Arteria aorta. Aneurisma de la raíz aórtica. Síndrome de Marfan. Técnicas quirúrgicas.

Inicialmente, se reseca el segmento dilatado de la aorta ascendente y se examina la válvula aórtica.

Si la válvula aórtica está afectada, se utiliza la técnica de Bentall-Bono, en la que se reseca la válvula aórtica y se utiliza un injerto de Dacron con una válvula mecánica o biológica que se sutura al anillo aórtico. Esta técnica es la de elección si la raíz aórtica tiene un diámetro superior a 60 mm, si existe insuficiencia aórtica moderada-severa, en prolapsos de varias cúspides asimétricos y si hay múltiples fenestraciones de los velos.

Si no hay afectación significativa de la válvula aórtica, se utiliza alguna de las técnicas que permiten preservar la válvula. En la técnica de remodelación (técnica de Yacoub o David II), los senos afectados se resecan, se crean tres neosenos en el injerto de Dacron y posteriormente este se sutura a la pared aórtica residual y al anillo aórtico. Esta técnica permite la preservación de la función del anillo aórtico y, además, se forman los neosenos. En la técnica de reimplantación (técnica de David I), los senos afectados se resecan y posteriormente la válvula intacta, las comisuras y el anillo aórtico se suturan dentro del injerto de Dacron. Esta técnica previene la dilatación posterior del anillo al fijarlo al injerto de Dacron, por lo que es una técnica con mejores resultados a largo plazo y, por ello, la de elección en este tipo de pacientes.

Después que el injerto se haya suturado a la raíz aórtica, el otro extremo del injerto se sutura a la aorta y las arterias coronarias se reimplantan en el injerto de Dacron en la posición adecuada.

Dres. Victoria Cañadas, Isidre Villacosta, Isidoro Bruna y Valentin Fuster

La técnica de David I

La técnica de David I (reimplantación de la válvula aórtica) es la técnica quirúrgica de elección para preservar la válvula aórtica en los pacientes con Síndrome de Marfan y aneurisma de la raíz aórtica.

Para comprender mejor los detalles técnicos de esta técnica, me gustaría recomendar los siguientes artículos (en especial la discusión entre el Dr. Lars G. Svensson de la Cleveland Clinic y el Dr. Tirone E. David del Cardiac Center of Toronto General Hospital en el artículo publicado en el año 2009):

• David TE, Feindel CM. An aortic valve-sparing operation for patients with aortic incompetence and aneurysm of the ascending aorta. J Thorac Cardiovasc Surg. 1992;103:617-621.
•  David TE, et al. Long-term results of aortic valve-sparing operations in patients with Marfan Syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2009;138:859-864.

TRATAMIENTO REHABILITADOR DE LA AFECTACIÓN MUSCULOESQUELÉTICA

El tratamiento de las alteraciones músculoesqueléticas inicialmente es rehabilitador. En caso de que las lesiones evolucionen sin control, se requerirá intervención quirúrgica en función de la alteración.

Hernia discal: ejercicios mediante «Escuela de Espalda»: forma de educación y entrenamiento que enseña los cuidados posturales con protección de la espalda a fin de que el paciente con patología dolorosa vertebral reanude precozmente sus actividades previas (laboral, social, familiar, deportiva), prevenga nuevos episodios dolorosos y disminuya el riesgo de incapacidad.



Corsé ortopédico, vista anterior y posterior



Escoliosis: en función de la gravedad, si es < 20º se comenzará con ejercicios mediante la «Escuela de Espalda». Si > 20 -25º, está indicado el tratamiento con corsé ortopédico, que variará en función de la localización de la curva (Corsé de Chêneau, Corsé Providence, Corsé Málaga), siguiendo con el aprendizaje de ejercicios específicos para la corrección de la columna. Si la escoliosis es > 50º, está indicada la derivación a Cirugía Ortopédica y Traumatológica para valoración del tipo de cirugía de corrección de la escoliosis.


Rodillera elástica


Laxitud articular: requiere fortalecimiento de la musculatura y evitar actividades de esfuerzo intenso y de impacto para prevenir la aparición de esguinces y luxaciones. Está indicado usar ortesis, o aparatos ortopédicos para la estabilización, cuando la inestabilidad es muy marcada.

Pies planos valgos: mediante plantillas ortopédicas diseñadas para llevar el pie en correcta alineación y facilitar la deambulación.

Hipotonía y debilidad muscular: ejercicios de fortalecimiento muscular progresivos a intensidad moderada.

Rehabilitación en el síndrome de Marfan: tratamiento de la afectación musculoesquelética

Miércoles, 03 de Noviembre de 2010 07:12
Escrito por Dra. Adela Gómez González y Dra. Yolanda Ruiz Molina
Los pacientes con síndrome de Marfan presentan frecuentes y graves alteraciones en el aparato locomotor debido a los defectos y la degeneración del tejido conectivo.


Las alteraciones más frecuentes son las siguientes
Columna vertebral: donde posteriormente va a originarse mayor repercusión. La columna vertebral es estable y fuerte gracias al ligamento longitudinal anterior y posterior. Cuando estos ligamentos se debilitan, se producen múltiples hernias discales (protrusión o extrusión del disco intervertebral) que conllevan la irritación de las raíces espinales y/o la espondilolistesis (desplazamiento de una vértebra con respecto a la otra). Debido a la debilidad en los ligamentos que estabilizan la columna y en la musculatura paravertebral se puede desarrollar escoliosis > 20º.

Ectasia dural: adelgazamiento y ensanchamiento del saco dural o raíces nerviosas por debajo de L5.

Dolicostenomelia: extremidades largas y tronco pequeño
Crecimiento excesivo de las costillas sobre el esternón, que origina:

Pectus excavatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho queda hundido). Suele producir alteraciones de la función pulmonar.

Pectus carinatum (deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco). Generalmente produce alteraciones más estéticas que funcionales.

Laxitud articular: puede originar esguinces y luxaciones, con la progresiva pérdida de función de la articulación.

Disminución de la extensión de codos.

Desplazamiento medial del maleolo interno, que causa pies planos valgos con dolor al caminar.
Protrusión acetabular de la cabeza del fémur: que puede originar problemas en la deambulación, con dolor e inestabilidad.

Debilidad e hipotonía de la musculatura de forma generalizada.

síndrome de Marfán

El Síndrome de Marfán, es una enfermedad genética, que involucra el tejido conectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la madurez.

De acuerdo con estimaciones de la Secretaría de Salud, en México, se presenta en una de cada 2,500 (dos mil quinientas) personas. Este trastorno genético es uno de los más comunes que afectan el tejido conectivo (el material que conecta y mantiene unidos los tejidos del cuerpo). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a un paciente de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades más largos y delgados de lo normal, además de presentar otras anomalías en el esqueleto.

Signos y Síntomas

Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones demasiado flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfán tienen colateralmente padecimientos del corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen que determina la estructura de la fibrilla, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Invariablemente, se nace con el síndrome de Marfan, aunque se diagnostique más tarde. Aún cuando todas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

El gen defectuoso puede ser heredado: los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno en 10,000 de tener un niño con el síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

Diagnóstico

El diagnóstico debe estar a cargo de un especialista en genética, y puede detectarse mediante un exámen clínico completo principalmente de los órganos afectados como: el corazón, los ojos y el esqueleto. Con frecuencia, para facilitar el diagnóstico, se realizan pruebas como un ultrasonido, y un exámen oftalmológico con lámpara de hendidura por un oftalmólogo.

A veces, el síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar debido a que las características y gravedad del trastorno pueden diferir considerablemente entre las distintas personas afectadas. Además, otros trastornos tienen características que coinciden con las del síndrome de Marfán.

En algunos casos, se recomienda realizar pruebas genéticas con una muestra de sangre para confirmar con exactitud el diagnóstico.

Complicaciones Las complicaciones, relacionadas con la afectación del corazón pueden reducir el periodo de vida del paciente, es por ello que un tratamiento adecuado es fundamental, entre las principales complicaciones a las que se enfrenta el paciente, se encuentran:

• Regurgitación aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Aneurisma aórtico disecante
• Agrandamiento de la base de la aorta
• Insuficiencia cardíaca
• Prolapso de la válvula mitral
• Escoliosis
• Problemas de visión

Tratamiento

El síndrome de Marfan no tiene cura. Una posibilidad para lograrla es que los científicos identifiquen y alteren, antes del nacimiento, el gen específico que es responsable de este síndrome. Aún cuando no existe cura, hay tratamientos que pueden minimizar y, en algunos casos, prevenir complicaciones. Los especialistas desarrollarán un programa de tratamiento individualizado; el tratamiento depende de los órganos o sistemas que se encuentren afectados.

Esqueleto: Se recomiendan evaluaciones anuales para detectar cambios en la columna vertebral o el esternón, y aplicar el tratamiento correspondiente a la gravedad del caso.

Ojos: Se recomiendan exámenes de la vista desde edad temprana y con regularidad para corregir cualquier cambio en la visión que esté asociado con el síndrome de Marfan.

Corazón y vasos sanguíneos: Se recomiendan visitas regulares al médico, quien puede ordenar ecocardiogramas para determinar el tamaño de la aorta y la función cardiaca. Se pueden tratar algunos problemas de las válvulas del corazón con medicamentos como los betabloqueantes, que pueden ayudar a reducir la tensión en la aorta. En otros casos se puede requerir de cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta. La cirugía debe hacerse antes de que la aorta alcance un tamaño tal que la ponga en alto riesgo de desgarrarse o romperse. Luego de una cirugía cardiaca, se debe tener mucho cuidado para prevenir una endocarditis (inflamación del tejido interno que recubre las cámaras y válvulas del corazón). Los dentistas deben de estar informados de la condición cardiaca para evitar riesgos innecesarios; usualmente, se recomienda que estos pacientes tomen medicamentos antibióticos antes de cualquier tratamiento dental.

Sistema nervioso: Si se desarrolla dilatación de la membrana dura, existen medicamentos que pueden ayudar a minimizar el dolor asociado con esta condición.

Pulmones: Es muy importante que las personas con el síndrome de Marfan no fumen. Fumar aumenta potencialmente el riesgo de sufrir daño a los pulmones. Cualquier problema al respirar mientras se está durmiendo debe ser evaluado por un médico.

Un embarazo trae consigo preocupaciones específicas debido a las demandas a que se somete el cuerpo, particularmente el corazón. Una paciente con Marfan puede tener un embarazo sólo bajo condiciones especificadas por un médico obstetra y otros especialistas familiarizados con el síndrome. Todo embarazo en una paciente con Marfán debe considerarse como uno de alto riesgo.

 

FUENTE

EL SÍNDROME DE MARFAN

Individuos altos y delgados que sufren de miopía y enfermedades cardíacas que pueden poner en riesgo su vida de no ser tratados. Actualmente su detección y manejo les brinda una vida de calidad y una esperanza de vida normal en relación a nuestra población.

¿Qué es?
Es un trastorno que afecta múltiples sistemas del organismo, el cual se da por una mutación en el gen de la fibrilina, una proteína importante para la estructura de los tejidos, dicha mutación se hereda en una misma familia de forma dominante.
¿Qué la causa?
El problema se sitúa en la fibrilina, una proteína que es importante para el sostén del tejido conectivo, el cual es el que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo, incluída la piel, articulaciones, vasos sanguíneos y órganos internos.
La fibrilina se produce a partir de su información genética, el gen que la codifica se ubica en el cromosoma 15 y se llama FNB1. Las mutaciones en este gen producen el Síndrome de Marfan, además de otras enfermedades con dilatación de la aorta.
Mecanismo por el cual se hereda
Su herencia es de tipo Autosómica Dominante.
Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo. Los rasgos físicos suelen ser muy similares en una misma familia, aunque la gravedad de cada caso puede ser variable.
Aunque se calcula que del 25 al 35% de los casos se tratan de una mutación “de novo”. Esto quiere decir que el gen muta por primera vez en un individuo con una historia de familia sana, siendo el primer caso en la familia. Este paciente podrá heredar a su descendencia la mutación de forma dominante.
Frecuencia en la población
Se presenta 1 caso en 10,000 personas. Se presenta de igual forma en todas las razas y etnias.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Pueden identificarse sus características físicas desde la infancia temprana. Entre sus rasgos físicos, presentan:

• Talla alta
• Extremidades largas y delgadas
• Poca grasa subcutánea
• Tono muscular levemente disminuido
• Cabeza alargada hacia atrás
• Cara estrecha
• Paladar alto

Es común encontrar en estos pacientes varias alteraciones a nivel de los ojos, como son la subluxación del cristalino, miopía, desprendimiento de retina, escleróticas azules (parte blanca del ojo se presenta de color azulado), córneas aplanadas.
Su pecho se puede presentar excavado, con una zona deprimida en el medio, suele haber escoliosis en la espalda o cifosis ( joroba).
Sus dedos suelen ser más largos de lo común (aracnodactilia), y pueden presentar una mayor movilidad articular.
Es común encontrar complicaciones médicas a nivel cardiovascular en estos pacientes, dentro de las que destacan:

• Dilatación de la aorta (pueden existir aneurismas)
• Insuficiencia de la válvula aórtica•Insuficiencia de la válvula mitral, de forma secundaria
• Dilatación progresiva de las arterias pulmonares

Las complicaciones cardiovasculares se manifiestan a cualquier edad y progresan a lo largo de la vida.

Otros rasgos físicos menos comunes son orejas grandes, malformaciones pulmonares, hernia diafragmática, paladar hendido.

¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico del Síndrome de Marfan se basa en los hallazgos de la historia clínica del paciente y una exploración física completa y detallada. Basándose en las características físicas compatibles, se fundamentará un diagnóstico clínico.
Puede realizarse la confirmación del diagnóstico al buscar la mutación en FNB1, aunque éste estudio resulta poco práctico en la actualidad, ya que puede existir una gran variabilidad dentro de las familias, haciéndolo tardado y costoso.
¿Cómo se distingue de otras enfermedades?
El paciente con síndrome de Marfan deberá ser evaluado por un Médico Genetista, el cual confirmará el diagnóstico en base a una revisión clínica minuciosa. Y deberá de diferenciarlo, entre varias enfermedades, de otras causas de dilatación aórtica y anomalías cardíacas congénitas. Deberá diferenciarse del síndrome de Ehlers-Danlos (véase el artículo en esta misma sección) el cual presenta también anomalías en base a la estructura del tejido conectivo.
¿En qué consiste el tratamiento?

No existe un tratamiento para el síndrome de Marfan que sea curativo, sin embargo existen grandes avances en la actualidad, que han incrementado la esperanza de vida de estos pacientes alrededor de 70 años en el hombre y de 74 años en la mujer.
La terapéutica de estos pacientes se centra en la prevención de las complicaciones y el manejo de los síntomas.
Deberá de existir un seguimiento por un médico Oftalmólogo, el cual se encargará de la corrección de la miopía, y en ocasiones, la sustitución del cristalino.
Es muy importante la vigilancia ortopédica en el crecimiento de los pacientes, pues esto ayudará a prevenir el desarrollo de escoliosis, principalmente durante la adolescencia. Algunos casos requerirán del uso de corsés o cirugía para corrección de la escoliosis. La corrección quirúrgica del pecho escavado es de índole estética y se discutirá en cada caso.
Las complicaciones cardiovasculares son las más graves en estos pacientes, los cuales si no reciben manejo, pueden ser víctimas de una muerte prematura, tan pronto como en la niñez o la juventud. El manejo cardiovascular comprende medicamentos y cirugía, previniendo o retrasando la dilatación aórtica, controlando la presión sanguínea y evitando el desgaste de las válvulas del corazón. En casos graves estará indicada la sustitución de válvula cardíaca. Hoy en día la cirugía ofrece la sustitución de la raíz de la aorta, procedimiento que conserva la válvula, evitando al paciente la necesidad de consumir anticoagulantes y mejorando la calidad de vida en los casos que la requieren.
El tratamiento hormonal puede resultar útil para prevenir el crecimiento excesivo en estos pacientes.
Las mujeres con síndrome de Marfan que deseen embarazarse deberán ser evaluadas cercanamente y el riesgo será en base a la dilatación de la aorta. Pudiendo elegir realizarse una sustitución aórtica que conserve la válvula antes de quedar embarazadas.
Grupos de Apoyo
Fundación Nacional del Síndrome de Marfan en Estados Unidos.
CONCLUSIÓN
El manejo de las complicaciones cardiovasculares resulta el más importante, pues éstas se presentan a cualquier edad y avanzan gradualmente. El paciente debe ser monitoreado frecuentemente en consulta para asegurar su estado de salud y calidad de vida.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
•Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
•Genética en Medicina. Thompson y Thompson. 7ª edición.
•Fenética Descriptiva. Guía Propedéutica, Semiológica y Diagnóstica en Genética Humana, Clínica y Médica en permanente enlace. Dr. Enrique Corona Rivera. Centro Universitario de Ciencias de la Salud.
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Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076
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FUENTE UNIVERSO MEDICO

Síndrome de Marfán, extremidades largas y delgadas

Una enfermedad rara, hereditaria y autosómica dominante. Se caracteriza por notables anomalías estructurales y complicaciones en los sistemas corporales.

De origen hereditario y visibles características, el Síndrome de Marfán forma parte de la extensa lista de enfermedades raras que coexisten con la población.

Una cifra obtenida de investigaciones efectuadas en Estados Unidos prueba que solo 200 mil norteamericanos padecen esta enfermedad minoritaria, de lo que se deduce que uno de cada 5 mil habitantes puede heredarla, sin distinción de género ni etnia.

Remontar a las causas: la herencia casi inevitable. Cuando se habla de Síndrome de Marfán se está haciendo referencia a uno de los trastornos genéticos más comunes del tejido conectivo, cuya función es la de sostener los otros tejidos. Por lo tanto, la enfermedad de Marfán puede afectar a otros sistemas corporales ya que dicho tejido se halla por todo el organismo.

Como la enfermedad se transmite de padre a hijo (con un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo), se afirma que el problema es causado por mutaciones en un gen denominado fibrilina (gen FBN1), fundamental para los tejidos elásticos.

Así, los tejidos de la aorta, de los huesos, pulmones, piel y ojos son los principales afectados por esta enfermedad autosómica dominante.

Leer más en Suite101: Síndrome de Marfán, extremidades largas y delgadas http://congenitasraras.suite101.net/article.cfm/sindrome-de-marfn-extremidades-largas-y-delgadas#ixzz0rNtdnrLY

FUENTE

Harry Dietz. Principal investigador sobre síndrome de Marfan. ´En cinco años la vida del enfermo de Marfan será muy diferente´

Sus trabajos han despertado la esperanza de los afectados por el síndrome de Marfan, enfermedad que en España padecen unas 15.000 personas. Harry Dietz ha mostrado las conclusiones de sus trabajos en el I Congreso Internacional sobre esta enfermedad celebrado este fin de semana en Alicante.

P.A. El Colegio de Farmacéuticos de Alicante ha acogido este fin de semana el I Congreso Internacional sobre Síndrome de Marfan. Un encuentro que ha contado con la participación del investigador estadounidense Harry Dietz, quien ha presentado las principales conclusiones de sus prometedoras investigaciones con un fármaco que abre la puerta a una notable mejora en la calidad de vida de los enfermos de Marfan.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

Es un desorden de tejido conectivo del cuerpo que afecta a distintas estructuras. El síndrome de Marfan provoca diferentes enfermedades, como trastornos en la vista, sobrecrecimiento de los huesos y la más importante, la debilidad en los vasos sanguíneos. Esta última es la que puede provoca una debilidad de la aorta, que es la arteria que saca la sangre del corazón. Si en un momento determinado, la aorta se hace demasiado grande, la única solución es operar. Dependiendo del tipo de patología que conlleve el síndrome de Marfan, la persona podrá tener un futuro u otro.

¿Cuánta gente está afectada por esta enfermedad?

Una de cada 5.000 personas la padecen. En Estados Unidos hay unos 100.000 afectados. El problema es que mucha gente la padece y lo desconoce, ya que la mayoría de los síntomas de esta enfermedad son comunes.

Muchos de los afectados por el síndrome de Marfan tienen depositadas sus esperanzas en usted. ¿En qué consisten las investigaciones en las que trabaja?

Hasta ahora se habían desarrollado muchos tratamientos para el síndrome de Marfan, incluyendo medicaciones que bajaban la presión sanguínea para hacer que la aorta trabajara menos. Pero hasta el momento son tratamientos para retrasar los efectos de la enfermedad. Ni curan ni previenen el síndrome de Marfan. El gran descubrimiento que se ha hecho en los últimos años ha sido comprobar que en los casos de esta enfermedad se produce una sobrestimulación de la molécula TGF Beta. Lo que hemos logrado, gracias a un medicamento, es bloquear la actividad de esta molécula y así prevenir los aneurismas.

¿En qué fase está la investigación?

Hemos probado el medicamento en ratas y hemos comprobado que no sufren ensanchamiento de aorta y al mismo tiempo prevenimos otras enfermedades derivadas del Marfan, como el enfisema de pulmón o la debilidad de los músculos. También probamos el medicamento en un pequeño grupo de niños con una variante de Marfan y vimos que bajaba el crecimiento exagerado de la aorta hasta en 10 veces. Los resultados son esperanzadores y esperamos tener resultados en unos años. Ahora se está probando este fármaco en Inglaterra, Francia, Italia y Holanda. Esperamos que esta investigación cambie la vida de los enfermos de Marfan. Si bien no podrá curarlos, espero que en cinco años la vida de un enfermo de Marfan será muy distinta.

¿Es difícil encontrar financiación para investigar sobre una enfermedad tan poco frecuente?

Aunque no es una enfermedad muy común, los gobiernos saben que los descubrimientos que hagamos con el síndrome de Marfan sirven para tratar otras enfermedades más comunes como los aneurismas. Esto ha posibilitado que tengamos financiación. También ha sido fundamental el papel que han jugado las asociaciones de enfermos para encontrar apoyo económico.

DIARIO INFORMACIÓN

El I Congreso Internacional Síndrome de Marfan analiza del 13 al 16 de mayo el estudio 'Atenolol vs. Losartan'

La ciudad de Alicante acogerá del 13 al 16 de mayo el 'I Congreso Internacional de Síndrome de Marfan', en el que se analizará el estudio clínico denominado 'Atenolol vs. Losartan', que se lleva a cabo en la actualidad en numerosos hospitales de todo el mundo, según informaron hoy en un comunicado fuentes de la Asociación Síndrome de Marfan de Alicante.

ALICANTE, 10 (EUROPA PRESS).- La ciudad de Alicante acogerá del 13 al 16 de mayo el 'I Congreso Internacional de Síndrome de Marfan', en el que se analizará el estudio clínico denominado 'Atenolol vs. Losartan', que se lleva a cabo en la actualidad en numerosos hospitales de todo el mundo, según informaron hoy en un comunicado fuentes de la Asociación Síndrome de Marfan de Alicante.

Así, el viernes 14 de mayo se llevarán a cabo las jornadas científicas en el Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Provincia de Alicante, donde reconocidos profesionales de la investigación a nivel mundial presentarán los avances de este estudio, que ya ha dado resultados positivos en el laboratorio, y actualmente se realiza en humanos.

Los especialistas que participarán en el congreso son: el Dr. Hal Dietz --de la Universidad Johns Hopkins, en Estados Unidos--; la dra. Julie De Backer y el dr. Bart Loeys --de la Universidad de Ghent, en Bélgica--; el dr. Alberto Forteza --del Hospital Doce de Octubre, en Madrid-- y dr. Artur Evangelista --del Hospital Vall d'Hebron, Barcelona--.

Además, este año la Asociación Síndrome de Marfan celebrará su décimo aniversario con una cena en el Castillo de Santa Bárbara, en la que se harán entrega de los premios 'SIMA Niccolo Paganini', con el que se pretende rendir un homenaje a este insigne músico afectado por el síndrome de Marfan y a todas aquellas entidades que han colaborado con la asociación durante sus 10 años de existencia.

Aquellas personas que deseen acudir al 'I Congreso Internacional Síndrome de Marfan' es imprescindible que se inscriban en la página web de SIMA www.marfan.es o en el teléfono 966 14 15 80, según detallaron las mismas fuentes.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara de origen genético que se transmite con carácter autonómico dominante. Las personas afectadas por este síndrome tienen tendencia a desarrollar aneurismas disecantes de aorta, manifestación vascular que compromete la vida de aquellos que lo padecen.
NOTICIAS.COM - EUROPA PRESS

Especialistas internacionales analizan en Alicante el estudio del Síndrome de Marfan

Alicante acogerá del 13 al 16 de mayo el 'I Congreso Internacional de Síndrome de Marfan ', en el que se analizará el estudio clínico denominado 'Atenolol vs. Losartan', que se lleva a cabo en la actualidad en numerosos hospitales de todo el mundo. Así, el viernes 14 se llevarán a cabo las jornadas científicas en el Colegio Oficial de Farmacéuticos, donde reconocidos profesionales de la investigación a nivel mundial presentarán los avances de este estudio, que ya ha dado resultados positivos en el laboratorio, y actualmente se realiza en humanos. Los especialistas que participarán en el congreso son: Hal Dietz -de la Universidad Johns Hopkins (EE UU)-; Julie De Backer y Bart Loeys -de la Universidad de Ghent (Bélgica)-; Alberto Forteza -del Hospital Doce de Octubre, en Madrid- y Artur Evangelista -del Hospital Vall d'Hebron, Barcelona-.


Por otro lado, la Asociación Nacional de Pacientes de Síndrome de Marfan (SIMA) y la Fundación Rafael Bernabeu han firmado un convenio de colaboración para la donación de tratamientos de diagnóstico prenatal a los afectados pro esta enfermedad.
DIARIO LA VERDAD

EL INSTITUTO BERNABEU DONARÁ TRATAMIENTOS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL A LOS AFECTADOS DEL SÍNDROME DE MARFAN

Un total de 120.000 euros se destinarán para ayudar a los enfermos o portadores del Síndrome de Marfan a tener una descendencia sana de padecer esta grave enfermedad.

El convenio, se firmará este lunes en la rueda de prensa que tendrá lugar a las 11h en las instalaciones del Instituto Bernabeu de Alicante, entre la asociación nacional de pacientes de Síndrome de Marfan (SIMA) y la Fundación Rafael Bernabeu, la obra social del Instituto Bernabeu.

El Instituto Bernabeu, pionero en esta técnica, en enero del 2006 fué el primer centro en conseguir mundialmente el primer bebé libre de padecer el Sindrome de Marfan, convirtiéndose en referencia en el diagnóstico y DGP de esta enfermedad, para las parejas que acuden a ser tratadas en nuestro centro, dado que las asociaciones de pacientes europeas no conocen otra clínica que haya tenido niños nacidos.

En muchos de estos casos, y dado que las técnicas son muy costosas es imposible el acceso a ellas para muchas parejas. Ante esta situación y siempre pensando desde nuestra responsabilidad de asistencia médica, nos encontramos ante la obligación moral de tender nuestro conocimiento a todas las familias. Es por ello que nos comprometemos a través de este convenio, a facilitar el acceso a estas técnicas con la donación total de 12 tratamientos completos de DGP o donación parcial del coste del tratamiento, a través del respaldo de nuestra Fundación Rafael Bernabeu, obra social, a los pacientes que lo necesiten

«Soy un bicho raro cuando camino... ¡cuando vivo!»

ANTONIO ASTORGA: Sábado , 27-03-10.
JAVIER BOTET, actor, premio Nacional de cómic, director de cortos, tiene el síndrome de Marfan

-Yo soy manchego, pero me siento un extraterrestre.

-¿Se ve como un bicho raro cuando camina, por ejemplo?

-Soy bicho raro ¡cuando vivo!

Javier Botet es una de esas cada 12.000 personas que padecen síndrome de Marfan, alteración genética caracterizada por la extrema delgadez y lahiperlaxitud de los miembros. Superó cinco operaciones, la última hace un lustro, en su gran corazón, para prevenir el aneurisma de aorta...

-Ahí estuve muy malito, y hubo un momento en el que no daban un duro por mí.

A los dos años y medio le tuvieron que echar el esternón hacia delante, ya que corazón y pulmones se quedaban sin espacio. A los cinco le reconstruyeron el esternón. A los trece le recortaron los huesos del pecho que habían crecido desordenadamente. A los veinte le operaron la curvatura de columna y le introdujeron varillas y titanio.

-Su madre es su ángel.

-Sufre por ella y por mí; es más dura. Me ha sobreprotegido. Nunca la he visto llorar, pero alguna lágrima se le ha escapado sin mover la cara.

-¿Usted formaría parte de un club que le admitiera como socio en cuestiones de amor?

-Como artista me gusta la belleza, sé apreciarla. De las chicas, por muy simpáticas que sean, me gustan las guapas. Las que más, obviamente.

-¿Entiende que su aspecto físico no entre en los cánones de la belleza, tal como los concebía, por ejemplo, Leonardo da Vinci?

-Sí, y no era lógico que una persona se sintiera atraída físicamente por mí si había opciones más coherentes.

-¿Y la belleza interior?

-Con la madurez he empezado a valorarla. Cada vez tolero de mejor manera que una persona venga y me diga que me desea, que me quiere.

-¡Se ha hipertrofiado!

-Algo así. Ahora cada vez entiendo menos que una chica no se sienta atraída por mí.

-Akenatón, María de Escocia, Lincoln, Rachmaninov, Carlos Cano, Phelps... son de su gremio.

-Hemos logrado trascender, aunque otros pasaron sin pena ni gloria. Me gustaría que el marfan fuera virtud, pero...

-Hollywood le habrá tentado.

-Tengo pendiente un viajecito a ese mundo desconocido.

-De dietas, ni hablar.

-Como de todo, no soy celiaco. Paella, italiano, japonés...

-Ya en España ni los minusválidos se pueden valer del Estado.

-Las ayudas son bastante ridículas, patéticas, y espero que nunca las necesite porque sé que mi enfermedad puede seguir complicándose. Sería como vivir de pobre, muy mal, justo: trescientos y pico euros te dan. Un lastre.

-¿El marfan se hereda?

-Es de nacimiento. Ni se adquiere ni se cura. Hay un juego de herencia, que se salta muchas generaciones. Si mis padres eran altos, al dar la cara el marfan hace que yo sea el más alto de mi familia.

-¿Cuándo dejó de crecer?

-En altura prácticamente llegué al límite a los diecisiete años, con dos metros.

-¿El problema más grave?

-La dilatación de la aorta.

-¿Y su vocación?

-La creación. Dibujaba tipos fuertes y musculosos de pequeño. Usaba cualquier papel albal para modelar formas, palillos y plastilina para unirlos; me inventaba melodías.

-Niña de Medeiros, monstruos bajo las profundidades, la criatura de Frankenstein... El suyo es el descubrimiento del año.

-Tenía ganas de hacerlo. Es un personaje dramático con muchos matices. Un día leí un folleto de un curso de efectos especiales y pregunté: «¿No necesitaréis actores peculiares para hacer criaturas?».

-Y de Madrid, al cielo.

-Estoy esperando que baje una nave de extraterrestres para decirles: «¡Llevo tiempo esperándoos, cabrones!».

Andalucía ha ampliado a 24 alteraciones metabólicas el cribado neonatal e incrementa en un 40% su diagnóstico

Andalucía ha mejorado el cribado neonatal que se realiza a todos los recién nacidos con la Prueba del Talón, ampliándolo a 24 alteraciones metabólicas, con lo que ha incrementado en un 40% el diagnóstico rápido de estas patologías gracias a la nueva tecnología por Tándem Masas incorporada al sistema sanitario público.
La Consejería de Salud, en el marco del Plan de Enfermedades Raras, amplió en 2009 el número de patologías que hasta ahora se identificaban con el cribado neonatal conocido como Prueba del Talón de 2 a 24, lo que permite que el ciudadano obtenga un diagnóstico temprano de un mayor número de enfermedades. Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.

Para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem (MS7SM). El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.

Con la misma muestra de sangre procedente del talón de cada recién nacido, y que se utilizaba hasta ahora apara el cribado universal del hipotiroidismo y fenilcetonuria, se realiza ya la detección precoz de otros errores innatos y enfermedades hereditarias del metabolismo. Un total de 63.524 bebés se han beneficiado de esta prueba que, desde octubre de 2009, cubre al 100% de los recién nacidos.

Si bien, a los beneficios propios que supone la rápida detección de posibles anomalías para la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas, se suma que la realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que permite aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y que trabaja estrechamente con el Plan de Enfermedades Raras.

Paralelamente, en el último trimestre de 2010 se incorporará al cribado neonatal la detección precoz de la Fibrosis Quística, una prueba que se realizará con la misma muestra de sangre procedente de la Prueba del Talón, evitándose así molestias innecesarias a los recién nacidos, y que permitirá identificar, además, a portadores sanos de la enfermedad. Se estima que 1 de cada 25 personas son portadoras de Fibrosis Quística.

--Itinerario de referencia

A las medidas relacionadas con la detección precoz de estas enfermedades se suman, además, las previstas en el marco del plan para mejorar la asistencia que se presta a las personas diagnosticadas de alguna de las conocidas como enfermedades poco frecuentes.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 7.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

De hecho, actualmente la Consejería de Salud trabaja en la puesta en marcha de los itinerarios de referencia para Fibrosis Quística, enfermedad para la que los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga han sido designados como centros coordinadores para atender a los pacientes afectados por dicha patología. Se trata del primer itinerario establecido como referente a nivel andaluz en el marco del Plan de Enfermedades Raras, al que se irán sumando otros para el resto de las patologías.

El establecimiento de itinerarios de referencia para los diferentes grupos de enfermedades raras tiene como objetivo simplificar los circuitos de derivación, obtener un diagnóstico más rápido y contar con planes personalizados de atención. En este sentido, las personas con diagnóstico de Fibrosis Quística se beneficiarán de una asistencia reglada en la que los profesionales de Atención Primaria y Especializada trabajarán de forma coordinada, lo que evitará desplazamientos innecesarios de los pacientes, quienes tendrán una atención en los centros de su provincia, pero dirigida desde los centros de referencia identificados para esta patología: el Regional de Málaga para Andalucía oriental y el Virgen del Rocío de Sevilla para Andalucía occidental.
El hecho de identificar centros de referencia se debe a que, dado el bajo número de pacientes que se dan en las llamadas patologías poco frecuentes, se pueda centralizar su atención en unidades específicas y especializadas en las distintas enfermedades, de manera que redunde en la calidad de la atención que estas personas reciben en el sistema sanitario público andaluz.

A lo largo de 2010 se pondrán en marcha un total de cinco itinerarios para cinco grupos de enfermedades raras (Fibrosis Quística, Esclerosis Múltiple, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Porfiria y Síndrome de Marfan), tras la identificación de los centros con mayor experiencia en cada una de estas patologías, y se trabajará en el desarrollo de otras tres (enfermedades raras metabólicas, enfermedades raras neurológicas y retinoblastoma). El objetivo es que a lo largo del desarrollo del plan (2008-2012) se podrán en marcha un total de 14 itinerarios para otros tantos grupos de enfermedades poco frecuentes.

--Registro de enfermedades raras

Otra de las líneas de trabajo incluidas en el Plan de Atención a las personas con enfermedades raras es la creación de un registro andaluz de estas patologías. Esta herramienta, que está actualmente en fase de pilotaje, tendrá como fuente de información principal la historia de salud única y permitirá conocer cuáles son las enfermedades raras diagnosticadas en Andalucía, cuántas personas las sufren, cómo se distribuyen geográficamente o qué tratamientos están siguiendo los pacientes que las padecen.

La compilación de estos datos permitirá aumentar el conocimiento epidemiológico sobre las enfermedades raras y conocer cuáles son las diagnosticadas en Andalucía, cuántas personas las sufren, cómo se distribuyen geográficamente o qué tratamientos están siguiendo los pacientes que las padecen. Precisamente, uno de los problemas de estas patologías de baja incidencia es el poco conocimiento que aún se tiene en el ámbito científico, lo que en ocasiones dificulta su diagnóstico y tratamiento.

En la fase piloto se han extraído los datos relativos a la enfermedad de Wilson y a la Epidemiolisis Bullosa. En concreto, se han identificado un total de 62 diagnósticos confirmados para Wilson, así como 31 sospechas en estudio y 19 antecedentes familiares, y 35 diagnósticos confirmados para Epidermiolisis Bullosa.

--Formación e información

El Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras pretende también mejorar la gestión del conocimiento en este tipo de patologías, la formación de profesionales y fomentar la investigación. Por esta razón, a lo largo de este año, la Consejería de Salud va a desarrollar un proyecto para formar a los profesionales sobre las enfermedades que se incluyen en el programa de cribado neonatal ampliado que comenzará el próximo junio y que será on line. El objetivo es actualizar los conocimientos sobre las novedades introducidas en la Prueba del Talón en Andalucía.

Asimismo, la Consejería de Salud está potenciando la formación de profesionales en la identificación, diagnóstico y tratamiento de las patologías poco frecuentes al objeto de extender un conocimiento general sobre estas enfermedades entre profesionales de Atención Primaria y Especializada.
Contar con formación específica en patologías de baja incidencia es un paso imprescindible para mejorar la atención a los afectados, de ahí que el plan incluya éste como uno de sus objetivos debido a que se trata de enfermedades poco conocidas por el pequeño número de personas que las padecen. Si bien, constituyen una amplia familia de enfermedades (más de 7.000).

En esta línea, la Consejería de Salud ha diseñado un programa de formación que va, desde formación general a formación más especializada. De hecho, está en curso el I Master Universitario en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras en el que participan actualmente una veintena de profesionales y que abrirá la convocatoria para su segunda edición a través del Distrito Único Andaluz de Universidades el próximo verano. El master nace al amparo de los planes integrales de Genética y Enfermedades Raras y se organiza junto con la Universidad Internacional de Andalucía (UNIA) y la Universidad Pablo de Olavide.
Además de mejorar el aspecto asistencial relacionado con las patologías poco frecuentes y la formación de los profesionales, la Consejería de Salud trabaja por incrementar la información de interés sobre estas enfermedades para las personas afectadas, profesionales de la salud y la sociedad en general a través de una nueva página web que permitirá, también, la participación de los pacientes y les ofrecerá apoyo socio-sanitarios. Está previsto que esté operativa en el segundo trimestre de 2010.

Igualmente, se está trabajando en la elaboración de Guías Asistenciales sobre algunas enfermedades. De hecho, ya está elaborada la guía específica para profesionales y para pacientes sobre la Epodermolisis Bullosa.

--Medicamentos

Para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos y productos sanitarios necesarios para las personas afectadas por estas enfermedades, la Consejería de Salud creará, en el marco del plan específico para estas patologías, un observatorio que permitirá analizar la situación y detectar posibles situaciones problemáticas derivadas de su tratamiento.

Las enfermedades raras no tienen curación, pero muchas de ellas sí cuentan con productos sanitarios y farmacología específica que permite paliar o combatir los síntomas e, incluso, reducir la evolución de la misma. A lo largo de 2009 la Consejería de Salud ha destinado cerca de 34 millones de euros a la financiación de los medicamentos huérfanos. 

La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del 12 de Octubre atiende a 60 pacientes nuevos al mes.

Güemes visitó esta unidad y los laboratorios donde se desarrollan proyectos de investigación centrados en este tipo de patologías.
Madrid, febrero de 2010.- La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha atendido a 575 nuevos pacientes afectados por estas patologías desde su creación en abril del pasado año. Además en este mismo periodo ha realizado 2.273 consultas de seguimiento a niños procedentes de la región y de otras comunidades autónomas. Estos datos, los facilitó el consejero de Sanidad, Juan José Güemes, tras la visita a esta unidad y a los laboratorios de investigación donde se desarrollan varios proyectos de investigación sobre enfermedades raras.

De todos los casos, solamente 70 tuvieron que ser ingresados por causas relacionadas con su patología y permanecieron en el Hospital una media de 2,5 días. El 12 de Octubre realiza asimismo 129 tipos de pruebas para facilitar el diagnóstico y tratamiento de todas las enfermedades raras que son atendidas en sus instalaciones.

Aunque las enfermedades raras se consideran poco frecuentes, afectan a 5 de cada 10.000 personas en el mundo, es decir, entre un 6 % y 8 % de la población, y son de difícil diagnóstico. Se estima que en nuestro país pueden existir unos tres millones de afectados y más de 20 millones en la Unión Europea.

El objetivo de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del 12 de Octubre es proporcionar una asistencia integral de calidad, atendiendo a las necesidades médicas, psicológicas y sociales de los pacientes y sus familiares, para conseguir mejorar la enfermedad y sus consecuencias. También facilita consejo genético a los futuros padres y realiza diagnóstico prenatal, junto con otros servicios del Hospital.

La Unidad, de carácter multidisciplinar, se compone de médicos pediatras especializados en errores congénitos del metabolismo y enfermedades mitocondriales, patologías neuromusculares, neurológicas y reumáticas, y dismorfología o anomalías congénitas del desarrollo.

Completan este equipo enfermeros, auxiliares de enfermería, dietistas-nutricionistas, psicólogos, trabajadores sociales y auxiliares administrativos.

Los profesionales de esta Unidad trabajan en colaboración con otros servicios, entre ellos Neonatología, Medicina Digestivo, Neurocirugía, Cirugía Maxilofacial, Cuidados Intensivos, Reanimación y Urgencias, Genética, Anatomía Patológica, Bioquímica Clínica y Pediatría.

Referencia en Investigación

El Hospital 12 de Octubre desarrolla además un número importante de proyectos de investigación. En esta línea destacan los realizados en los Laboratorios de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales, y Porfirias, situados en el Centro de Investigación.

El primero tiene en marcha, entre otros, un estudio sobre distrofia muscular -patología que implica debilidad progresiva de los músculos y pérdida de tejido de éstos y que puede llegar a ser letal en alguna de sus variantes-. Este laboratorio lidera uno de los cuatro proyectos del país financiados por la Fundación Isabel Gemio para la investigación de esta patología y otras enfermedades raras. En lo que se refiere al de Porfirias, los investigadores realizan el estudio y seguimiento de familias que puedan estar afectadas por esta patología, que provocan trastornos graves en la piel, cuadros neurológicos y problemas abdominales.

Por otra parte, este hospital cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfán, pacientes que padecen falta de tensión en los ligamentos, lo que provoca deformaciones esqueléticas. La investigación es clave en las enfermedades raras por lo que el hospital está realizando un ensayo clínico para probar la eficacia de un fármaco en su tratamiento.

Las cinco únicas unidades de ELA en España

La Comunidad de Madrid ha sido pionera en la creación de 5 Unidades de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de carácter multidisciplinar en sendos hospitales públicos Carlos III, 12 de Octubre, Clínico, Gregorio Marañón y La Paz, que vienen funcionando desde marzo de 2006 con el objetivo de mejorar y coordinar los recursos asistenciales y socio sanitarios para estos pacientes. La Consejería de Sanidad contó en su día para desarrollar este proyecto con las sociedades científicas, la asociación de pacientes ADELA y la fundación de investigación FUNDELA.

La ELA está considerada como una enfermedad rara en la prevalencia según el Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Con una población de 6 millones, la Comunidad de Madrid tendría entre 135-180 nuevos casos/año. Teniendo en cuenta estas cifras, podemos decir que en la Comunidad de Madrid, con 6 millones de habitantes, los casos de ELA actualmente vivos son unos 360.

La Comunidad de Madrid cuenta con hospitales que atienden pacientes con distintas enfermedades raras, entre los que destaca el Hospital La Paz por ser centro de referencia para 350 de estas enfermedades. En 2009 se realizaron en este centro 3.380 consultas y se ha duplicado su actividad pasando de los 12.000 estudios realizados a pacientes en 2008 a un total de 28.000 hechos el año pasado. Este hospital tiene en marcha 26 proyectos de investigación.

La Comunidad de Madrid presta asistencia y realiza investigación sobre enfermedades raras en 12 de sus hospitales: Gregorio Marañón, La Princesa, Niño Jesús, La Paz, Carlos III, Ramón y Cajal, Puerta de Hierro, Clínico, Alcorcón, Fuenlabrada, Getafe y 12 de Octubre.

El síndrome de Marfan y las cardiopatías, principales enfermedades genéticas que se dan en Canarias

El director de la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, ha explicado este viernes en Santa Cruz de Tenerife que entre las principales afecciones genéticas que afectan, desde el punto de vista territorial, al archipiélago canario se encuentran el síndrome de Marfan y las cardiopatías. Aquí añadió que también se dan otras enfermedades que son más poblacionales como la fibrosis quística.

Vendrell presentó junto al gerente de Sistemas Genómicos Canarias, Pedro Alberto Pérez-Andreu, el inicio de la actividad de un centro pionero que "centralizará" la diagnosis y el asesoramiento de las enfermedades genéticas.

Pérez-Andreu resumió que se dará a los profesionales "herramientas" de vanguarda para facilitar el manejo clínico de enfermedades hereditarias y el asesoramiento genético para atender toda clase de consultas acerca del diagnóstico de enfermedades genéticas y valorar el riesgo de padecerlas o transmitirlas a la descendencia.

El gerente recordó que en el país hay detectadas hasta 200 enfermedades estudiadas aunque puntualizó que no existen datos concretos del archipiélago. "La idea consiste en centralizar la recogida de muestras, ya que antes estaba disperso en distintas unidades médicas", resumió al tiempo que añadió que se harán los estudios en las islas o podrán externalizarse.

Por su parte Vendrell detalló que se atenderá a pacientes concretos que quieran realizarse un estudio o también de modo preventivo para evitar enfermedades hereditarias. Planteó que los costes dependerán de cada "mutación" y dijo que los servicios más baratos superarán los 200 euros y que otros más complejos pueden tener precios "bastante más elevados".

De igual forma el director de la Unidad Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos planteó que el porcentaje de éxito de aquellas parejas que se tratan para evitar que sus hijos tengan alguna enfermedad genética ronda el 30 por ciento.

Sobre el futuro del centro, expuso que en un primer momento va dirigido a profesionales pero que en un futuro se intentará establecer contactos con el Servicio Canario de Salud "para solventar la demanda" existente.

EL ARTISTA: JAVIER BOTET

Tras ver "REC", quedé totalmente aterrorizado tras contemplar a la "niña Medeiros" y siempre me pregunté quién se escondía tras ese gran trabajo de maquillaje. Por lo que escuchaba con el tiempo y tal, sabía que era un actor que tenía un peculiar físico y siempre lo llamaban para actuaciones de este tipo, luego supe que esto se debía a una rara enfermedad que deja el cuerpo con una forma extraña. Y el viernes pasado, al ver el nuevo vídeo de Bunbury "Frente a frente", aparecía una versión monstruosa del cantante y claro... empecé a pensar que podría tratarse de este actor. No fallé en mi idea. Su nombre es Javier Botet.

Vamos a conocerle un poco.

Botet nace en Ciudad Real en 1977, desde los cinco años se le diagnostica una enfermedad llamada "Síndrome de Marfan", y es intervenido en varias ocasiones para solucionar problemas que acarrea este raro padecer. En 2001, Javier acaba la carrera de bellas artes y desde entonces se le ha podido ver en multitud de películas y series. Hace poco, Bunbury confeso que quería a la niña Medeiros en su nuevo vídeo. No pudo hacer mejor elección.

-REC
-BENEATH STILL WATER
-LA QUE SE AVECINA
-LOS HOMBRES DE PACO
-PLUTÓN BRB NERO
-GÉNESIS
-PLANTA 25

Estos son algunos ejemplos de donde pueden verlo en acción. Otra cosa que me alegro de descubrir, es su talento para la ilustración, ya que no solo se dedica a las artes escénicas. Y encima también publica obras de diseño gráfico, en definitiva, un crack total en diversas parcelas.

Os dejo dos vías para admirar su trabajo, su blog y su web donde se le puede conocer mejor. Siempre es bueno conocer a un artista con todas las letras.

javier botet blog
javier botet.com

Tras conocer todas sus facetas, tengo que decir que me siento identificado, el tío dibuja cómics, diseña, actúa en grandes proyectos y saca tiempo para todo, lo dicho... es un CRACK!

Autosómico Dominante: Síndrome de Marfan

Los genes se heredan de los padres biológicos de una manera específica. Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia de carácter autosómico dominante.

¿Qué es la herencia de carácter autosómico dominante?

La herencia de carácter autosómico dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto quiere decir que afecta a hombres y mujeres por igual, y "dominante" significa que sólo se necesita un gen para tener esta característica. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.

Existen cuatro posibles combinaciones en los hijos. Dos de las cuatro, o el 50 por ciento, han heredado la característica. El otro 50 por ciento no ha heredado la característica. Estas cuatro combinaciones son posibles cada vez que estos dos individuos conciben un bebé. El sexo de los hijos (si son niños o niñas) no interesa. Las posibilidades son 50/50 para cada embarazo.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan se registra en uno de cada 5.000 nacidos vivos y se trata de un trastorno del tejido conectivo asociado con herencia autosómica dominante. El tejido conectivo está presente en gran parte del cuerpo y es importante como estructura de sostén, principalmente para el sistema musculoesquelético pero también para otros sistemas del cuerpo, incluidos los ojos y el corazón. El gen correspondiente al síndrome de Marfan, llamado fibrilina 1, reside en el cromosoma 15 sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1.
Entre los hallazgos frecuentes se incluyen aquellos relacionados con anomalías en los tejidos conectivos, como agrandamiento anormal de la raíz aórtica del corazón, luxación de los cristalinos y un cuerpo alto y desgarbado con movilidad articular aumentada, escoliosis, pies planos largos y dedos largos. Los hallazgos pueden variar entre las personas a las que se diagnosticó esta afección, incluso dentro de una misma familia.
Si una persona porta un gen anormal para el síndrome de Marfan, dicha persona posee un 50 por ciento de riesgo de aparición del síndrome de Marfan con cada embarazo futuro. Si una persona no porta la anomalía genética, entonces el riesgo de aparición del trastorno en la descendencia sería igual que el riesgo poblacional..
FUENTE

El corazón del futbolista

Por Felipe S.Mateos: El "Caso Sergio Sánchez" ha abierto uno nuevo debate médico-futbolístico en que la situción de Rubén de La Red no había podido derivar por sí sola: ¿Hasta qué punto deben extremarse los diagnósticos? ¿Se debe dejar la última palabra al jugador si éste asume el riesgo de seguir compitiendo al máximo nivel?

La trágica muerte de Antonio Puerta cambió las reglas del juego porque desde aquel fatídico verano los exámenes médicos se extremaron con toda la severidad posible en la máxima competición. Aún con todo, los casos de De la Red, de Jarque y de Sergio Sánchez, confirman lo que ya muchos apuntaron tras la muerte de Puerta: se sabe muy poco sobre el corazón de los futbolistas.

En los tres casos anteriores, se habían realizado un sinfín de pruebas antes de que saltara la alarma, pero no encontraron nada grave. Es muy complicado descubrir y diagnosticar cualquier anomalía del corazón.

Con el fin de evitar más tragedias desagradables ningún profesional se aventura a dar el alta a Rubén de la Red, un futbolista que se consume en la incertidumbre, ni ahora a Sergio Sánchez. Para ellos, dos futbolistas jóvenes, en el despegue de su carrera, que acababan de firmar por dos clubes top, también es una tragedia dejar de jugar al fútbol. Pero, como dijo con mucho tino Guardiola, lo importante es que se haya descubierto ahora el problema. Jarque no tuvo opción. Como años antes tampoco tuvieron opción Foe, Feher, Puerta y muchos otros anónimos futbolistas.

Víctor López García-Aranda, jefe Clínico del Hospital Virgen Macarena de Sevilla, doctor con el que tuve la oportunidad de hablar unos minutos sobre la muerte de Antonio Puerta y que analizó el problema en una interesante columna que acompañaba el reportaje "Que está pasando con el corazón" que publiqué en Estadio Deportivo, hablaba así el pasado día 4 de enero para El Mundo:

"Sí, soy partidario de que el deportista decida, siempre exponiéndole con todo rigor los riesgos del caso". "El mayor problema son las enfermedades congénitas microscópicas o histológicas de la aorta. El síndrome de Marfan es relativamente frecuente en jugadores de baloncesto. Ante el riesgo de rotura de la aorta, hay que detener el ejercicio físico intenso. Es incompatible con el deporte de elite". Por contra, "resulta rarísimo que se dé una miocarditis fulminante. Por ahí, sí que habría más esperanza".

Siguiendo con la canasta, en la memorable película Camino a la gloria basada en la histora del entrenador Don Haskins, uno de los chavales negros tiene que dejar el baloncesto por uno problema de corazón. La gestión del problema, aunque estemos hablando de 1966, fue la misma que se está aplicando con De la Red y César Sánchez: prudencia máxima.

Aunque tampoco la prudencia es siempre el camino correcto. En 1996, recién contratado por el Inter tras ganar el oro olímpico contra Brasil, Nwankwo Kanu tuvo que dejar el fútbol porque se le descubrió una grave insuficiencia cardiaca. “El diagnóstico es despiadado, pero es así. Kanu sufre de una insuficiencia valvular aórtica”, dijo entonces el galeno del Inter. Un año después, sin embargo, tras someterse a una delicada intervención en la que le cambiaron la arteria dañada por una artificial, Kanu volvió a marcar goles en la alta competición al máximo nivel. Todavía, incluso, sigue buscando el gol en el Porstmouth.

Menos suerte corrió el argentino Juan Gilberto Funes, que tuvo que renunciar a Boca porque padecía un problema similar al de Kanu y los médicos le advirtieron que debía abandonar el fútbol porque podía morir sobre el campo. Funes se resignó a la retirada pero tiempo después murió de un paro cardíaco.

Como reconoció el propio jefe de los servicios médicos del Sevilla, Juan Ribas, catedrático de Fisiología médica y Biofísica, hace unas fechas en un congreso en el Centro de Alto Rendimiento de la Cartuja (se niega a hablar con los medios de comunicación): "Aún estamos a oscuras en eso". Hay que señalar que como recogen Eduardo J.Castelao y Antonio Félix en su excelente reportaje en El Mundo, "en el Espanyol se le diagnosticó, hace unos años, una dilatación aórtica congénita, pero los doctores sevillistas creían controlado ese problema: "Ni hubo desmayos ni ningún familiar suyo falleció por esa causa".

Llegados a este punto conviene recordar el comentario de Jurdan en el post en el que El Diván del Fútbol analizó la muerte de Dani Jarque:

Hace varios años escuché a un médico de Primera División: "Si nos ponemos exigentes en los exámenes médicos, el 95% de los jugadores no los pasa". Quiero pensar que se refería a taras por desgastes lógicos de la competición en rodillas, articulaciones, etc. Aún así, y si el de Jarque tiene alguna vinculación, las muertes laborales en el fútbol tendrán uno de los índices más inferiores entre todas las profesiones. Eso sí, el impacto es el que es.

En el citado reportaje de El Mundo, el doctor Fernando Arribas, del Hospital 12 de Octubre de Madrid, lanza la pregunta que muchos se hacen pero que pocos se atreven a formular: ¿por qué no decide el propio deportista? Y así justifica su propuestas:

"En otros países existe más libertad, y una vez conocido el diagnóstico es responsabilidad del jugador y del club decidir si sigue jugando o no. Es terrible decirle a un chico tan joven que su carrera se ha acabado. Sobre todo, cuando nadie puede asegurarle que le pasará algo malo si sigue jugando, porque la estimación de riesgo es teórico".

El Madrid debería tenerlo en cuenta antes de jubilar de por vida Rubén de La Red.

Prolapso de la Válvula Mitral

¿Qué es el prolapso de la válvula mitral (MVP)?

El prolapso de la válvula mitral, también conocido como chasquido mitral, síndrome de Barlow, síndrome de globo mitral o síndrome de la válvula mitral fláccida, es el abultamiento de una o ambas aletas (valvas) de la válvula durante la contracción del corazón. Una o ambas valvas pueden no cerrarse bien, lo que permite que la sangre se filtre en un flujo retrógrado (regurgitación). Esta regurgitación puede ocasionar un soplo (un sonido anormal en el corazón debido a turbulencias en el flujo de sangre). La regurgitación o insuficiencia mitral (flujo sanguíneo retrógrado), si llega a presentarse, suele ser leve.
El prolapso de la válvula mitral es la forma más común de enfermedad cardíaca valvular, y se observa en el 10 por ciento de la población.
La válvula mitral se encuentra entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo, y está formada por dos aletas. Normalmente, las cuerdas tendinosas (pequeñas "cuerdas" de tendón que conectan las aletas a los músculos del corazón) mantiene esas aletas bien cerradas durante la contracción del ventrículo izquierdo (sístole). En el MVP, las aletas se agrandan y se estiran hacia el interior, en dirección a la aurícula izquierda, y ese movimiento a veces produce un "chasquido" durante la sístole que induce el flujo retrógrado de sangre hacia el interior de la aurícula izquierda (regurgitación o insuficiencia).

¿Cuál es la causa del MVP?

Si bien se desconoce la causa del MPV, se cree que hay cierta relación con factores hereditarios.  A continuación se describen las formas primarias y secundarias del MVP.

• MPV primario
  El MVP primario se caracteriza por el engrosamiento de una o ambas aletas de la válvula. Otros efectos son fibrosis (cicatrización) de la superficie de la aleta, adelgazamiento o estiramiento de las cuerdas tendinosas y depósitos de fibrina en las aletas. La forma primaria de MVP se observa frecuentemente en personas con síndrome de Marfan u otras enfermedades del tejido conectivo, pero afecta mayormente a personas que no tienen otra forma de enfermedad cardíaca.
  
• MVP secundario
  En el MVP secundario, no se produce el engrosamiento de las aletas. El prolapso puede deberse a un daño isquémico (ocasionado por la disminución del flujo sanguíneo por enfermedad coronaria) a los músculos papilares que se insertan en las cuerdas tendinosas, u otros cambios funcionales en el miocardio. El MVP secundario puede ser consecuencia del daño a estructuras valvulares producido durante un infarto agudo de miocardio, una enfermedad cardíaca reumática o una miocardiopatía hipertrófica (cuando la masa muscular del ventrículo izquierdo del corazón es más grande de lo normal).
  

¿Cuáles son los síntomas del MVP?

El prolapso de la válvula mitral puede ser asintomático. A continuación, se enumeran los síntomas más comunes del MVP. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden variar según el grado de prolapso y pueden incluir:

• Palpitaciones
  Las palpitaciones (sensación de latido cardíaco irregular o rápido) son las quejas más comunes de los pacientes con MVP.  Las palpitaciones generalmente están asociadas a contracciones ventriculares prematuras (los ventrículos laten antes del momento debido), pero también se han observado ritmos supraventriculares (ritmos anormales que comienzan por encima de los ventrículos).  En casos poco frecuentes, los pacientes pueden tener palpitaciones sin que se observen disritmias (ritmo cardíaco irregular).
  
• Dolor en el pecho
  El dolor en el pecho asociado con el MVP, otra queja frecuente, es diferente del dolor en el pecho asociado con la enfermedad coronaria (la sensación es distinta, el factor desencadenante es otro y también varía la duración).  Generalmente el dolor en el pecho no es una angina clásica, pero puede ser recurrente e incapacitante.
  

Según la gravedad del filtrado hacia la aurícula izquierda durante la sístole (regurgitación o insuficiencia mitral), la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo pueden agrandarse, y esto se manifiesta a través de los síntomas de insuficiencia cardíaca.  Entre ellos, debilidad, fatiga y dificultad para respirar.
Los síntomas del prolapso de la válvula mitral pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Consulte siempre a su médico para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el MVP?

Las personas con MVP suelen ser asintomáticas, pero en un examen de rutina se puede percibir el clic o soplo.
El MVP puede detectarse mediante una auscultación estetoscópica al oír el "clic" (que es el chasquido de las aletas estiradas entre sí durante la contracción) o un soplo. El soplo está ocasionado por el filtrado de sangre en retroceso al interior de la aurícula izquierda. Ese clic o soplo puede ser el único signo clínico.
Además del examen y la historia clínica completa, los procedimientos para diagnosticar el MVP pueden incluir uno o más de los siguientes:

• Electrocardiograma (ECG) - examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detecta lesiones en el músculo cardíaco.
  
• Ecocardiograma (también llamada eco) - examen no invasivo que utiliza ondas sonoras para estudiar el movimiento de las cavidades y las válvulas cardíacas. Al pasar un transductor de ultrasonido sobre el corazón, el eco de las ondas sonoras crea una imagen en el monitor. La ecocardiografía es la prueba de diagnóstico que se usa con más frecuencia para detectar el MVP.
  

En algunos casos en los que los síntomas son más graves, se pueden realizar otros procedimientos de diagnóstico. Entre ellos:

• Prueba de esfuerzo (generalmente con ECG; también llamada ECG en cinta rotativa o ECG de ejercicio) - examen que se realiza al paciente mientras éste camina en una cinta rotativa o pedalea en una bicicleta estática para observar el corazón durante el ejercicio. También se controla la respiración y los ritmos de presión de la sangre.
  
• Cateterismo cardíaco - con este procedimiento se toman rayos X tras inyectar una solución de contraste en una arteria con la finalidad de localizar los estrechamientos, las oclusiones y otras anomalías de arterias específicas. Asimismo, permite evaluar el funcionamiento del corazón y las válvulas.
  

¿Cómo se trata el MVP?

El tratamiento específico de la enfermedad reumática del corazón será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

• su estado general de salud y sus antecedentes médicos
  
• la gravedad de la enfermedad
  
• sus signos y síntomas
  
• su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
  
• sus expectativas para la evolución de la enfermedad
  
• su opinión o preferencia
  

En general, no se requiere tratamiento dado que el MVP no suele ser un trastorno grave.  Se recomiendan controles periódicos con un médico.
Las personas con alteraciones rítmicas pueden necesitar tratamiento con betabloqueantes u otros medicamentos para controlar las taquicardias (ritmos cardíacos rápidos).  En la mayoría de los casos, la limitación de estimulantes como la cafeína y los cigarrillos es suficiente para controlar los síntomas.
En pacientes con fibrilación auricular o agrandamiento grave de la aurícula izquierda, puede recomendarse tratamiento con anticoagulantes, como la aspirina o la warfarina (Coumadin®).
Es importante que las personas que tienen síntomas de mareos o desmayos mantengan una hidratación (volumen de líquido en los vasos sanguíneos) adecuada con abundante consumo de líquidos y sal.  Las medias de descanso pueden ser beneficiosas.
Si la regurgitación o insuficiencia mitral grave es consecuencia de una valva mitral flexible, o si se produce la ruptura de las cuerdas tendinosas o un estiramiento excesivo de la válvula, podría indicarse la reparación quirúrgica.

¿Cuál es el pronóstico del MVP?

Este trastorno generalmente es inofensivo y no acorta la expectativa de vida del paciente.  Se recomienda la adopción de conductas que lleven a un estilo de vida saludable y ejercicio regular.

FUENTE

Aneurisma Aórtico

Rosalyn Carson-DeWitt, MD

Un aneurisma aórtico es un área abombada y frágil en la pared de la aorta. La protuberancia se desarrolla por una debilidad o defecto en la pared aórtica y tiende a agrandarse con el paso del tiempo. La aorta es la arteria más grande del cuerpo. Lleva la sangre desde el corazón para repartirla al resto del cuerpo. La aorta viaja a través del tórax (aorta torácica) y del abdomen (aorta abdominal). Los aneurismas aórticos abdominales son más comunes que los aneurismas aórticos torácicos.

El peligro más grande es que un aneurisma se rompa. Esto ocasionaría un fuerte e incontrolable sangrado (hemorragia). Los aneurismas aórticos también pueden ocurrir con una disección aórtica. Una disección se define como un desgarre de la pared aórtica. La sangre del aneurisma se puede derramar a través de este desgarre y extenderse entre las capas de la pared aórtica, eventualmente llevando a la ruptura del vaso.

Los aneurismas se pueden desarrollar en cualquier lugar, pero más frecuentemente en la arteria aorta, la ilíaca y la femoral.

La arterosclerosis frecuentemente está asociada con el aneurisma. Sin embargo, no se cree que esta enfermedad por sí sola cause el crecimiento de un aneurisma. Se cree que hay otros factores como presión arterial alta o desórdenes de tejido conectivo, deben estar presentes para que se forme un aneurisma.

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Los factores de riesgo para un aneurisma aórtico incluyen los siguientes:

* Hipertensión

* Tabaquismo

* Arterioesclerosis. ateroesclerosis

* Defectos hereditarios del tejido conectivo ( síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Danlos)

* Poliarteritis nodal

* Endocarditis bacteriana

* Sífilis

* Edad: 60 años o mayor

* Antecedente de ataque al corazón

* Obesidad

* Miembros de la familia con aneurisma, particularmente niños varones hijos de una madre afectada

* Aortitis infecciosa

* Arteritis de vasos grandes (enfermedad de Takayasua)

* Lesión en la aorta, ya sea por accidente en vehículo motorizado o herida con navaja

El grupo US Preventive Services Task Force recomienda que a los hombres de 65 a 75 años que alguna vez hayan fumado se les practique un ultrasonido para determinar si hay un aneurisma aórtico abdominal. Es un procedimiento indoloro que permite obtener imágenes del abdomen mediante ondas sonoras. Se demostró que la detección temprana de un aneurisma aórtico abdominal en este grupo reduce la mortalidad debido a esta afección.

Muchos aneurismas no tiene síntomas y son detectados durante un examen físico de rutina o de rayos X para otro desorden.

Los síntomas pueden ocurrir cuando los aneurismas crecen o rompen la pared de la aorta. Los síntomas dependen del tamaño y lugar del aneurisma e incluyen:

* Dolor en el abdomen o espalda baja

* Dolor pesado, punzante y constante durante varias horas al día

* Aparición repentina de dolor punzante y severo

* Sensación inusual de pulso en el abdomen

* Tos, respiración entrecortada (aneurisma aórtico torácico)

* Goteo repentino en la presión sanguínea, (en el climax del aneurisma)

* Ronquera

* Dificultad para tragar

* Sangrado al toser

* Pérdida de peso

* Obstrucción del intestino

* Dolor en el pecho

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. El dolor es el síntoma por el cual usted visita al médico. Algunos aneurismas aórticos se descubren durante una revisión física de rutina.

Las pruebas pueden incluir:

* Radiografías abdominales o torácicas

* Ultrasonido abdominal o torácico

* Tomografía computarizada abdominal o torácica: un tipo de radiografía que usa una computadora para tomar imágenes del interior del cuerpo

* Imagen de resonancia magnética abdominal o torácica: un examen que usa ondas magnéticas para tomar imágenes del interior del cuerpo

* Ecocardiograma transesofágico: uso de ultrasonido para estudiar el corazón y sus vasos donde el paciente debe tragar un transductor que registra información

* Aortografía: uso de rayos x y una inyección de un líquido de contraste para tomar imágenes del corazón y la aorta

* Cateterización cardiaca: se inserta un instrumento parecido a un tubo dentro del corazón a través de una vena o arteria (en general, en el brazo o en la pierna) para detectar problemas del corazón y el suministro de sangre

El tratamiento incluye cirugía o stenting.

Cirugía

La cirugía que se realiza para reparar un aneurisma aórtico se llama aneurismectomía. Implica la extirpación de la parte de la aorta que contiene el aneurisma y su sustitución con un injerto de malla.

Con aneurismas de la aorta torácica, la válvula aórtica puede resultar afectada también y necesitará ser reparada o remplazada. Si el aneurisma involucra ramificaciones importantes de la aorta, esos vasos pueden ser reparados o puenteados.

Si decide operarse, el médico considerará:

* La edad

* Su estado de salud general

* Sus síntomas

* El tamaño de su aneurisma

* Enfermedad asociada (insuficiencia renal, apoplejía, etc.)

* Si su aneurisma está roto o no

* Si ha tenido un reciente ataque cardiaco

Stenting

Dependiendo en donde se localiza el aneurisma y su grado de complejidad, se realizara un stenting. Un injerto stent es un tubo de poliéster cubierto por una malla metálica tubular. El injerto stent se inserta a través de una pequeña incisión en el muslo a dentro de la aorta. Usando rayos X, es guiada a través de la aorta hasta el sitio del aneurisma. Con el stent-graft en su lugar, la sangre fluye a través del stent-graft hasta el aneurisma, eliminando la probabilidad de ruptura.

No existen pautas para prevenir un aneurisma, pues su causa es desconocida. Sin embargo, usted puede reducir alguno de sus factores de riesgo siguiendo estas recomendaciones:

* Comer una dieta saludable, una que sea baja en grasas saturadas y rica en granos enteros, frutas y verduras.

* No fume. Si fuma, deje de hacerlo.

* Mantenga un peso saludable.

* Comenzar un programa de ejercicios seguro según lo recomiende su médico.

* Buscar un tratamiento para la presión sanguínea elevada, sífilis y otras infecciones.

* Si padece de síndrome de Marfan, consulte a su médico de manera regular para monitoreo y una tomografía computarizada.

FUENTES ADICIONALES DE INFORMACIÓN:

American Heart Association

http://www.americanheart.org

Fuentes:

American Heart Association

Cecil Textbook of Medicine, 21st ed. W.B. Saunders Company;2000.

Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 6th ed. W.B. Saunders Company;2001.

Sabiston Textbook of Surgery, 16th ed. W.B. Saunders Company;2001.

Última revisión September 2009 por David N. Smith, MD

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