sábado, 6 de noviembre de 2010

Arteria aorta. Aneurisma de la raíz aórtica. Síndrome de Marfan. Técnicas quirúrgicas.

Inicialmente, se reseca el segmento dilatado de la aorta ascendente y se examina la válvula aórtica.

Si la válvula aórtica está afectada, se utiliza la técnica de Bentall-Bono, en la que se reseca la válvula aórtica y se utiliza un injerto de Dacron con una válvula mecánica o biológica que se sutura al anillo aórtico. Esta técnica es la de elección si la raíz aórtica tiene un diámetro superior a 60 mm, si existe insuficiencia aórtica moderada-severa, en prolapsos de varias cúspides asimétricos y si hay múltiples fenestraciones de los velos.

Si no hay afectación significativa de la válvula aórtica, se utiliza alguna de las técnicas que permiten preservar la válvula. En la técnica de remodelación (técnica de Yacoub o David II), los senos afectados se resecan, se crean tres neosenos en el injerto de Dacron y posteriormente este se sutura a la pared aórtica residual y al anillo aórtico. Esta técnica permite la preservación de la función del anillo aórtico y, además, se forman los neosenos. En la técnica de reimplantación (técnica de David I), los senos afectados se resecan y posteriormente la válvula intacta, las comisuras y el anillo aórtico se suturan dentro del injerto de Dacron. Esta técnica previene la dilatación posterior del anillo al fijarlo al injerto de Dacron, por lo que es una técnica con mejores resultados a largo plazo y, por ello, la de elección en este tipo de pacientes.

Después que el injerto se haya suturado a la raíz aórtica, el otro extremo del injerto se sutura a la aorta y las arterias coronarias se reimplantan en el injerto de Dacron en la posición adecuada.

Dres. Victoria Cañadas, Isidre Villacosta, Isidoro Bruna y Valentin Fuster

La técnica de David I

La técnica de David I (reimplantación de la válvula aórtica) es la técnica quirúrgica de elección para preservar la válvula aórtica en los pacientes con Síndrome de Marfan y aneurisma de la raíz aórtica.
Para comprender mejor los detalles técnicos de esta técnica, me gustaría recomendar los siguientes artículos (en especial la discusión entre el Dr. Lars G. Svensson de la Cleveland Clinic y el Dr. Tirone E. David del Cardiac Center of Toronto General Hospital en el artículo publicado en el año 2009):
  • David TE, Feindel CM. An aortic valve-sparing operation for patients with aortic incompetence and aneurysm of the ascending aorta. J Thorac Cardiovasc Surg. 1992;103:617-621.
  •  David TE, et al. Long-term results of aortic valve-sparing operations in patients with Marfan Syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2009;138:859-864.


miércoles, 3 de noviembre de 2010

TRATAMIENTO REHABILITADOR DE LA AFECTACIÓN MUSCULOESQUELÉTICA

El tratamiento de las alteraciones músculoesqueléticas inicialmente es rehabilitador. En caso de que las lesiones evolucionen sin control, se requerirá intervención quirúrgica en función de la alteración.

Hernia discal: ejercicios mediante «Escuela de Espalda»: forma de educación y entrenamiento que enseña los cuidados posturales con protección de la espalda a fin de que el paciente con patología dolorosa vertebral reanude precozmente sus actividades previas (laboral, social, familiar, deportiva), prevenga nuevos episodios dolorosos y disminuya el riesgo de incapacidad.

Corsé ortopédico, vista anterior y posterior

Escoliosis: en función de la gravedad, si es < 20º se comenzará con ejercicios mediante la «Escuela de Espalda». Si > 20 -25º, está indicado el tratamiento con corsé ortopédico, que variará en función de la localización de la curva (Corsé de Chêneau, Corsé Providence, Corsé Málaga), siguiendo con el aprendizaje de ejercicios específicos para la corrección de la columna. Si la escoliosis es > 50º, está indicada la derivación a Cirugía Ortopédica y Traumatológica para valoración del tipo de cirugía de corrección de la escoliosis.

Rodillera elástica

Laxitud articular: requiere fortalecimiento de la musculatura y evitar actividades de esfuerzo intenso y de impacto para prevenir la aparición de esguinces y luxaciones. Está indicado usar ortesis, o aparatos ortopédicos para la estabilización, cuando la inestabilidad es muy marcada.
Pies planos valgos: mediante plantillas ortopédicas diseñadas para llevar el pie en correcta alineación y facilitar la deambulación.

Hipotonía y debilidad muscular: ejercicios de fortalecimiento muscular progresivos a intensidad moderada.


Rehabilitación en el síndrome de Marfan: tratamiento de la afectación musculoesquelética

Miércoles, 03 de Noviembre de 2010 07:12
Escrito por Dra. Adela Gómez González y Dra. Yolanda Ruiz Molina
Los pacientes con síndrome de Marfan presentan frecuentes y graves alteraciones en el aparato locomotor debido a los defectos y la degeneración del tejido conectivo.


Las alteraciones más frecuentes son las siguientes
Columna vertebral: donde posteriormente va a originarse mayor repercusión. La columna vertebral es estable y fuerte gracias al ligamento longitudinal anterior y posterior. Cuando estos ligamentos se debilitan, se producen múltiples hernias discales (protrusión o extrusión del disco intervertebral) que conllevan la irritación de las raíces espinales y/o la espondilolistesis (desplazamiento de una vértebra con respecto a la otra). Debido a la debilidad en los ligamentos que estabilizan la columna y en la musculatura paravertebral se puede desarrollar escoliosis > 20º.

Ectasia dural: adelgazamiento y ensanchamiento del saco dural o raíces nerviosas por debajo de L5.

Dolicostenomelia: extremidades largas y tronco pequeño
Crecimiento excesivo de las costillas sobre el esternón, que origina:

Pectus excavatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho queda hundido). Suele producir alteraciones de la función pulmonar.

Pectus carinatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco). Generalmente produce alteraciones más estéticas que funcionales.

Laxitud articular: puede originar esguinces y luxaciones, con la progresiva pérdida de función de la articulación.

Disminución de la extensión de codos.

Desplazamiento medial del maleolo interno, que causa pies planos valgos con dolor al caminar.
Protrusión acetabular de la cabeza del fémur: que puede originar problemas en la deambulación, con dolor e inestabilidad.

Debilidad e hipotonía de la musculatura de forma generalizada.

martes, 6 de julio de 2010

síndrome de Marfán

El Síndrome de Marfán, es una enfermedad genética, que involucra el tejido conectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la madurez.
De acuerdo con estimaciones de la Secretaría de Salud, en México, se presenta en una de cada 2,500 (dos mil quinientas) personas. Este trastorno genético es uno de los más comunes que afectan el tejido conectivo (el material que conecta y mantiene unidos los tejidos del cuerpo). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a un paciente de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades más largos y delgados de lo normal, además de presentar otras anomalías en el esqueleto.
Signos y Síntomas
Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones demasiado flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfán tienen colateralmente padecimientos del corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
Causas
El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen que determina la estructura de la fibrilla, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Invariablemente, se nace con el síndrome de Marfan, aunque se diagnostique más tarde. Aún cuando todas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
El gen defectuoso puede ser heredado: los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno en 10,000 de tener un niño con el síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.
Diagnóstico
El diagnóstico debe estar a cargo de un especialista en genética, y puede detectarse mediante un exámen clínico completo principalmente de los órganos afectados como: el corazón, los ojos y el esqueleto. Con frecuencia, para facilitar el diagnóstico, se realizan pruebas como un ultrasonido, y un exámen oftalmológico con lámpara de hendidura por un oftalmólogo.
A veces, el síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar debido a que las características y gravedad del trastorno pueden diferir considerablemente entre las distintas personas afectadas. Además, otros trastornos tienen características que coinciden con las del síndrome de Marfán.
En algunos casos, se recomienda realizar pruebas genéticas con una muestra de sangre para confirmar con exactitud el diagnóstico.
Complicaciones Las complicaciones, relacionadas con la afectación del corazón pueden reducir el periodo de vida del paciente, es por ello que un tratamiento adecuado es fundamental, entre las principales complicaciones a las que se enfrenta el paciente, se encuentran:
  • Regurgitación aórtica
  • Ruptura aórtica
  • Endocarditis bacteriana
  • Aneurisma aórtico disecante
  • Agrandamiento de la base de la aorta
  • Insuficiencia cardíaca
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Escoliosis
  • Problemas de visión
Tratamiento
El síndrome de Marfan no tiene cura. Una posibilidad para lograrla es que los científicos identifiquen y alteren, antes del nacimiento, el gen específico que es responsable de este síndrome. Aún cuando no existe cura, hay tratamientos que pueden minimizar y, en algunos casos, prevenir complicaciones. Los especialistas desarrollarán un programa de tratamiento individualizado; el tratamiento depende de los órganos o sistemas que se encuentren afectados.
Esqueleto: Se recomiendan evaluaciones anuales para detectar cambios en la columna vertebral o el esternón, y aplicar el tratamiento correspondiente a la gravedad del caso.
Ojos: Se recomiendan exámenes de la vista desde edad temprana y con regularidad para corregir cualquier cambio en la visión que esté asociado con el síndrome de Marfan.

Corazón y vasos sanguíneos: Se recomiendan visitas regulares al médico, quien puede ordenar ecocardiogramas para determinar el tamaño de la aorta y la función cardiaca. Se pueden tratar algunos problemas de las válvulas del corazón con medicamentos como los betabloqueantes, que pueden ayudar a reducir la tensión en la aorta. En otros casos se puede requerir de cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta. La cirugía debe hacerse antes de que la aorta alcance un tamaño tal que la ponga en alto riesgo de desgarrarse o romperse. Luego de una cirugía cardiaca, se debe tener mucho cuidado para prevenir una endocarditis (inflamación del tejido interno que recubre las cámaras y válvulas del corazón). Los dentistas deben de estar informados de la condición cardiaca para evitar riesgos innecesarios; usualmente, se recomienda que estos pacientes tomen medicamentos antibióticos antes de cualquier tratamiento dental.

Sistema nervioso: Si se desarrolla dilatación de la membrana dura, existen medicamentos que pueden ayudar a minimizar el dolor asociado con esta condición.

Pulmones: Es muy importante que las personas con el síndrome de Marfan no fumen. Fumar aumenta potencialmente el riesgo de sufrir daño a los pulmones. Cualquier problema al respirar mientras se está durmiendo debe ser evaluado por un médico.

Un embarazo trae consigo preocupaciones específicas debido a las demandas a que se somete el cuerpo, particularmente el corazón. Una paciente con Marfan puede tener un embarazo sólo bajo condiciones especificadas por un médico obstetra y otros especialistas familiarizados con el síndrome. Todo embarazo en una paciente con Marfán debe considerarse como uno de alto riesgo.

jueves, 24 de junio de 2010

EL SÍNDROME DE MARFAN

Individuos altos y delgados que sufren de miopía y enfermedades cardíacas que pueden poner en riesgo su vida de no ser tratados. Actualmente su detección y manejo les brinda una vida de calidad y una esperanza de vida normal en relación a nuestra población.
¿Qué es?
Es un trastorno que afecta múltiples sistemas del organismo, el cual se da por una mutación en el gen de la fibrilina, una proteína importante para la estructura de los tejidos, dicha mutación se hereda en una misma familia de forma dominante.
¿Qué la causa?
El problema se sitúa en la fibrilina, una proteína que es importante para el sostén del tejido conectivo, el cual es el que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo, incluída la piel, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos internos.
La fibrilina se produce a partir de su información genética, el gen que la codifica se ubica en el cromosoma 15 y se llama FNB1. Las mutaciones en este gen producen el Síndrome de Marfan, además de otras enfermedades con dilatación de la aorta.
Mecanismo por el cual se hereda
Su herencia es de tipo Autosómica Dominante.
Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. Los rasgos físicos suelen ser muy similares en una misma familia, aunque la gravedad de cada caso puede ser variable.
Aunque se calcula que del 25 al 35% de los casos se tratan de una mutación “de novo”. Esto quiere decir que el gen muta por primera vez en un individuo con una historia de familia sana, siendo el primer caso en la familia. Este paciente podrá heredar a su descendencia la mutación de forma dominante.
Frecuencia en la población
Se presenta 1 caso en 10,000 personas. Se presenta de igual forma en todas las razas y etnias.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Pueden identificarse sus características físicas desde la infancia temprana. Entre sus rasgos físicos, presentan:
  • Talla alta
  • Extremidades largas y delgadas
  • Poca grasa subcutánea
  • Tono muscular levemente disminuido
  • Cabeza alargada hacia atrás
  • Cara estrecha
  • Paladar alto
Es común encontrar en estos pacientes varias alteraciones a nivel de los ojos, como son la subluxación del cristalino, miopía, desprendimiento de retina, escleróticas azules (parte blanca del ojo se presenta de color azulado), córneas aplanadas.
Su pecho se puede presentar excavado, con una zona deprimida en el medio, suele haber escoliosis en la espalda o cifosis ( joroba).
Sus dedos suelen ser más largos de lo común (aracnodactilia), y pueden presentar una mayor movilidad articular.
Es común encontrar complicaciones médicas a nivel cardiovascular en estos pacientes, dentro de las que destacan:
  • Dilatación de la aorta (pueden existir aneurismas)
  • Insuficiencia de la válvula aórtica•Insuficiencia de la válvula mitral, de forma secundaria
  • Dilatación progresiva de las arterias pulmonares
Las complicaciones cardiovasculares se manifiestan a cualquier edad y progresan a lo largo de la vida.

Otros rasgos físicos menos comunes son orejas grandes, malformaciones pulmonares, hernia diafragmática, paladar hendido.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del Síndrome de Marfan se basa en los hallazgos de la historia clínica del paciente y una exploración física completa y detallada. Basándose en las características físicas compatibles, se fundamentará un diagnóstico clínico.
Puede realizarse la confirmación del diagnóstico al buscar la mutación en FNB1, aunque éste estudio resulta poco práctico en la actualidad, ya que puede existir una gran variabilidad dentro de las familias, haciéndolo tardado y costoso.
¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
El paciente con síndrome de Marfan deberá ser evaluado por un Médico Genetista, el cual confirmará el diagnóstico en base a una revisión clínica minuciosa. Y deberá de diferenciarlo, entre varias enfermedades, de otras causas de dilatación aórtica y anomalías cardíacas congénitas. Deberá diferenciarse del síndrome de Ehlers-Danlos (véase el artículo en esta misma sección) el cual presenta también anomalías en base a la estructura del tejido conectivo.
¿En qué consiste el tratamiento?
No existe un tratamiento para el síndrome de Marfan que sea curativo, sin embargo existen grandes avances en la actualidad, que han incrementado la esperanza de vida de estos pacientes alrededor de 70 años en el hombre y de 74 años en la mujer.
La terapéutica de estos pacientes se centra en la prevención de las complicaciones y el manejo de los síntomas.
Deberá de existir un seguimiento por un médico Oftalmólogo, el cual se encargará de la corrección de la miopía, y en ocasiones, la sustitución del cristalino.
Es muy importante la vigilancia ortopédica en el crecimiento de los pacientes, pues esto ayudará a prevenir el desarrollo de escoliosis, principalmente durante la adolescencia. Algunos casos requerirán del uso de corsés o cirugía para corrección de la escoliosis. La corrección quirúrgica del pecho escavado es de índole estética y se discutirá en cada caso.
Las complicaciones cardiovasculares son las más graves en estos pacientes, los cuales si no reciben manejo, pueden ser víctimas de una muerte prematura, tan pronto como en la niñez o la juventud. El manejo cardiovascular comprende medicamentos y cirugía, previniendo o retrasando la dilatación aórtica, controlando la presión sanguínea y evitando el desgaste de las válvulas del corazón. En casos graves estará indicada la sustitución de válvula cardíaca. Hoy en día la cirugía ofrece la sustitución de la raíz de la aorta, procedimiento que conserva la válvula, evitando al paciente la necesidad de consumir anticoagulantes y mejorando la calidad de vida en los casos que la requieren.
El tratamiento hormonal puede resultar útil para prevenir el crecimiento excesivo en estos pacientes.
Las mujeres con síndrome de Marfan que deseen embarazarse deberán ser evaluadas cercanamente y el riesgo será en base a la dilatación de la aorta. Pudiendo elegir realizarse una sustitución aórtica que conserve la válvula antes de quedar embarazadas.
Grupos de Apoyo
Fundación Nacional del Síndrome de Marfan en Estados Unidos.
CONCLUSIÓN
El manejo de las complicaciones cardiovasculares resulta el más importante, pues éstas se presentan a cualquier edad y avanzan gradualmente. El paciente debe ser monitoreado frecuentemente en consulta para asegurar su estado de salud y calidad de vida.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
•Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
•Genética en Medicina. Thompson y Thompson. 7ª edición.
•Fenética Descriptiva. Guía Propedéutica, Semiológica y Diagnóstica en Genética Humana, Clínica y Médica en permanente enlace. Dr. Enrique Corona Rivera. Centro Universitario de Ciencias de la Salud.
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Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076
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FUENTE UNIVERSO MEDICO

domingo, 20 de junio de 2010

Síndrome de Marfán, extremidades largas y delgadas

Una enfermedad rara, hereditaria y autosómica dominante. Se caracteriza por notables anomalías estructurales y complicaciones en los sistemas corporales.
De origen hereditario y visibles características, el Síndrome de Marfán forma parte de la extensa lista de enfermedades raras que coexisten con la población.
Una cifra obtenida de investigaciones efectuadas en Estados Unidos prueba que solo 200 mil norteamericanos padecen esta enfermedad minoritaria, de lo que se deduce que uno de cada 5 mil habitantes puede heredarla, sin distinción de género ni etnia.
Remontar a las causas: la herencia casi inevitable. Cuando se habla de Síndrome de Marfán se está haciendo referencia a uno de los trastornos genéticos más comunes del tejido conectivo, cuya función es la de sostener los otros tejidos. Por lo tanto, la enfermedad de Marfán puede afectar a otros sistemas corporales ya que dicho tejido se halla por todo el organismo.
Como la enfermedad se transmite de padre a hijo (con un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo), se afirma que el problema es causado por mutaciones en un gen denominado fibrilina (gen FBN1), fundamental para los tejidos elásticos.
Así, los tejidos de la aorta, de los huesos, pulmones, piel y ojos son los principales afectados por esta enfermedad autosómica dominante.
Leer más en Suite101: Síndrome de Marfán, extremidades largas y delgadas http://congenitasraras.suite101.net/article.cfm/sindrome-de-marfn-extremidades-largas-y-delgadas#ixzz0rNtdnrLY

FUENTE

lunes, 17 de mayo de 2010

Harry Dietz. Principal investigador sobre síndrome de Marfan. ´En cinco años la vida del enfermo de Marfan será muy diferente´

Sus trabajos han despertado la esperanza de los afectados por el síndrome de Marfan, enfermedad que en España padecen unas 15.000 personas. Harry Dietz ha mostrado las conclusiones de sus trabajos en el I Congreso Internacional sobre esta enfermedad celebrado este fin de semana en Alicante.

P.A. El Colegio de Farmacéuticos de Alicante ha acogido este fin de semana el I Congreso Internacional sobre Síndrome de Marfan. Un encuentro que ha contado con la participación del investigador estadounidense Harry Dietz, quien ha presentado las principales conclusiones de sus prometedoras investigaciones con un fármaco que abre la puerta a una notable mejora en la calidad de vida de los enfermos de Marfan.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

Es un desorden de tejido conectivo del cuerpo que afecta a distintas estructuras. El síndrome de Marfan provoca diferentes enfermedades, como trastornos en la vista, sobrecrecimiento de los huesos y la más importante, la debilidad en los vasos sanguíneos. Esta última es la que puede provoca una debilidad de la aorta, que es la arteria que saca la sangre del corazón. Si en un momento determinado, la aorta se hace demasiado grande, la única solución es operar. Dependiendo del tipo de patología que conlleve el síndrome de Marfan, la persona podrá tener un futuro u otro.

¿Cuánta gente está afectada por esta enfermedad?

Una de cada 5.000 personas la padecen. En Estados Unidos hay unos 100.000 afectados. El problema es que mucha gente la padece y lo desconoce, ya que la mayoría de los síntomas de esta enfermedad son comunes.

Muchos de los afectados por el síndrome de Marfan tienen depositadas sus esperanzas en usted. ¿En qué consisten las investigaciones en las que trabaja?

Hasta ahora se habían desarrollado muchos tratamientos para el síndrome de Marfan, incluyendo medicaciones que bajaban la presión sanguínea para hacer que la aorta trabajara menos. Pero hasta el momento son tratamientos para retrasar los efectos de la enfermedad. Ni curan ni previenen el síndrome de Marfan. El gran descubrimiento que se ha hecho en los últimos años ha sido comprobar que en los casos de esta enfermedad se produce una sobrestimulación de la molécula TGF Beta. Lo que hemos logrado, gracias a un medicamento, es bloquear la actividad de esta molécula y así prevenir los aneurismas.

¿En qué fase está la investigación?

Hemos probado el medicamento en ratas y hemos comprobado que no sufren ensanchamiento de aorta y al mismo tiempo prevenimos otras enfermedades derivadas del Marfan, como el enfisema de pulmón o la debilidad de los músculos. También probamos el medicamento en un pequeño grupo de niños con una variante de Marfan y vimos que bajaba el crecimiento exagerado de la aorta hasta en 10 veces. Los resultados son esperanzadores y esperamos tener resultados en unos años. Ahora se está probando este fármaco en Inglaterra, Francia, Italia y Holanda. Esperamos que esta investigación cambie la vida de los enfermos de Marfan. Si bien no podrá curarlos, espero que en cinco años la vida de un enfermo de Marfan será muy distinta.

¿Es difícil encontrar financiación para investigar sobre una enfermedad tan poco frecuente?

Aunque no es una enfermedad muy común, los gobiernos saben que los descubrimientos que hagamos con el síndrome de Marfan sirven para tratar otras enfermedades más comunes como los aneurismas. Esto ha posibilitado que tengamos financiación. También ha sido fundamental el papel que han jugado las asociaciones de enfermos para encontrar apoyo económico.