Síncope vaso vagal o disautonomia, y el síndrome de Marfan

La disautonomia es una regulación defectiva del Sistema Nervioso Autónomo (balance entre el sistema Simpático y Parasimpático, vagal), que es el que regula automática e involuntariamente muchas funciones importantes del organismo como el pulso, la presión, la temperatura, la respiración, y otras funciones automáticas.

Frente a cambios repentinos como una emoción fuerte o susto (como al ver sangre), exponerse a situaciones que produzcan crisis de pánico o fobias, al pararse rápidamente después de estar acostado o al estar de pie largo rato (colas) o al caminar despacio en el supermercado o en el Mall o con cambios bruscos de temperatura… se produce una disminución del retorno venoso desde las extremidades inferiores, con lo que la presión arterial baja en forma brusca y llega poco oxígeno al cerebro. A algunas personas les baja el pulso y sudan las manos. Al súbitamente asumir la posición de pie, debido a la gravedad, unos 700 a 800 cc de sangre se van hacia el abdomen y extremidades inferiores lo que sucede segundos después del cambio de posición (hipotensión ortostática). En el caso de tener Disautonomia el organismo no es capaz de compensar esto completamente y aparecen los síntomas.

Una buena analogía es lo que ocurre al líquido dentro de una botella a medio llenar. Si se la mueve de la posición horizontal a la vertical, se ve que el líquido se queda abajo. Si enseguida se coloca en posición horizontal, se puede apreciar que el liquido se desplaza hacia el corcho (análogamente, podríamos decir que una mayor cantidad de sangre llega al cerebro). A los conejos les sucede lo mismo. Si se les mantiene parado por un rato se les aumenta de volumen en la región posterior y se desmayan por falta de oxigenación cerebral. Se debe a que sus venas no tienen buenas válvulas para llevar la sangre al cerebro, al estar en posición vertical. Algo similar le sucede a la persona con Disautonomia. Debido a esto siente mareos y puede llegar a perder el conocimiento. Es lo que le sucede al militar que está en posición firme en una parada sin moverse, por largo tiempo, y se desploma inconsciente al suelo. Si se le deja recostado en por unos instantes se recupera rápidamente, ya que mejora el retorno venoso de las extremidades al corazón. Al mover los pies o caminar, los músculos ayudan la sangre a circular mejor. En casos menos frecuentes, la pérdida del conocimiento se puede seguir de convulsiones y se puede hacer el diagnóstico erróneo de la Epilepsia.

Debido a la Disautonomia las personas se agotan fácilmente y la mayoría refiere que ‘después de medio día se les acaban las pilas’ y no tienen energía. Debido a este cansancio crónico, muchas veces, se diagnostica de modo erróneo la Depresión, Fibromialgia o Síndrome de Fatiga Crónica. Se les tilda de pusilánimes y poco sociable, ya que carecen del ánimo o la energía para participar en actividades con otras personas. Esto puede suceder con igual frecuencia en ambos sexos.

El algunos casos la causa de Disautonomia se desconoce, en otros se debe a trastornos del Sistema Vaso-vagal y personas con pulso bajo (menos de 50 pulsaciones por minuto), pueden sufrirlo cuando tienen emociones fuertes, o están en sitios cerrados, como las iglesias o si hace mucho calor, o durante el embarazo, o si están deshidratadas. (Véanse mis artículos al respecto).

Algunos de estos pacientes tienen problemas de articulaciones que son muy débiles, careciendo de agilidad y destreza. Otros no tienen esta laxitud articular, pero tienen problemas debido a fragilidad de los tejidos, por lo que pueden tener escoliosis, pie plano, problemas de la curvatura de la columna vertebral, crujidos de las articulaciones, artrosis precoz, osteoporosis precoz, escleras celestes, piel suave y muy suave que deja transparentar las venas, fragilidad capilar y moretones fáciles, hernias, várices y trastorno de las faneras. (Véase mi artículo acerca del síndrome de Marfan en monografías.com).

Cuáles son los síntomas de la Disautonomia

El síntoma más frecuente es la fatiga. El cansancio excesivo ocurre después de mediodía. Existen otros síntomas además de la fatiga, cuando se permanece de pie por un tiempo prolongado. La persona se siente como desfalleciendo, puede ponerse pálida, sudorosa y semejar una reacción hipoglicémica (baja del azúcar). De no sentarse o caer al suelo puede tener un desmayo o síncope y perder el conocimiento. A veces la persona que se siente mal, débil, cansada, sin ánimo, no tiene interés en la conversación a su alrededor y se retrae en un mutismo. Se le ve pálida, exhausta, a veces con los párpados caídos y sin deseos de participar en nada. Se les suele interpretar mal y se les tilda de poco colaboradoras y poco sociable. Es necesario reconocer estos síntomas premonitores para evitar caídas y sostener fracturas o contusión cerebral. Estas personas son por lo general friolentas y lo han sido toda la vida, pero al mismo tiempo no toleran calores excesivos (es como que tuvieran la regulación térmica alterada.

En la Disautonomia el cansancio aparece por lo general a mediodía. Si la persona amanece cansada, el problema será otro. Lo más probable es que se deba a una depresión. Otra causa frecuente de fatiga y que se presta para el diagnóstico diferencial, especialmente en personas mayores de edad, es el Hipotiroidismo.

Cómo confirmar el diagnóstico de Disautonomia

Esto se hace con el Tilt Test, el que puede ser efectuado en un Departamento de Cardiología. Para esto se coloca a la persona en una cama por unos 15 minutos, se le toma el pulso y la presión frecuentemente y después se coloca la cama verticalmente a 80º.

La persona está sujeta a la cama por amarras, en posición de pie, afirmando los pies en una repisa, pero sin moverlos. La prueba dura una hora, o menos si la presión baja sustancialmente o la persona se marea o tiende a desmayarse.

Cómo se trata la Disautonomia

No existe un tratamiento curativo, pero hay muchas cosas que se pueden hacer para prevenir o aliviar el problema:

Evitar permanecer en pie por tiempo prolongado. Si no se puede evitar hay una serie de movimientos que ayudan como son: empinarse y soltar repetidamente, poner un pie delante del otro y después cambiar de pie, agacharse como para abrochar los zapatos, agacharse o poner la pierna estirada sobre una silla.

En caso de un desmayo, es conveniente no levantar al sujeto del suelo y elevarle las piernas.

Evitar caminar despacio en el Supermercado o en el Mall y no permanecer en esto más de una hora — menos de ser posible.

Al estar sentado en un bus o avión hay que mover los pies y rodillas frecuentemente y levantarse para caminar. De vez en cuando adoptar la posición en hiperflexión de pecho a rodilla y/o cabeza entre las rodillas.

Evitar la deshidratación, para lo que es conveniente tomar unos 2 ½ litros de líquidos al día. Recordar que uno se deshidrata fácilmente con el calor, los vómitos y la diarrea. También hay que tener cuidado con los diuréticos. (Véanse mis artículos al respecto).

Es conveniente hacer ejercicio aeróbico moderado, lo que ayuda el retorno venoso. Ejercicios permaneciendo progresivamente de pie por períodos más largos y ejercicios en el agua, son particularmente beneficiosos. (Véase mi ponencia acerca de la talasoterapia).

Su médico puede recetarle algunos medicamentos que pueden ser útiles, tales como: Fluoxetina, Florinef, o Beta-bloqueadores. Se pueden usar vaso-constrictores como sustancias parecidas a las anfetaminas, pero tienen problema de adicción. Un nuevo medicamento usado por los cardiólogos, con buenos resultados, es la Midodrina. (Pero, no sea ‘buen dominicano’: consulte a su médico, primero).

En caso de sufrir de anemia, se debe corregir ésta ya que agrava la Disautonomia. (Véase mi artículo: La Locura Megaloblástica en monografías.com).

En resumen

La Disautonomia es una condición relativamente común, que, por lo general, pasa sin ser diagnosticada, crea una mala calidad de vida y que acarrea un sinnúmero de problemas al paciente. Una vez confirmada con el Tilt Test, se puede tratar con bastante éxito.

En mi experiencia la psicoterapia intensiva, para controlar la ansiedad y reducir el estrés produce los mejores resultados.

Para concluir, ofrecemos el entendimiento del Síndrome de Marfan del cual Lincoln sufriera, amén de ser depresivo, y del prolapso de la válvula mitral — hallazgo frecuente en las anoréxicas.

Lincoln y el Síndrome de Marfan

Abraham Lincoln por sus méritos se reconoce como uno (y quizás el más egregio) de todos los presidentes de los Estados Unidos de América.

Su vida fue dificultada por sus depresiones crónicas. Por las depresiones que su propia madre, cuando él creciera, sufriera y por las que su misma esposa con él compartiera.

Muchos libros han cubierto todos los aspectos de la vida afectiva de este patricio excepcional. Pero, desconocemos la existencia de trabajos científicos que popularicen el hecho de que Lincoln, por su aspecto físico, sufriera (posiblemente) del Mal de Marfan. Condición ésta que muchos investigadores piensan que es coexistente con algunas de las variedades de la depresión.


El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, de origen genético causado por un comportamiento anormal del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15 y fue descubierto como causante del Síndrome de Marfan en 1991 gracias a la colaboración del Johns Hopkins Hospital y el Portland Shriner’s Hospital. En la actualidad ambos centros, en particular el primero, son considerados entre las instituciones con más avance y experiencia en el estudio del síndrome de Marfan en el mundo.

Las características más frecuentes de este síndrome son las siguientes:

• Brazos y piernas de tamaño extremadamente largos y delgados (característica es la aranodactilia — los dedos de las manos son largos y las manos parecen arañas)

• Estatura muy alta con aspecto muy magro

• Miopía con tendencia del cristalino ocular hacia la dislocación espontánea.

Las complicaciones más importantes, por su impedimento directo en la duración, y en la calidad de vida, son de tres tipos:

• CARDIOLÓGICAS: El debilitamiento del tejido conectivo a nivel de la raíz aórtica, hace que uno de las complicaciones frecuentes del Marfan sea la dilatación o la ruptura de la misma.

• OFTALMOLÓGICAS: Se presentan, en la mayoría de los pacientes sufriendo de este síndrome, como una luxación o subluxación del cristalino ocular.

• TRAUMATOLÓGICAS: Muy a menudo, se encuentra una hiperlaxitud distinta y una masa muscular reducida en la mayoría de los pacientes de Marfan. Las coyunturas suelen ser débiles presentando el riesgo de producir escoliosis severas.

DIAGNÓSTICO

El método usado por los médicos para confirmar o descartar la presencia del Síndrome de Marfan está basado en la confirmación de los diferentes síntomas — ya que no existe en la actualidad un método o una prueba de laboratorio diagnóstica del mismo.

TRATAMIENTO

No existe en la actualidad un tratamiento definitivo o curativo para esta condición.

Los grupos de autoayuda proveen la solución más adecuada. Éstos, estimulando el intercambio sincero de experiencias, disminuyen la angustia y promueven la exploración de alternativas.

PRONÓSTICO

Con un reconocimiento adecuado de su situación, un seguimiento esmerado y una atención apropiada a la posibilidad de los riesgos cardíacos, esqueléticos y de la visión, el paciente de Marfan puede vivir una vida normal.

ABRAHAM LINCOLN (1809-1865)

Uno de los presidentes más delgados y más altos en la historia de los EE.UU. Fue víctima de la depresión y de la melancolía, de los cuales sufrió hasta el momento de su trágica muerte. Lincoln asimismo se cree que también haya sido víctima de la condición hereditaria del Marfan. Sus características físicas y peculiares no dejan dudas acerca de esta conjetura.

Su vida puede resumirse en rasgos sobresalientes como sigue — suministrándonos a la vez, con un ejemplo asombroso de lo que la perseverancia puede hacer para vencer la adversidad:

• Fracasó en los negocios en 1831.

• Perdió las elecciones para ser Diputado en 1832.

• Segundo fracaso en los negocios en 1833.

• Sufre trastornos emocionales en 1836.

• Pierde elecciones para la Legislatura en 1838.

• Pierde otra vez las elecciones en 1840.

• Pierde las elecciones para el Senado en 1843.

• Pierde las elecciones para el Senado en 1848.

• Pierde las elecciones para el Senado en 1855.

• Pierde la postulación a la Vicepresidencia en 1856.

• Pierde las elecciones para el Senado en 1858.

• Electo Presidente decimosexto de los Estados Unidos en 1860.

Lincoln, como orador insuperable, de talentos únicos, se recuerda por ese portento de la retórica, conocido como el Gettysburg Address (19 de noviembre, 1863) el que reproducimos en su manera original para la edificación de nuestros lectores — una traducción sería injusta.

‘Fourscore and seven years ago our fathers brought forth on this continent, a new nation, conceived in Liberty, and dedicated to the proposition that all men are created equal.

‘Now we are engaged in a great civil war, testing whether that nation or any nation so conceived and so dedicated, can long endure. We are met on a great battle-field of that war. We have come to dedicate a portion of that field as a final resting place for those who here gave their lives that that nation might live. It is altogether fitting and proper that we should do this.

‘But, in a larger sense, we cannot dedicate—we cannot consecrate—we cannot hallow—this ground. The brave men, living and dead, who struggled here, have consecrated it, far above our poor power to add or detract. The world will little note, nor long remember what we say here, but it can never forget what they did here. It is for us the living, rather, to be dedicated here to the unfinished work which they who fought here have thus far so nobly advanced. It is rather for us to be here dedicated to the great task remaining before us—that from these honored dead we take increased devotion to that cause for which they gave the last full measure of devotion—that we here highly resolve that these dead shall not have died in vain—that this nation, under God, shall have a new birth of freedom—and that government of the people, by the people, for the people, shall not perish from the earth.’

Tenemos esperanza…

Publicado el 25 de Noviembre de 2009 por Felix Larocca

Lincoln y otra enfermedad con él asociada

Publicado el 22 de Noviembre de 2009 por Felix Larocca.

Que Abraham Lincoln fue una persona extraordinaria, es un asunto que puede extenderse hasta su mismo cromosoma 10 — por lo menos, así es como algunos científicos hoy piensan.

Recientemente en la prensa médica norteamericana se ha empezado a postular que el famoso e ilustre presidente norteamericano pudo haber sufrido de un síndrome de origen genético conocido bajo el nombre de MEN 2B (Multiple Endocrine Neoplasia 2B o Neoplasia Endocrina Múltiple 2B).

Esta condición pudiera ser responsable por la estatura alta de Lincoln, algo que ha sido, por muchos años no sólo sujeto de especulación médica sino que también se cree que fuera responsable por las enfermedades y comportamientos extraordinarios de este presidente.

De acuerdo a algunos de los teoristas, se sospecha que Lincoln ya estaba en las etapas terminales de un tipo de cáncer del que sufriera y de que él estaba supuesto a morir dentro del mismo año, y antes de que fuera asesinado.

Este cáncer, de un tipo que constituye complicación inevitable de MEN 2B, probablemente había causado la muerte de uno de los cuatro hijos de Lincoln, tres de los cuales murieron antes de cumplir los 20 años.

De ser ciertas, estas especulaciones asignan una de las condiciones más extraordinarias conocidas en la medicina a una de las figuras históricas mejor conocidas. Pero, lo que hace de ésta una circunstancia especial es que su presencia puede ser refutada o demostrada por pruebas diagnósticas conducidas en el ADN de Lincoln, específicamente del gen llamado RET en el cromosoma 10, que causa la enfermedad.

Lo último no sería difícil porque existen vestigios de ADN del martirizado presidente en la sangre que aun tiñe algunas de sus vestimentas cuando fuera víctima del horrible magnicidio. Además existen ocho fragmentos del cráneo de Lincoln, preservados de su autopsia, y los que el Gobierno Federal guarda.

Nadie cree que estos vestigios serán sacrificados para avanzar una hipótesis sin aplicaciones prácticas.

MEN 2B es un subtipo de una enfermedad genética cuyas víctimas desarrollan invariablemente un tipo de malignidad en un órgano endocrino. Algunas personas nacen ya con los tumores. Pero, casi todos los pacientes desarrollan cáncer de la tiroides o de la glándula suprarrenal. Casi el 50% de los pacientes lo hereda de uno de sus padres. Se postula que la mamá de Lincoln, quien muriera a los 34 años fuera víctima de MEN 2B. En el resto de los casos, la mutación hace una aparición espontánea en la víctima, quien a su vez la transmite a su progenie.

MEN 2B es ‘la forma más rara de todos los síndromes cancerosos, raros y hereditarios’, nos dice Jeffrey F. Moley, un cirujano y un experto en esta condición en facultad de Washington University School of Medicine en Saint Louis.

Moley en su banco de datos archiva 28 casos documentados de esta condición. Él sospecha que no existen más de unos quinientos casos en todos los Estados Unidos.

De ser cierto que Lincoln fuera una de sus víctimas, éste sería el primer caso confirmado de la condición.

En los pacientes de Moley se reportan con mucha frecuencia párpados caídos con las esquinas del ojo engrosadas y labios llenos de irregularidades. La gran mayoría de los pacientes tienen los intestinos enormemente agrandados, los que protruyen visiblemente, borbotean del modo más audible y que asimismo producen gas en abundancia — síntomas que no se han atribuido a Lincoln.

A pesar de todas sus reservaciones, Moley concede que en el caso de Lincoln la condición pudo haber existido.

Otros investigadores han especulado que Lincoln pudo haber sufrido del síndrome de Marfán (descrito por nosotros en otras ponencias). Este último es, asimismo, una condición genética caracterizada por piernas, manos, cuerpo, brazos y dedos muy alongados en apariencia, articulaciones fláccidas, deformidad pectoral y debilidad de la pared de la aorta, la que puede explotar, causando la muerte prematura de la víctima.

El descubrimiento en el 1991 de que el síndrome de Marfán lo causa una de muchas mutaciones en un gen por la fibrilina, un componente de los tejidos elásticos del cuerpo, causó que algunos investigadores pidieran que le permitieran analizar el ADN de Lincoln para determinar esta posibilidad diagnóstica.

El gobierno lo rehusó en bases de que hubiese destruido gran cantidad de los tejidos preservados como reliquias, para hacer esta prueba.

MEN 2B, de veras, causa una apariencia ‘marfanoide’. Lo que atrajo el interés hacia esta posibilidad. Para muchos la evidencia final se encuentra en la apariencia de los labios del 16to presidente.

Otra de las manifestaciones comunes de MEN 2B es la aparición de neuromas o masas de tejido nervioso en la lengua o en los párpados. NO existen fotografías de la lengua de Lincoln, pero se ha notado la aparición de sus labios que muchos consideran diagnóstica. Esta característica se ve en el billete de $5.00.

Los antedichos neuromas también ocurren en los intestinos y causan estreñimiento y diarrea de por vida, lo que fuera verdad en el caso de Lincoln.

Existen pruebas adicionales, aunque circunstanciales, de que Lincoln sufría de cáncer. Numerosas observaciones se han registrado que el presidente enflaqueció durante los años que viviera en la Casa Blanca. Tres meses antes de morir en abril del 1865 cuando tuviera 56 años, el presidente se desmayó cuando se levantara súbitamente de una silla en la que estuviera sentado. Asimismo Lincoln sufría de dolores de cabeza de naturaleza severa y se quejaba de tener las manos y los pies fríos. Todos los últimos son síntomas típicos del feocromocitoma, un tumor productor de adrenalina que es uno de los dos tipos de cáncer asociados con MEN 2B.

Además se considera muy posible que dos de los hijos de Lincoln, Willie y Tad, asimismo sufrían de MEN 2B.

Fotos de ambos muestran los labios irregulares típicos de la condición. Willie murió a los 11 años, posiblemente de fiebre tifoidea, y Tad a los 18 de tuberculosis. Algunos investigadores especulan que Tad sufría de cáncer de la tiroides que se había diseminado hacia el pecho y que fuera causa de que fluidos de acumularan alrededor de los pulmones, ésta siendo una complicación que sus médicos entrarían en su dossier en varias oportunidades.

Argumentos de importancia menor serían que Lincoln se cansaba muy rápidamente prefiriendo recostarse en toda oportunidad posible, evitando la mirada directa, quizás para ocultar el aspecto peculiar de sus ojos.

Un argumento en contra de esta hipótesis es que la mayoría de estos pacientes mueren en la niñez. Aunque hoy se conocen casos de personas que viven dentro de una avanzada parte de la quinta década de la vida.

Los pacientes conocidos de MEN 2B que residen en el Japón tienden a vivir vidas más largas que las que viven los norteamericanos. La razón para esto es incierta, ya que la mutación genética es idéntica para ambos grupos. Moley, cree que de algún modo los hábitos de vida de los japoneses modifican, para ellos, el curso de la enfermedad.

Fragmentos de huesos, sangre seca y aún un mechón de pelo de Lincoln existen que podrían resolver este rompecabezas — lo que hasta ahora no ha sido permitido por el gobierno.

El Museo de Historia de Chicago posee la cama donde Lincoln muriera. El colchón y las sábanas están teñidos de sangre. El museo asimismo preserva el chal con manchas de sangre que su esposa Mary Todd usara en la noche fatídica del asesinato.

Pero, hasta ahora, no ha sido posible conducir las pruebas necesarias para clarificar este enigma médico.

FUENTE

UNIDAD MARFAN VALL D'HEBRON

"Si me hubieran hecho caso cuando supliqué una revisión, mi hijo estaría vivo"

Una madre ha presentado una denuncia contra el Servicio Canario de Salud por la muerte de su hijo Iván, de 28 años.
“Mamá, por favor, estoy cansado, no aguanto más”. Las palabras de Iván resuenan todavía en la cabeza de su madre, Patricia. “Fue el último día que le llevé a urgencias y me lo sentaron en una silla en la parte de fuera. Volví a suplicar y llorar para que le hicieran una revisión, para que ordenaran un traslado a Gran Canaria, pero tampoco me hicieron caso”, recuerda entre lágrimas.

“Estaba agachado, doblado entero. Me suplicaba que ya no aguantaba más. A su novia también la agarraba, pobrecita. Decía que no soportaba más los dolores”. Sin embargo, según Patricia, gracias a un médico que vio en urgencias y que ella conocía personalmente, esa vez logró que atendieran a su hijo. “Gracias al médico Tomás Verona le hicieron pasar”. Pero, desgraciadamente, ya era tarde.

“Media hora después salió y me dijo: Patricia, tu hijo está grave”. Iván fue ingresado en la UVI. “Yo les dije que por qué no lo habían visto antes, que yo había suplicado una revisión. Estuve dos meses llorando en el hospital para que le hicieran una revisión. No pedía nada más. Un traslado”.

Al día siguiente, se lo llevaron en helicóptero al hospital Doctor Negrín de Gran Canaria, donde hacía poco más de dos meses había sido operado del corazón, y hasta allí también viajaron una vez más su madre y su novia.

“Estuvimos con él en el Negrín y me dijo: Mamá, vas a perder un hijo. Le dije: No cariño, no vida mía. Si mamá, me estoy muriendo. No, cariño, tú eres fuerte…” Ese mismo día, cuando a la noche se marchó a descansar un poco al hotel, recibió una llamada. “Me sonó el móvil y me dijeron que me presentara urgentemente en el hospital. Yo iba en el taxi rogándole a Dios que fuera una operación, algo para firmar, como siempre. Y cuando llegamos con mi nuera ahí, simplemente, con ver a todos los médicos ahí parados, las enfermeras, supe que mi hijo se me había ido. Y ése fue el peor momento de mi vida. No me dijeron que había muerto. Solamente las caras me lo dijeron. Se me fue, se me fue…”, repite Patricia, sin poder evitar venirse abajo, cuando han pasado poco más de seis meses desde aquel fatídico día.

Sin embargo, ha logrado reunir fuerzas para contar su historia, porque cree que si hubiera tenido una correcta atención médica, hoy su hijo estaría vivo. De momento, ya ha presentado una denuncia en el Juzgado de Primera Instancia e Instrucción Número 3 de Arrecife contra el Servicio Canario de Salud, el Hospital Doctor José Molina Orosa y el Centro de Salud de Valterra. “Yo no quiero nada, porque nada me va a devolver a mi hijo, pero no quiero que esto le suceda a nadie más”, afirma.
Una enfermedad inusual

Iván tenía 28 años y padecía una enfermedad genética poco común, conocida como Síndrome de Marfan, pero nunca se lo habían diagnosticado ni le había dado mayores problemas. Sin embargo, al nacer su hija, llegó también el diagnóstico para él. La niña padece esta enfermedad en un grado mucho más grave, por lo que está en tratamientos y operaciones desde que nació, y ahí comenzaron también los estudios para Iván. Pero no fue hasta el año pasado cuando se enfrentó a una de las complicaciones de esta patología.

“Empezó a padecer de los pulmones y a sentir dolor en el pecho”, explica su madre. Poco después, le operaron en el hospital Negrín para implantarle una prótesis en el corazón.

“Supuestamente, los médicos me dijeron que iba a quedar muy bien y que podría hacer una vida normal. Cuando le operaron, por lo visto hubo alguna complicación y tuvieron que reanimarlo, pero gracias a Dios salió bien”, cuenta Patricia. Iván pasó tres meses en la UCI, en los que fue sometido a nuevas intervenciones, y una semana después de ser trasladado a planta, fue enviado a casa. “Me extrañó que le dieron el alta muy pronto, habiéndole hecho una operación a corazón abierto. Yo les dije que mi hijo no estaba bien, pero me dijeron: Señora, es que no hay camas y necesitamos las camas”.

Así, regresaron a Lanzarote, y un mes después comenzó el calvario. Empezaron los dolores y fue ingresado en el Doctor José Molina Orosa. “Estuvo dos meses y supuestamente quedó bien otra vez. Le dijeron que había cogido un virus, se lo quitaron y le mandaron para casa, diciendo que hiciera vida normal. Pero mi hijo siguió mal”, relata Patricia.

“A las dos semanas, ya no se podía levantar. Se agarraba el pecho y me decía: Mamá, por favor, me siento mal”. Y entonces empezó el peregrinar por los centros sanitarios. Patricia asegura que del hospital “le echaron para casa con un Nolotil, diciendo que el dolor era normal, de haber estado tanto tiempo en la cama”.

Después, al Centro de Salud de Valterra, “donde dijeron exactamente lo mismo”. “Le decían: No tienes nada, chaval, vete a casa, camina, haz vida normal…” Pero según su madre, “Iván empezó a adelgazar mucho. Todo lo que comía lo devolvía. Y era echar sangre, sangre... Yo se lo explicaba y me decían que eso era normal”.

Los días 9, 12 y 13 de abril visitó los servicios de urgencias tanto de Valterra como del hospital, según los partes médicos que ha podido consultar La Voz. En el último de ellos, se le da el alta recomendado “continuar con su medicación habitual” y seguir un “control de su médico de cabecera”.
Súplicas

“En todo el tiempo que pasó desde la operación no le llamaron ni una vez para una revisión, para una consulta, para ver cómo iba la prótesis del corazón…”, se lamenta indignada Patricia. “Fui muchas veces al hospital. Me ponía de rodillas, agarraba a todos los médicos que pasaban y les imploraba que por favor me ayudaran a hacerle un traslado para que le hicieran una revisión”. En aquellas visitas, Iván ya ni siquiera acudía. “Él no podía ir porque estaba en cama con fuertes dolores. Yo iba solita. Las enfermeras están de testigo, que me llamaban madre coraje”.

Sin embargo, afirma que los médicos le decían que no podían hacer nada. Que hablara con el Negrín, o con “la jefa”. “Hablé con la señora Blanca Fraguela. Le supliqué llorando, como llora una madre, que solamente pedía un traslado, una revisión. Le dije: Te lo suplico, por favor, si tú eres madre, compréndeme. Pero su respuesta fue: Gracias a Dios, yo no soy madre”.

Cuando finalmente, el 4 de mayo, consiguió que ingresaran a su hijo y le trasladaran de urgencia a Gran Canaria, lo que escuchó le empuja aún más a emprender ahora esta batalla. “Me preguntaron que cómo no le había llevado antes. ¿Cómo me pueden decir eso? ¡Es que aquí no me lo quisieron recibir! ¡Le ponían un Nolotil y me lo echaban para la calle!” Según asegura, en Gran Canaria responsabilizaron a los médicos de Lanzarote. “Preguntaban cómo no vieron que mi hijo tenía un hematoma grandísimo en el corazón y que se le estaba acumulando toda la sangre”.
“Defecto” en la prótesis

Según los resultados de la autopsia que se le practicó en el Hospital Doctor Negrín, la prótesis tenía un “defecto de un centímetro”, “coincidiendo con hematoma mediastínico derecho de 18 centímetros de diámetro mayor, que provoca múltiples adherencias mediastínico pericárdicas, comprimiendo el pulmón derecho y el corazón”, además de otra larga lista de complicaciones.

Como causa de la muerte se señala el shock hipovolémico, que se desarrolla cuando baja el volumen sanguíneo y el corazón se vuelve incapaz de bombear suficiente sangre al cuerpo, siendo una hemorragia externa o interna la causa más común.

Según su madre, “tenía la prótesis partida en el corazón y se le reventó la vena aorta. Había un coágulo de sangre tan grande en el corazón, que ya no lo soportó más”. Por eso, no se explica “cómo no le vieron la prótesis rota y ese hematoma”, ni en las visitas que hicieron a urgencias, ni en las radiografías, ni cuando estuvo ingresado en Lanzarote. “Aquí tenían que haberse dado cuenta, tenían que haberlo visto”.

Por eso, después de luchar durante meses contra la enfermedad junto a su hijo, ahora está dispuesta a seguir batallando contra el Servicio Canario de Salud, porque considera que ha habido una cadena de responsabilidades. Cree que si hubiera estado “un poco más de tiempo ingresado en el Negrín tras la operación, Iván no estaría muerto”. Que si le hubieran hecho una revisión posterior, “esto se hubiese evitado”. Que si en lugar de ordenar su traslado el día que murió se hubiera hecho antes, “hoy podría haber tenido a mi hijo todavía aquí”.
FUENTE: LA VOZ DE LANZAROTE

Patricia relata cómo era su hijo Iván
Buen padre, amigo y trabajador

“Era muy sociable, muy querido, tenía muchos buenos amigos”. Así define Patricia a su hijo, y se le dibuja una sonrisa al recordar que “cuando era pequeño, le decían el cuervo, porque se vestía de negro. Le encantaba ese color”.

Iván nació en Tenerife y a los ocho años vino a Lanzarote. Aquí trabajó en varias hamburgueserías y su madre asegura con orgullo que, según todos los jefes que ha tenido, “era el mejor planchista de la isla”.

Aunque padecía el Síndrome de Marfan, no se lo habían detectado ni le había dado problemas. “Medía casi 1,90. Notaba que era muy grande, pero yo estaba muy orgullosa”, recuerda Patricia, explicando que después supieron que ése es uno de los síntomas de esta enfermedad.

El diagnóstico llegó al nacer la hija de Iván, que padece el Síndrome de Marfan de forma mucho más grave. “Cada seis meses tienen que abrirla, tienen que operarla, para ir regulando, para que no crezca mucho”. Pero a pesar de que su vida no está siendo fácil, es el mejor regalo que les ha dejado Iván. “Me está dando mucha vida. Es una parte de mi niño”, afirma Patricia, que además tiene palabras de reconocimiento para la madre y la otra abuela de su nieta. “También es una abuela coraje por lo que ha luchado por la niña”.

La pequeña es fruto de una relación anterior, y después Iván tuvo una nueva pareja, Loli. “Él la amaba con locura. Seguirá siendo mi nuera siempre. Se fue totalmente enamorado”, afirma Patricia, que también se muestra agradecida con los suegros de su hijo. “Él les adoraba. Se portaron muy bien con él. Me consuela que mi hijo por lo menos se fue feliz, porque tuvo una familia maravillosa”.

A su funeral y a su entierro, en Tenerife, acudieron amigos de todas partes. “Me emocioné mucho porque jamás me imaginé que iba a ir tanta gente. Ayuda mucho ver que tu hijo era tan querido”.

FUENTE

Síndrome de Marfan

Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos.

En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso

Causas

El Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas.

El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos".

La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.

Epidemiología

Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.

Síntomas

Los síntomas pueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Puede, incluso, producir muerte súbita en una persona que desconocía que padecía la enfermedad. Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas, pero los órganos o sistemas afectados más importantes por su compromiso con la vida son:

Sistema osteoarticular

Hay una importante hiperlaxitud, con escasa masa muscular en la mayoría de las personas.

Articulaciones muy flexibles.

Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso.

Con frecuencia pies planos.

Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En los casos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bífida.

El esternón puede sobresalir (tórax en quilla) o estar hundido (tórax en embudo).

Dedos largos, como de araña (aracnodactilia).Cara fina y delgada.Mandíbula pequeña.Sistema circulatorio

Debilidad de la aorta: es el problema más importante y se da en algún grado en la mayoría de las personas. Cuando están debilitadas las paredes de la aorta, pueden rasgarse en algunos lugares y dejar que la sangre se derrame en el tórax, en la cavidad abdominal o en la pared de la misma aorta. Si es repentino y de gran magnitud, pueden provocar la muerte.

Anomalías en las válvulas del corazón; las válvulas están compuestas por dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido; en estas personas, las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario.

Problemas oftalmológicosLuxación o subluxación del cristalino

Es la lente de nuestro ojo y se encuentra suspendido por tejido conectivo. Cuando estas fibras de tejido conectivo se debilitan o se rompen, el cristalino desplaza su eje respecto al sistema óptico que permite la entrada de luz a nuestro ojo, provocando que se vean las imágenes distorsionadas; la consecuencia inmediata es una miopía más o menos severa.

Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista.

Catarata.

Hay que insistir en la gran variabilidad de las manifestaciones y los diferentes grados de gravedad de estas.

Diagnóstico

En la actualidad no existe un examen concluyente que diagnostique el Síndrome de Marfan, pero el descubrimiento el gen que provoca el trastorno permitirá, en un futuro, desarrollar una prueba definitiva que permita diagnosticar la enfermedad antes de que se den los síntomas potencialmente mortales y, de esta manera, aplicar el tratamiento oportuno para evitar muchas muertes.

En ocasiones, el trastorno es difícil de diagnosticar debido a la diversidad de los síntomas y a la variabilidad de estos. Además, otros desórdenes pueden ocasionar alteraciones parecidas y, en consecuencia, confundir el diagnóstico.

Hay que realizar:

Examen físico completo.Ecocardiograma.

Examen ocular con lámpara de hendidura.

En los casos de familias en las que varias generaciones han sido afectadas por el Síndrome de Marfan, hay exámenes genéticos disponibles para detectar el riesgo.

Pronóstico

El mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta, que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física o emocional extrema que eleva la presión de la sangre.

Los reconocimientos periódicos y los exámenes de ultrasonido (ecocardiograma) del corazón y la aorta, pueden alertar al especialistas sobre posibles complicaciones.

Actualmente, la expectativa de vida de las personas con Síndrome de Marfan de grado medio, que reciben el tratamiento adecuado, es de aproximadamente 70 años, es decir, no ha variación sobre el resto de la población.

Calidad de vida

Excepto en los casos raros de niños que presentan una forma grave del Síndrome, el diagnóstico y tratamiento temprano y adecuado puede ayudar a estas personas alcanzar niveles aceptables en cuanto a su calidad de vida.

Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgo potencial susceptible de ser evaluada y consultada por los especialistas; de todas formas, hay gran cantidad de deportes que no sólo pueden realizarlos, sino que ayudarán a la persona con Síndrome de Marfan a completar su tratamiento mejorando su salud física y mental: natación bicicleta, etc.

La vida de una persona con Síndrome de Marfan de grado medio no debería ser más complicada que la de un ciudadano medio de elevada estatura con los problemas normales de encontrar ropa de su talla, acceso a transporte público, etc.

La vida social, sexual, la alimentación y las posibilidades laborales estarán de acuerdo con las alternativas propias de cada individuo.

Tratamiento

No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral del Síndrome de Marfan, pero cada uno de los trastornos que conlleva el Síndrome puede ser tratados de forma individual por el especialista correspondiente: cardiólogos, oftalmólogos y traumatólogos son los especialistas normalmente más implicados en el proceso y son los que orientarán al paciente sobre las consultas a otros especialistas.

Los tratamientos posibles son tan variados como el Síndrome en sí. Generalmente, necesita la participación de un equipo multidisciplinar coordinados por un especialista.

Medicamentos

Beta bloqueantes

Son un grupo de medicamentos que disminuyen la tensión arterial, disminuyendo la fuerza del corazón y la frecuencia de los latidos cardiacos. Algunos estudios apuntan que puede desacelerar la velocidad de dilatación de la arteria aorta.

Quirúrgico

Reemplazar la válvula aórtica defectuosa por una válvula artificial. Tienen que tomar medicación anticoagulante de por vida, ya que la sangre tiende a coagularse en contacto con las válvulas artificiales.

Un estudio comprobó que la cirugía preventiva temprana es mucho más segura que esperar a que sea necesaria una cirugía de emergencia.

La mayoría de las personas son susceptibles a la infección de estas válvulas, por lo que deben tratarse con antibióticos preventivos antes de someterse a una operación.

Fisioterapia

Muy útil en los casos de curvatura anormal de la columna espinal que puede surgir en este síndrome.

Orientación Psicológica

Otros

Ortodoncistas y oftalmólogos, forman parte del equipo multidisciplinar que tienen que atender a estas personas.

Medidas Preventivas

En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir el Síndrome. Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de tener hijos. También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas que sugieren la presencia de este Síndrome. La orientación genética permite tomar decisiones informadas con respecto a la maternidad o paternidad.

Rehabilitación

La fisioterapia puede conservar la movilidad de la columna que puede alterada en el caso de escoliosis (desviación lateral) u otras deformidades. Algunas personas no tienen problemas de dolor si no hay importante deformidad, peor no siempre ocurre así. En otras personas, además del dolor, debido a la deformidad puede haber una disminución en la función pulmonar si esta se encuentra en la región torácica. Es preferible prever este problema antes de que aparezca, mientras se es joven, aunque será una decisión individual dependiendo de las preferencias y estilo personal. Antes de tomar cualquier decisión, consulte con su médico las diferentes posibilidades de tratamiento rehabilitador.

El dolor de espalda es más frecuente en las personas con Marfan que en la población en general, debido a la posible escoliosis, cifosis (encorvado hacia delante), hernia de disco, desgarros musculares, etc. En muchas ocasiones será necesario el reposo, antiinflamatorios, fisioterapia o la utilización de un corsé.

Fuente

Enviado por Maria LLácer el 05/11/2009 a las 02:06 AM

Javier Botet también será sospechoso

¡Esta semana tiramos la casa por la ventana! No sólo tendremos el honor de entrevistar a Elisa Lledó (Empar en L’Alqueria Blanca), ya que el actor Javier Botet también pasará una noche muy sospechosa.

Tal vez no te suene su nombre, pero lo has visto interpretando a la niña Medeiros en la películas [REC] y [REC]2. El actor padece el síndrome de Marfan, una enfermedad que le ha originado mala salud y un cuerpo peculiar. Sin embargo, ha sido su enfermedad la que le ha ayudado a conseguir su sueño, ser actor.

En la gran pantalla, Botet ha participado en Beneath still waters, Su majestad minor, Sexykiller y Xtámboli. Así como en los cortometrajes Perfect, Lethal Price, Equipo Especial o Letal Love, este último premiado en la séptima edición del Notodofilmfest. Además tiene una amplia experiencia en televisión, ya que ha participado en series como Genesis, Los Hombres De Paco, Planta 25, La Que Se Avecina, Pluton Brb Nero, Escenas De Matrimonio y El Internado.

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El hombre que no puede dejar de crecer (Diario El mundo)