pero estamos convencidos que se trata de su sangre".
El museo confía en presentar las conclusiones del análisis este año.

ENLACE NOTICIA

¿Qué es el síndrome de Marfan?

2009-04-25T01:07:00.000-07:00

¿Qué es el tejido conectivo?
El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:
ayuda a proveer nutrientes al tejido
da forma y fortaleza a los tejidos
en algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.
Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:
el esqueleto
el corazón y los vasos sanguíneos
los ojos
la piel
el sistema nervioso
los pulmones.
¿Quién tiene el síndrome de Marfan?
Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.
¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?
El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.
El esqueleto
Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
la cara larga y estrecha
los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
la columna vertebral encorvada
los pies planos.
El corazón y los vasos sanguíneos
La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:
debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
Los ojos
Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:
miopía
glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
desprendimiento de la retina del ojo.
La piel
Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:
marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso
El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:
dolor de estómago
piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
Los pulmones
Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:
rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)
colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares
ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:
historial médico
antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)
examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”
exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).
¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?
Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:
médico de cabecera o pediatra
cardiólogo - médico que trata problemas del corazón
ortopeda - médico que trata problemas de los huesos
oftalmólogo - médico que trata problemas de los ojos
genetista - médico que se especializa en enfermedades genéticas.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:
El esqueleto
hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los problemas serios.
El corazón y los vasos sanguíneos
hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas
vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
use una pulsera de alerta médica
tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.
Los ojos
hágase un examen anual de los ojos
use anteojos o lentes de contacto
sométase a una cirugía, si es necesario.
Los pulmones
no fume (puede hacerle daño a los pulmones)
vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.
La dieta
lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.
¿Qué tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el síndrome de Marfan?
Las mujeres que tienen el síndrome de Marfan pueden tener y tienen bebés saludables. Como un embarazo puede estresar el corazón, las mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros médicos que sepan del síndrome de Marfan. Su médico le puede ayudar a prevenir problemas con el corazón mientras está embarazada.
¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?
Un desorden genético puede causar tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el síndrome de Marfan.
Las personas que tienen el síndrome de Marfan necesitan tener:
un cuidado médico apropiado
la información correcta
un sólido apoyo social.
El obtener información genética también puede ayudarle a aprender más acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a sus hijos.
¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?
Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:
factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos
el proceso que derive a problemas esquelétales
el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)
los genes relacionados con el síndrome de Marfan
defectos en el gen de la “fibrilla”
familias que tienen el síndrome de Marfan
cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo
por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas
nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de Marfan.

Para más información acerca del síndrome de Marfan y otras condiciones relacionadas:
Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS, según sus siglas en inglés)Institutos Nacionales de la Salud (NIH, según sus siglas en inglés)
1 AMS CircleBethesda, MD 20892-3675Teléfono: 301-495-4484Llame gratis: 877-22-NIAMS (226-4267)TTY: 301–565–2966Fax: 301-718-6366Correo electrónico: NIAMSinfo@mail.nih.govWebsite: http://www.niams.nih.gov
NIAMS apoya la investigación y la capacitación de científicos y otros profesionales de la salud que ofrecen tratamiento y ayudan a prevenir enfermedades de los huesos, músculos, articulaciones o coyunturas y la piel. También, NIAMS intenta promover el conocimiento sobre las causas de estas enfermedades, a la vez que ofrece al público información relacionada.
La información que aparece en esta publicación se resumió en un formato de fácil lectura, y se tomó de una publicación más extensa del NIAMS. Para pedir la versión en inglés, Marfan Syndrome Q&A, por favor llame al NIAMS a los números que están arriba. Para ver el texto completo o para ordenarlo en línea, visítenos en la Web: http://www.niams.nih.gov

NIAMS

Sobrevivir al Glaucoma, una ‘enfermedad silenciosa’

2009-03-17T02:52:00.000-07:00

Escrito por Marina de la Cruz / Diario de Alcalá.- Mercedes Blázquez convive con el glaucoma desde hace 14 años. Se la conoce como la enfermedad silenciosa, porque en la mayoría de las ocasiones no provoca dolores, y llega casi sin avisar, precedida de una pérdida de visión que muchas veces pasa desapercibida y que es irreparable. Esta vecina, como presidenta de la Asociación de Glaucoma, que celebró el jueves su Día Internacional, trabaja ahora para ayudar y apoyar a los que la padecen y sus familiares, para intentar que esta enfermedad degenerativa sea considerada crónica y para promover su diagnóstico precoz.
“La pérdida de visión origina un cambio en la vida, se tenga la edad que se tenga”, dice Mercedes. En la gran mayoría de los casos el aumento de la presión ocular es la causante del glaucoma, que consiste en una degeneración progresiva del nervio óptico. “Al ser una enfermedad asintomática, salvo excepciones, es muy importante la detección precoz, para intentar mantenerla a raya y que no se pierda más visión”, explica la presidenta. Normalmente viene precedida de una pérdida de la parte exterior del campo visual, de la que muchas veces es difícil darse cuenta, y lo que se ha perdido no se llega a recuperar. Pero en algunos casos extremos, hay quien se levanta un día sin la mitad de la visión.
Síndrome de Marfan
En el caso de Mercedes, la enfermedad llegó causada por una enfermedad de las consideradas rara, el síndrome de Marfan, “y el glaucoma se apuntó a la lista hace 14 años”. A ella esa enfermedad extraña ya le había afectado a la visión, por lo que la vida “ya la tenía cambiada, ya estaba acostumbrada”. “Pero día a día nos encontramos con barreras arquitectónicas y con muchas otras, como las laborales: en lugar de adaptar el puesto de trabajo para que la persona pueda continuar trabajando, se suele pasar a la situación de baja, y eso provoca muchas depresiones”, dice Mercedes.
La Asociación de Glaucoma intenta ahora que se fomenten la investigación y el diagnóstico precoz de esta enfermedad que, según las estimaciones, padecen en España 800.000 personas, aunque la mitad no lo sabe. “Hay que tener especial cuidado si hay antecedentes familiares, si se tiene una miopía muy fuerte y si se es mayor de 40 años. También cuando un niño nace con los ojos muy grandes, muy redondos, diferentes, hay que insistir en que lo mire un oftalmólogo”, advierte Mercedes.
Su labor como presidenta incluye también informar, apoyar a los vecinos que la padecen y a sus familiares, promover su autonomía personal y tratar de demostrarles que “lo que no pueden hacer es venirse abajo”. “Tenemos que pelear, y dentro de lo que cabe, aunque a veces es duro, hay que ser positivos. El glaucoma no es el fin de nada, sino el comienzo de otra vida”, apostilla.

El 12 de Octubre contará con una unidad pediátrica de enfermedades raras

2009-03-03T12:51:00.000-08:00

El Hospital Universitario 12 de Octubre contará con Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras en la que se proporcionará a los niños afectados una atención integral y coordinada para cubrir sus necesidades médicas, psicológicas y sociales. La nueva unidad comenzará a funcionar en marzo y ofrece la posibilidad de diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento y proporcionar consejo genético a los futuros padres. Además, se pretende promover la investigación en esta área, mejorar la formación de médicos residentes y estudiantes de Medicina y colaborar activamente con las asociaciones de pacientes. Las enfermedades raras afectan, aproximadamente a entre un 6 y 8 por ciento de la población, alrededor de 3 millones de personas en España y unos 20 millones en la Unión Europea.
Estas patologías tienen algunas características que las diferencian del resto: son minoritarias, graves, crónicas, en muchos casos invalidantes, de difícil diagnóstico y manejo médico muy especializado y costoso. Además, que muchas de estas enfermedades son congénitas o se manifiestan durante la infancia por causas de diferente índole, entre ellas malformativas.Pioneros en el tratamiento de la ELA
Por otra parte, la Comunidad ha sido pionera en la creación de 5 Unidades de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de carácter multidisciplinar en los hospitales públicos Carlos III, 12 de Octubre, Clínico, Gregorio Marañón y La Paz, que funcionan desde 2006 con el objetivo de mejorar y coordinar los recursos asistenciales y socio sanitarios para estos pacientes. Con una población de 6 millones, la Comunidad tendría entre 135-180 nuevos casos cada año y en la actualidad, el número de casos vivos es de unos 360.
La Red Multidisciplinar ha atendido 463 pacientes y realizado 3.438 consultas en 2008. El Hospital Carlos III es el único centro nacional que participa en un ensayo clínico internacional, europeo-norteamericano, en ELA y tiene en marcha 5 proyectos de investigación sobre esta enfermedad. También va a participar en los dos ensayos que realizará la Red Multidisciplinar de ELA de Madrid.
El 12 de Octubre es referente nacional en más de 20 enfermedades raras tanto infantiles como en pacientes adultos y cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfan -pacientes que padecen falta de tensión en los ligamentos, lo que provoca deformaciones esqueléticas- que ha atendido desde su creación a 340 pacientes.

El Instituto Bernabeu superó las 30.000 historias clínicas en 2008

2009-01-24T03:19:00.000-08:00

El Instituto Bernabeu registró en 2008 una cifra récord de tratamientos de Reproducción Asistida. Y es que se superaron, por segunda vez, los 2.000 ciclos hechos en un año. El mayor conocimiento de la población de las técnicas de Reproducción Asistida y el propio crecimiento y expansión del Grupo Instituto Bernabeu son las posibles causas que podrían justificar este incremento. Así lo expuso su director, Bernabeu, en un desayuno informativo.
De esa cifra aproximadamente un 80% corresponde a Fecundaciones In Vitro, lo que supone un considerable aumento, ya que en el 2007 del total de tratamientos, el 60% correspondía a FIV. Este tratamiento oscila entre los 3.000 y los 4.000 euros.
El 20% restante estaría compuesto por Inseminaciones Artificiales, ICSI, DGP y otras técnicas. En concreto, en 2008 se hicieron 45 DGP frente a los 35 del 2007. El precio de este tratamiento es de unos 7.000 euros. El Instituto Bernabeu diagnostica ya más de 20 enfermedades con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). De ellas, tres se han incorporado a la lista en los últimos tres meses. Se trata del Síndrome de Charcot Marie Tooth, Atrofia Muscular Espinal y Poliquistosis Renal, según ha explicado la Dra. Belén Lledó, directora del Departamento de Biología Molecular del Instituto Bernabeu, en el transcurso de los II Desayunos Informativos. El grupo ha sido pionero en las enfermedades de Marfan y Retinosquisis, siendo los primeros a nivel mundial en lograr el nacimiento de un bebé libre de esas dolencias que sí portaban sus padres. En el caso de Ataxia Espinocerebrosa, el IB fue el primero de España en conseguirlo

Andalucía.- Publicado en BOJA la ampliación del uso del diagnóstico genético preimplantatorio a 13 enfermedades

2009-01-17T04:20:00.000-08:00

El Boletín Oficial de la Junta de Andalucía (BOJA número 242 de 5 de diciembre de 2008) ha publicado la ampliación de las cinco nuevas patologías que, a partir de ahora, podrán beneficiarse del diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), con lo que el número de enfermedades susceptibles de acogerse a esta prestación clínica se eleva ya a 13.
SEVILLA, 13 (EUROPA PRESS)
En concreto, las patologías hereditarias que se suman a las que ya podían beneficiarse del DGP son la distrofia miotónica de Steinert, el síndrome del X Frágil, el síndrome Marfan, la poliposis adenomatosa familiar del colon y las ocho ataxias espino cerebelosa autosómica dominante.
Con anterioridad a esta publicación, las familias que padecían atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X ya se beneficiaban de esta técnica de reproducción asistida.
Este procedimiento consiste en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre. Ello posibilita seleccionar aquellos libres de la carga o 'tara' genética asociada a determinadas enfermedades y permite a padres con riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias tener hijos libres de estas patologías.
Desde la puesta en marcha del programa de Diagnostico Genético Preimplantatorio, en octubre de 2005, ya han nacido en Andalucía nueve bebés libres de la enfermedad genética hereditaria de la que son portadores sus padres.
En concreto, dos de ellos libres de distrofia muscular de Duchenne, otros dos libres de hemofilia, dos más libres de fibrosis quística (parto gemelar), otros tantos de enfermedad Huntington y un bebé más libre de beta-Talasemia major. Este último se ha convertido, además, en el primer nacimiento en el sistema público andaluz de un bebé con un perfil histocompatible con su hermano (DGP-HLA) y cuyo procedimiento se realiza íntegramente en España.

Biocodex desarrolla 'Genetest', un test genético que permite calcular el factor de riesgo por muerte súbita

2009-01-10T03:36:00.000-08:00

MADRID, 9 (EUROPA PRESS) viernes, 09 de enero de 2009Biocodex desarrolla 'Genetest', un test genético que permite calcular el factor de riesgo de la muerte súbita, en más de un 90 por ciento de los casos, según explica la compañía dedicada a la investigación en un comunicado."Más de un 95 por ciento de casos se evitarían aplicándolas. Es la primera vez que se realiza una combinación de pruebas de este tipo a nivel mundial", advierte Antonio Luna, radiólogo de la clínica Dadisa, que ha colaborado es su desarrollo.El test diagnostica la miocardiopatía hipertrófica y dilatada, el síndrome de Marfan, Brugada, QT.-Largo, la hipercolesterolemia familiar, la displasia arritmogénica ventricular derecha, la estenosis aórtica supra-valvular y la trombosis venosas, entre otros."'Genetest' es considerado el diagnóstico de riesgos de muerte súbita más exhaustivo que se ha hecho jamás en nuestro país debido a la especificidad de sus pruebas, muestra de ello es que muchos deportistas de todo tipo de disciplinas se interesaron inmediatamente por realizar el test", asegura este experto.Para su desarrollo se ha contado con la colaboración de los jugadores de los equipos de fútbol andaluces del Cádiz y el Jerez, que fueron los primeros en someterse de forma voluntaria a este tipo de exámene

Nuevo Enfoque de la Fisiopatología del Síndrome de Marfan, Posibilidad Tratamientos Alternativos

2008-12-30T08:57:00.000-08:00

AUTOR: Williams A, Davies S, Fraser A y colaboradores
TITULO ORIGINAL: Medical Treatment of Marfan Syndrome: A Time for Change
CITA: Heart 94(4):414-421, Abr 2008
MICRO: Los betabloqueantes siguen siendo la terapia de primera línea en pacientes con síndrome de Marfan; no obstante, es posible que en un futuro cercano surjan nuevas estrategias destinadas a revertir otros procesos involucrados en la fisiopatología de la enfermedad, por ejemplo mediante la regulación del factor transformador del crecimiento beta.

Introducción
Aunque el síndrome de Marfan (SM) se describió mucho tiempo atrás, todavía no hay consenso acerca de la forma óptima de tratamiento para evitar o posponer las complicaciones vasculares fatales de la enfermedad. En esta revisión, los autores comentan los tratamientos convencionales y nuevas formas de terapia para estos enfermos.
Epidemiología
El SM se presenta en 1 de cada 5 000 nacidos vivos. El diagnóstico se establece cuando se reúnen los criterios propuestos por Ghent, que incluyen, entre otros, la elevada estatura, la aracnodactilia, la mayor movilidad articular, las anormalidades esqueléticas, la subluxación del cristalino y el prolapso de la válvula mitral. La dilatación de la aorta progresa a regurgitación y a la complicación más grave: disección.
Hacia la edad de 30 años, el SM se asocia con riesgo de muerte cercano al 2% en varones y al 1% en mujeres, valores 20 a 40 veces más altos que los correspondientes a la población general. La muerte se produce a los 44 y 47 años en promedio en hombres y mujeres, respectivamente, y el 70% de los fallecimientos obedece a una causa cardiovascular. El objetivo más importante del tratamiento es evitar o retrasar la disección de la aorta.
Genética y fisiopatología
El SM es un trastorno autosómico dominante con una alta penetrancia pero con expresividad variable. La mayoría de los enfermos tiene una mutación en el gen que codifica la fibrilina-1 (F-1), una glicoproteína de la matriz extracelular del tejido conectivo. Hace algunos años se comprobó que las mutaciones heterocigotas en el gen del receptor 2 del factor transformador del crecimiento beta (TGF-beta) en el cromosoma 3 originan un segundo tipo de SM.
La F-1 se encuentra en los tejidos elásticos y no elásticos; presenta sitios de unión al calcio que son necesarios para la estabilidad del sistema de las microfibrillas y para evitar la degradación por serinaproteasas y metaloproteinasas de la matriz (MMP). Las anomalías en la F-1 se asocian con menor cantidad de elastina y con alteraciones de las propiedades elásticas de la pared de la aorta.
Cada vez existen más indicios de que la modulación del receptor del TGF-beta 1 puede ser útil en estos enfermos. El TGF-beta 1 es un factor esencial de la fibrosis de las patologías inflamatorias crónicas. En respuesta al TGF-beta 1, los fibroblastos y las células de músculo liso aumentan la síntesis de colágeno y reducen la producción de MMP-2 y MMP-9. El resultado final es la expansión de la matriz extracelular. El TGF-beta 1 también interviene en la acción de la angiotensina II. Un trabajo reciente reveló la activación del TGF-beta 1 en ratones con deficiencia de F-1 y con prolapso de las válvulas mitrales.
Estudios clínicos de tratamientos médicos en el SM
Betabloqueantes
En 1965 se publicó el primer trabajo que señalaba una mejor supervivencia de los enfermos con SM y aneurisma disecante de aorta tratados con drogas antihipertensivas. Los resultados de dicho estudio motivaron la utilización de propanolol y de reserpina en pacientes con SM. Se sugirió que los efectos inotrópicos y cronotrópicos negativos de los betabloqueantes (BB) reducirían la progresión de la dilatación de la aorta y, por lo tanto, la incidencia de disección vascular aguda. Sin embargo, un estudio publicado unos años más tarde no confirmó el beneficio del propanolol. Empero, una investigación de 1994 reveló una reducción considerable del riesgo de ruptura de la aorta en los pacientes que recibieron propanolol, respecto de los tratados con placebo.
Aunque los resultados con los BB no han sido concluyentes, algunos grupos sugieren que estos agentes modificarían directamente las propiedades elásticas de la aorta. No debe olvidarse que los BB se asocian con múltiples efectos adversos, un fenómeno particularmente importante en enfermos jóvenes que deben ser tratados durante largos períodos.
Bloqueantes de los canales de calcio
Se los suele utilizar en enfermos con SM que no pueden recibir BB (por ejemplo, debido al asma). Sin embargo, su utilidad sólo se evaluó en un estudio en 26 pacientes. Los resultados sugirieron un índice más lento de agrandamiento de la aorta. Sin embargo, 20 sujetos también recibieron BB, sin que se comparara el efecto de las 2 clases de drogas. El verapamilo se asocia con efectos inotrópicos y cronotrópicos negativos y con dilatación arterial y de las arteriolas, de allí su posible utilidad en pacientes con SM.
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) reducen la presión arterial central y la rigidez arterial; los resultados de los trabajos preliminares sugieren que podrían ser útiles en enfermos con SM. Estos pacientes presentan degeneración quística de la capa media, dilatación aórtica, aneurismas y disección; estos procesos tal vez son acentuados por la mayor apoptosis de las células de músculo liso, asociada con la activación del receptor 2 de la angiotensina II. Los IECA evitan la degeneración quística, la apoptosis de las células de músculo liso vascular y la disección de la aorta en modelos con animales.
Un estudio reciente comparó el efecto del atenolol o del propanolol y del enalapril en 57 enfermos. En los pacientes que recibieron enalapril se observó un menor índice de rigidez de la aorta, en comparación con los sujetos que recibieron BB.
Estudios experimentales con drogas alternativas
Bloqueantes de los receptores tipo 1 de la angiotensina II
La angiotensina II estimula la formación de colágeno y el remodelamiento de la matriz y ocasiona hipertrofia vascular. Además, reduce la señalización dependiente del óxido nítrico y la síntesis de elastina. Todos los efectos contribuyen a la rigidez de las arterias. Los bloqueantes de los receptores tipo 1 de angiotensina II habitualmente se utilizan en la hipertensión, en pacientes que no pueden recibir IECA. También podrían ser de utilidad en los pacientes con SM pero, a diferencia de los IECA, no inhiben la apoptosis de las células de músculo liso vascular, de manera tal que no reducirían la degeneración quística de la media. Aun así, existen indicios de que el irbesartán disminuye la actividad de las MMP.
El papel más importante de estos fármacos está relacionado con el antagonismo del receptor del TGF-beta 1. Se ha observado que el losartán revierte la fibrosis intersticial y la expresión de colágeno y de TGF-beta 1 en un modelo murino de miocardiopatía hipertrófica. En un trabajo se observó que el antagonismo de los TGF-beta evitó la formación de aneurismas de la aorta en ratas con SM. El fármaco no se asoció con trastornos de la arquitectura vascular. El losartán corrigió todas las alteraciones fenotípicas de la pared de la aorta.
Antagonistas del receptor de aldosterona
La aldosterona se produce en la pared de los vasos; aumenta la expresión y la sensibilidad de los receptores tipo 1 de angiotensina II. Por lo tanto, los antagonistas de la aldosterona podrían ser útiles en pacientes con SM.
Nitratos
Su metabolismo se asocia con liberación de óxido nítrico, activación de la guanilato ciclasa y con mayor formación de GMP cíclico que, a su vez, activa la proteinquinasa G que induce una sucesión de eventos en las células de músculo liso vascular que culmina con la relajación vascular. El óxido nítrico también inhibe la proliferación de las células de músculo liso, la adhesión de las plaquetas y la migración y adhesión de los monocitos. Por estos motivos, los nitratos podrían retrasar la dilatación y la disección de la aorta.
Drogas que disminuyen la actividad de las MMP
Las MMP son endopeptidasas que degradan las proteínas de la matriz, entre ellas, el colágeno y la elastina. La concentración de los inhibidores tisulares de las MMP (TIMP) y las MMP podría estar relacionada con las lesiones cardiovasculares y valvulares en pacientes con SM, ya que se comprobó que la mayor expresión de ciertas MMP -sin el incremento correspondiente en los TIMP- se acompaña de un remodelamiento anormal que ocasionaría ciertos trastornos, entre ellos, los observados en el SM. La tetraciclina y la doxiciclina son inhibidores no selectivos de las MMP que se han asociado con efectos favorables en sujetos con SM. El enalapril y el irbesartán disminuyen la expresión y la actividad de la MMP-9 en pacientes con enfermedad coronaria.
Inhibidores de los productos finales de la glicosilación avanzada (PFGA)/bloqueantes de los receptores de los PFGA
Las proteínas estructurales de larga vida media como el colágeno y la elastina sufren entrecruzamiento continuo no enzimático. La reacción inicial es rápida y reversible y depende de la concentración de azúcar. El menor contenido de azúcar revierte la reacción. Estas proteínas se acumulan progresivamente y forman productos de entrecruzamiento que se conocen como PFGA. Los PFGA pueden unirse irreversiblemente con el colágeno y la elastina y elevar el riesgo cardiovascular, tal como sucede en los pacientes con diabetes, con insuficiencia renal terminal y con hipertensión. Los nuevos agentes que inhiben este proceso o que bloquean los receptores de los PFGA podrían ser beneficiosos en pacientes con SM.
Fármacos que disminuyen la concentración de homocisteína en la sangre
En enfermos con SM, la concentración de homocisteína se asocia con el riesgo de ruptura de la aorta. Se sugirió que la hiperhomocisteinemia induce remodelamiento marcado de la matriz extracelular de la pared arterial. Los estudios futuros serán de gran ayuda para establecer el efecto de los fármacos que reducen los niveles séricos de homocisteína.
Conclusiones
En opinión de los autores, en función de la información disponible hasta la fecha, los BB representan los fármacos de primera línea para el tratamiento de los sujetos con SM. Cuando la ecografía no revela un efecto sustancial de estas drogas en términos de la dilatación de la aorta, el verapamilo y los IECA son otras alternativas. Los hallazgos observados con el losartán y su efecto sobre el TGF-beta son muy promisorios, concluyen.

Ref: CARDIO
Resumen objetivo elaborado por el Comité de Redacción Científica de SIICen base al artículo original completo publicado por la fuente editorial.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) 2002
http://www.bago.com:80/BagoArg/Biblio/cardioweb908.htm

Los muchos misterios del síndrome de Marfán

2008-12-23T05:18:00.000-08:00

Mientras crecía, Roan Apolonio siempre se sentaba al final del aula y en las fotos de grupo aparecía en la última fila. Bastante más alta que sus compañeros, Roan siempre se sintió diferente. A los 14 años, finalmente descubrió la razón.
Cuando creció más que los hermanos mayores, Jovie, la madre, preocupada la llevó al médico en la ciudad de Pasig, su lugar de residencia en las Filipinas. El médico sospechó síndrome de Marfán, un trastorno genético raro que afecta al tejido conectivo y también a muchos sistemas del organismo, entre ellos el corazón y los vasos sanguíneos, además de ojos, piel y esqueleto. Entre las características físicas están: constitución alta y delgada, cara larga, articulaciones sueltas y anomalías de columna.
Después de confirmar el diagnóstico, Roan no tenía más que un nombre para sus síntomas: “No comprendía lo que era el síndrome de Marfán, ni lo que debía hacer al respecto”, acota.

Todo esto cambió con un viaje a Estados Unidos, una reunión casual con una cardióloga de Mayo, Dra. Heidi Connolly, y un viaje a Mayo Clinic de Rochester, Minnesota, que remplazó un sinfín de dudas con una operación urgentemente necesaria y una perspectiva brillante.
Hacer conexiones
A través de su trabajo como productora de la radionovela filipina “Amo a mi familia”, Jovie, la madre de Roan, entrevistó a un genetista, quien le habló sobre la Fundación Nacional para Marfán. Roan aplicó de inmediato y recibió una beca para la conferencia anual 2005 del grupo en St. Louis, Missouri. Allí conoció a la Dra. Connolly, que atendía pacientes como voluntaria.
La Dra. Connolly descubrió que Roan tenía agrandada la aorta (arteria principal que sale del corazón). Esto ponía a esta mujer de 23 años en alto riesgo de disección aórtica, la cual conlleva peligro de muerte porque un desgarro en la pared de la aorta ocasiona la separación de las capas de la pared arterial. Roan requería una cirugía para reemplazar la aorta lo antes posible.

Debido a las limitadas alternativas en las Filipinas, la Dra. Connolly y otro anfitrión en Mayo la ayudaron para recibir apoyo económico, transporte y alojamiento.
Atención médica de vanguardia.

Atención médica de vanguardia
Normalmente, cuando existe riesgo de disección de la aorta, se realiza un reemplazo compuesto de la raíz. En dicho procedimiento, se reemplaza la porción superior (ascendente) de la aorta y válvula con una válvula mecánica e injerto sintético. Con la nueva técnica de Mayo, se conservó la válvula natural de Roan y se la implantó dentro de un injerto sintético. Esto no sólo salvó su vida, sino que evitó que recibiera anticoagulantes a diario.
“Con la válvula mecánica, es necesario administrar anticoagulantes a diario, para evitar la formación de coágulos en la válvula que puedan ocasionar un accidente cerebrovascular”, explica el Dr. Thoralf Sundt, cirujano cardiovascular de Roan.
Apenas tres semanas después de la llegar a Rochester, los médicos la autorizaron a volver a casa.
“Cuando llegó a Mayo, tenía riesgo de sufrir un evento médico catastrófico”, dice el Dr. Sundt. “Puede decirse que al permitirle asistir a la conferencia, la Fundación para Marfán le salvó la vida. Todos los que en Mayo participamos en su atención médica, estamos gustosos de haber tenido algo que ver en esto”.
Mirar al futuro
De regreso en las Filipinas, Roan trabaja como diseñadora de modas a medio tiempo, y estudia para graduarse en comunicaciones y difusión. Mantiene el contacto con la Dra. Connolly por correo electrónico y acude periódicamente donde su cardiólogo.
“Saber que mi corazón se reparó significa que mi vida también se renovó. Me siento como liberada de la prisión y con la oportunidad de vivir al máximo”.
Para más información sobre el diagnóstico y tratamiento de este trastorno genético raro, visite

https://www.mayoclinic.org/connection-sp/6-07-marfan.html