El Ciberer potencia las investigaciones

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ESPAÑA
ENFERMEDADES RARAS
El Ciberer potencia las investigaciones

Las enfermedades raras (ER) son un problema sociosanitario de primera magnitud. Para su valoración hay que tener en cuenta características como la baja prevalencia, si son crónicas, invalidantes, si se inician por una infección, la escasez de tratamientos y el marco conceptual difuso provocado por la desinformación de la sociedad.

MAR SEVILLA - Miércoles, 22 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

1. Es importante la cohesión entre los países miembros de la Unión Europea para que se desarrolle un tratamiento global y adecuado
2. La red entre los estudios públicos y privados es necesaria para crear alternativas en los tratamientos, y evitar la discriminación entre patologías.

Francesc Palau, coordinador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha explicado a Diario Médico que en España se estima que hay cerca de tres millones de personas afectadas por este tipo de patologías.

"Los pacientes pueden estar diagnosticados de enfermedades más comunes o, por el contrario, existen otras que tienen una representación de uno o dos casos.

Los datos son muy variables: patologías como la fibrosis quística tienen una prevalencia alta (se dan en tres o cuatro personas de cada 10.000), mientras que otras, como la enfermedad de Charcot-Marie-Thooth, una neuropatía periférica muscular, afecta a dos de cada 10.000 personas".Según la base de datos Orphanet, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de ER.

Sin embargo, esta cifra está en constante cambio debido a la inclusión de nuevas patologías (se añaden por criterios de prevalencia baja, los estudios epidemiológicos y el número de casos que se han dado en el campo médico).

Entre las patologías con más prevalencia destacan el conjunto de las distrofias musculares (compuestas por más de 40 tipos), las distrofias retinianas, la retinitis pigmentaria, las malformaciones congénitas, las anemias congénitas, las enfermedades neurodegenarivas, como la enfermedad de Huntington (que es hereditaria) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), el síndrome de Marfan o el lupus eritematoso.

El Ciberer es uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III, de Madrid. Su misión es consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, y está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica.

Para llevar a cabo este objetivo el Ciberer cuenta con 61 grupos de investigación pertenecientes a 30 instituciones consorciadas, organizados en siete áreas científicas, y unos 700 investigadores.

Investigaciones clínicas
"En España se realizan investigaciones clínicas de la mayoría de las enfermedades", afirma Palau. "Los estudios más frecuentes son sobre las distrofias retinianas, las enfermedades musculares, el ELA y la anemia de Fanconi", entre otras.En ese sentido son muy importantes los incentivos que se dan a los laboratorios y que permiten el desarrollo de terapias nuevas y de los medicamentos huérfanos.

El desarrollo de los estudios está supeditado en primer lugar a la iniciativa de los investigadores privados; en segunda instancia, a las acciones concretas realizadas por el Ministerio de Ciencia e Innovación y por el Ministerio de Sanidad y Consumo, con el desarrollo de convocatorias específicas en las que se contempla a las enfermedades raras; en tercer lugar se encuentran las iniciativas realizadas por el Instituto de Salud Carlos III, que desde 2006 colabora en proyectos con el Ciberer, y por último, investigaciones privadas en biofarmacéutica y biomedicina.

"Los enlaces entre las investigaciones públicas y los estudios privados son en la actualidad algo incipientes. Sin embargo, el desarrollo conjunto es muy importante para el descubrimiento de alternativas en los tratamientos y para evitar situaciones de discriminación entre unas patologías y otras", explica Palau.

Además, insiste en la importancia de la integración de la Unión Europea y las ayudas que facilitan para el estudio de las ER. "En ningún país se puede investigar sobre todas las enfermedades; de ahí la importancia de la cohesión entre los países miembros para que pueda existir un tratamiento global y adecuado que se adapte mejor al paciente y aumente su calidad de vida".

Información global
Entre las mejoras que deben realizarse para agilizar el diagnóstico y ofrecer a los afectados el mejor tratamiento destaca la labor paciente y la formación continuada del médico de atención primaria. Estos facultativos desempeñan un papel muy importante para atender y diagnosticar a los pacientes con ER.

Palau afirma que es necesario que se produzcan cambios en este sector: "Hay que elaborar una estructura integrada para que la información no venga sólo de los pacientes que tratan, sino que se desarrollen gabinetes globales (evitando las divisiones por médicos o por centros de salud); de esta manera tendrán acceso a información actualizada en todo momento sobre las ER.

Por otro lado, Palau afirma que los movimientos de las asociaciones de enfermedades raras, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), son muy importantes. "En los países anglosajones los movimientos de las sociedades de ER se iniciaron antes que en España, pero ahora la actuación civil está generando una actividad que hace patente la necesidad de información actualizada y al alcance de todos".

OBJETIVOS
Mediante la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas, el Ciberer pretende proveer de nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, favoreciendo la investigación traslacional entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios. Para alcanzar este objetivo general plantea cinco líneas de acción fundamentales: Mejorar los recursos humanos y materiales disponibles por los grupos de investigación. Favorecer la colaboración entre los grupos y la integración entre la investigación biomédica básica y traslacional y la práctica clínica. Desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explorar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos. Explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre las enfermedades raras, ayudando a dar a conocer las necesidades que tienen los enfermos y sus familiares. Establecer proyectos y colaboraciones con otros centros de investigación y con compañías farmacéuticas y biotecnológicas.

Sindrome de Loeys-Dietz

Presentado como Síndrome de Furlong en 1987
Norma Elena de León Ojeda y Alina García García.
El Síndrome Loeys Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas o disecciones arteriales cerebrales, torácicas, ó abdominales y manifestaciones esqueléticas.

Se distinguen clínicamente dos tipos: el I con manifestaciones craneofaciales (75%) y una triada: tortuosidad arterial, hipertelorismo ocular y úvula bífida o paladar hendido 2 y el tipo II con manifestaciones cutáneas (25%), que no tienen craneosinostosis ni paladar hendido pero sí úvula bífida. Una misma mutación puede tener ambas formas de expresión clínica.

La prevalencia es desconocida pero el 95% de los casos con este diagnóstico clínico tienen mutaciones en los genes TGFBR-2 y TGFBR-1 (transforming growth factor beta receptor), que codifican para receptores beta de factor de crecimiento 1 y 2 con actividad serin/treonin quinasa que funcionan como reguladores de la diferenciación y proliferación celular.

Descrito previamente como Síndrome Furlong en 19874 fue presentado en el 2005 por Loeys en 10 familias con los siguientes hallazgos clínicos:

Vasculares: Dilatación o disección de la aorta, presente en el 95% de los casos y/o aneurismas y tortuosidad arteriales vista por angioresonancia o angioTAC. Pueden tener prolapso valvular mitral, ectasia de la arteria pulmonar, ductus arterioso persistente, defectos septales atriales y válvula aórtica bicúspide.

Esqueléticos: Pectus excavatum o pectus carinatum, escoliosis, laxitud articular: signos del pulgar y la muñeca positivos y/o pies varo equinos. Puede presentarse aracnodactilia, pies planos y osteoporosis. La dolicostenomelia es menos frecuente.

Craneofaciales: Hipertelorismo ocular, úvula bífida ó paladar hendido, craniosinostosis con dolicocefalia, braquicefalia ó trigonocefalia y pueden tener hipoplasia malar con retrognatia.

Cutáneos: Piel fina con circulación venosa muy visible, friable y con mala cicatrización.

Otros: Trastornos de refracción (miopía), displasia del esmalte dentario e inestabilidad atlantoaxil. Es también reportado ruptura espontánea de bazo, intestino ó útero durante la gestación. En el neonato puede haber hipotonía. En el feto se ha reportado la dilatación de la raíz aórtica.

Las complicaciones pueden ser la ruptura de aneurismas con edad media de 26 años y una alta tasa de complicaciones obstétricas que incluyen la ruptura uterina.

El diagnóstico diferencial incluye el Síndrome Marfán, Aracnodactilia contractural congénita, Síndrome MASS, Ehlers Danlos forma vascular y otros con craneosinostosis como el Sphrintzen Goldberg y también el Síndrome de tortuosidad arterial múltiple autosómico recesivo. La frontera clínica y molecular entre Síndrome Marfán tipo 2 y Loeys Dietz está en discusión.

Tratamiento Preventivo: Evitar deportes competitivos, ejercicios isométricos y actividades físicas que puedan causar luxaciones articulares. Evitar el uso de descongestionantes nasales, no deben tocar instrumentos de viento ni practicar buceo. Usar betabloqueadores para reducir el stress hemodinámico y profilaxis de la endocarditis bacteriana y cirugía en caso de que sea necesario.
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SINDROME DE MARFAN

Es una de las enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo de sostén más frecuentes, que afecta gravemente el sistema cardiovascular. Se transmite de forma autosómica dominante. La prevalencia se estima en 1 de cada 10.000 individuos. Sus manifestaciones clínicas son muy variables y afectan sobre todo el tejido musculoesquelético (cifoescoliosis, aracnodactilia), ocular (miopía, subluxación del cristalino) y cardíaco (dilatación y disección de la raíz de la aorta, prolapso mitral). La mayoría de los pacientes son portadores de una mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN1), situado en el cromosoma 15q21.1. Desde su identificación en el año 1991 se han descrito ya más de 80 mutaciones. Esta glucoproteína es un componente del armazón microfibrilar que es esencial para la correcta formación de las fibras elásticas.
Los defectos de la fibrilina-1 alteran la formación de las fibras elásticas de la capa media y debilitan la pared dando lugar a aneurismas.

A diferencia de otras enfermedades, la identificación del defecto molecular no ha mejorado el diagnóstico, que se hace fácilmente con el estudio ecocardiográfico, y su utilidad pronóstica es limitada, ya que las correlaciones fenotipo-genotipo son poco conocidas.

Recientemente se han descrito mutaciones del gen que codifica otro componente de las fibras elásticas, la fibrilina-2, responsable de la aracnodactilia contractural congénita (ACC). A diferencia del síndrome de Marfan, esta rara enfermedad autosómica dominante no provoca alteraciones de la aorta, pero se asocia a malformaciones conotruncales en el 15% de los casos.
http://blog-medico.blogspot.com/2009/07/sindrome-de-marfan.html

APRENDIENDO UNOS DE OTROS

Véronique Vrinds no era solo más alta que los compañeros de su clase; también era un poco más torpe y más propensa a hacerse esguinces. Mientras crecía, le dolía la espalda, su tórax era más grande de lo normal y se cansaba con facilidad. “Pero mi madre tenía los mismos problemas, así que todos culpamos a nuestra altura y aprendimos a vivir con ello,” dice Véronique Vrinds, quien es madre de dos niños y vive en Bélgica.
En junio de 2001, llevó a su hijo Joe, de 3 años entonces, al cardiólogo quien detectó una aorta agrandada, uno de los síntomas del Síndrome de Marfan. “Este cardiólogo me dijo que fuera rápidamente a ver un genetista, porque Marfan puede ser hereditario, pero no podía creerme que tuviera una enfermedad rara. Mi vida había sido casi normal. Quizás estaba muy asustada de la realidad de la noticia” confiesa Véronique. Al año siguiente se confirmó el diagnóstico del Síndrome de Marfan de ella, su hijo Joe su madre.
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo. El tejido conectivo mantiene juntas todas las partes del cuerpo y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo. Como el tejido conectivo puede ocurrir en muchas partes del cuerpo, las características del síndrome de Marfan pueden ocurrir en muchas partes del cuerpo. La mayoría se encuentran en el corazón, vasos sanguíneos, huesos, articulaciones y ojos. A veces los pulmones y la piel están también afectados. Alrededor de 1 de cada 5.000 personas padecen síndrome de Marfan. Es con frecuencia hereditario, pero aproximadamente el 25-30% de las personas afectadas son los primeros de la familia en tener esta enfermedad. Miles no saben ni siquiera que están afectados.
En 2004, sintiéndose muy cansada, Véronique Vrinds visitó a otro cardiólogo quien descubrió que su aorta estaba agrandada a 55 mm (la medida crítica es de 50 mm). Le operaron el corazón en menos de un mes. “Esta operación fue una llamada de atención. Me di cuenta de que tenía una enfermedad seria y que no podía dejarla a un lado. Así que empecé a buscar gente con la enfermedad de Marfan y hubiera sido operada. Acabé en el foro de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan,” recuerda Véronique. La Asociación Belga fue creada en 1999 por Yvonne Jousten después de que su hijo fuera diagnosticado con la enfermedad de Marfan. Véronique acudió a una reunión y dos años después, se hizo secretaria de la asociación. “Tenía que ayudar a personas que padecían Marfan como yo, como mi hijo y como mi madre. Pero también se que tengo suerte de haber sido diagnosticada a tiempo. Muchas personas no saben que tienen Marfan y una de los objetivos de la asociación es la sensibilización de esta rara enfermedad.”
Maelle Pérez es la trabajadora social en la Fundación Suiza de Marfan. No tiene la enfermedad pero la conocía desde antes de trabajar en la fundación. “Cuando tenía 18 años tuve problemas de corazón. Como era alta y delgada los médicos mencionaron el Síndrome de Marfan durante un tiempo antes de descartarlo,” recuerda Maelle. La Fundación Suiza de Marfan fue fundada en 1987 por Sylvia Weiss y Gerhard Zumstein, después de perder a su hijo de 15 años tras una disección de la aorta. Pese a los síntomas obvios y los múltiples problemas que sufría en su vida cotidiana, le diagnosticaron el Síndrome de Marfan unos meses antes de su muerte. En aquella época en Suiza no existía nada para los pacientes del Síndrome de Marfan y no se conocía la enfermedad. “La trágica pérdida fue lo que motivó a Sylvia Weiss y Gerhard Zumstein para querer ayudar a que otras personas no sufrieran lo mismo. Al principio tuvieron tanto impacto que los medios de comunicación locales comentaron que la ‘histeria-Marfan’ había estallado en la región,” explica Maelle Pérez. “Desde el principio el objetivo de la fundación era reunir a los afectados y sus familias con científicos, médicos y especialistas para ayudar y apoyar a las personas afectadas. Esto se refleja en la composición de la Junta Directiva de la Fundación Suiza de Marfan, en la que hay afectados, cuatro médicos, un abogado y un especialista en comunicación. El reto era, y sigue siendo, proporcionar asistencia médica especializada y tratamiento, además de apoyo y consejo, a un relativamente pequeño número de personas (aproximadamente 750) afectadas por esta compleja enfermedad en Suiza.”
En 2007, la Fundación Suiza de Marfan celebró sus 20 años de existencia y el 1 de junio de 2009, la asociación belga de Marfan celebró su 10º aniversario. Para las dos organizaciones el lema sigue siendo el mismo: ayudar a los pacientes y ser la voz de esta silenciosa y todavía terrible enfermedad rara.
Autor: Nathacha Appanah Traductor: Conchi Casas Jorde Fotos: Véronique Vrinds & logo © L’ Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) ; Maelle Pérez Marfan Stiftung Schweiz

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