Presentado como Síndrome de Furlong en 1987
Norma Elena de León Ojeda y Alina García García.
El Síndrome Loeys Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas o disecciones arteriales cerebrales, torácicas, ó abdominales y manifestaciones esqueléticas.
Se distinguen clínicamente dos tipos: el I con manifestaciones craneofaciales (75%) y una triada: tortuosidad arterial, hipertelorismo ocular y úvula bífida o paladar hendido 2 y el tipo II con manifestaciones cutáneas (25%), que no tienen craneosinostosis ni paladar hendido pero sí úvula bífida. Una misma mutación puede tener ambas formas de expresión clínica.
La prevalencia es desconocida pero el 95% de los casos con este diagnóstico clínico tienen mutaciones en los genes TGFBR-2 y TGFBR-1 (transforming growth factor beta receptor), que codifican para receptores beta de factor de crecimiento 1 y 2 con actividad serin/treonin quinasa que funcionan como reguladores de la diferenciación y proliferación celular.
Descrito previamente como Síndrome Furlong en 19874 fue presentado en el 2005 por Loeys en 10 familias con los siguientes hallazgos clínicos:
Vasculares: Dilatación o disección de la aorta, presente en el 95% de los casos y/o aneurismas y tortuosidad arteriales vista por angioresonancia o angioTAC. Pueden tener prolapso valvular mitral, ectasia de la arteria pulmonar, ductus arterioso persistente, defectos septales atriales y válvula aórtica bicúspide.
Esqueléticos: Pectus excavatum o pectus carinatum, escoliosis, laxitud articular: signos del pulgar y la muñeca positivos y/o pies varo equinos. Puede presentarse aracnodactilia, pies planos y osteoporosis. La dolicostenomelia es menos frecuente.
Craneofaciales: Hipertelorismo ocular, úvula bífida ó paladar hendido, craniosinostosis con dolicocefalia, braquicefalia ó trigonocefalia y pueden tener hipoplasia malar con retrognatia.
Cutáneos: Piel fina con circulación venosa muy visible, friable y con mala cicatrización.
Otros: Trastornos de refracción (miopía), displasia del esmalte dentario e inestabilidad atlantoaxil. Es también reportado ruptura espontánea de bazo, intestino ó útero durante la gestación. En el neonato puede haber hipotonía. En el feto se ha reportado la dilatación de la raíz aórtica.
Las complicaciones pueden ser la ruptura de aneurismas con edad media de 26 años y una alta tasa de complicaciones obstétricas que incluyen la ruptura uterina.
El diagnóstico diferencial incluye el Síndrome Marfán, Aracnodactilia contractural congénita, Síndrome MASS, Ehlers Danlos forma vascular y otros con craneosinostosis como el Sphrintzen Goldberg y también el Síndrome de tortuosidad arterial múltiple autosómico recesivo. La frontera clínica y molecular entre Síndrome Marfán tipo 2 y Loeys Dietz está en discusión.
Tratamiento Preventivo: Evitar deportes competitivos, ejercicios isométricos y actividades físicas que puedan causar luxaciones articulares. Evitar el uso de descongestionantes nasales, no deben tocar instrumentos de viento ni practicar buceo. Usar betabloqueadores para reducir el stress hemodinámico y profilaxis de la endocarditis bacteriana y cirugía en caso de que sea necesario.
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