Síndrome de Marfán, extremidades largas y delgadas

Una enfermedad rara, hereditaria y autosómica dominante. Se caracteriza por notables anomalías estructurales y complicaciones en los sistemas corporales.

De origen hereditario y visibles características, el Síndrome de Marfán forma parte de la extensa lista de enfermedades raras que coexisten con la población.

Una cifra obtenida de investigaciones efectuadas en Estados Unidos prueba que solo 200 mil norteamericanos padecen esta enfermedad minoritaria, de lo que se deduce que uno de cada 5 mil habitantes puede heredarla, sin distinción de género ni etnia.

Remontar a las causas: la herencia casi inevitable. Cuando se habla de Síndrome de Marfán se está haciendo referencia a uno de los trastornos genéticos más comunes del tejido conectivo, cuya función es la de sostener los otros tejidos. Por lo tanto, la enfermedad de Marfán puede afectar a otros sistemas corporales ya que dicho tejido se halla por todo el organismo.

Como la enfermedad se transmite de padre a hijo (con un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo), se afirma que el problema es causado por mutaciones en un gen denominado fibrilina (gen FBN1), fundamental para los tejidos elásticos.

Así, los tejidos de la aorta, de los huesos, pulmones, piel y ojos son los principales afectados por esta enfermedad autosómica dominante.

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