Güemes visitó esta unidad y los laboratorios donde se desarrollan proyectos de investigación centrados en este tipo de patologías.
Madrid, febrero de 2010.- La Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha atendido a 575 nuevos pacientes afectados por estas patologías desde su creación en abril del pasado año. Además en este mismo periodo ha realizado 2.273 consultas de seguimiento a niños procedentes de la región y de otras comunidades autónomas. Estos datos, los facilitó el consejero de Sanidad, Juan José Güemes, tras la visita a esta unidad y a los laboratorios de investigación donde se desarrollan varios proyectos de investigación sobre enfermedades raras.
De todos los casos, solamente 70 tuvieron que ser ingresados por causas relacionadas con su patología y permanecieron en el Hospital una media de 2,5 días. El 12 de Octubre realiza asimismo 129 tipos de pruebas para facilitar el diagnóstico y tratamiento de todas las enfermedades raras que son atendidas en sus instalaciones.
Aunque las enfermedades raras se consideran poco frecuentes, afectan a 5 de cada 10.000 personas en el mundo, es decir, entre un 6 % y 8 % de la población, y son de difícil diagnóstico. Se estima que en nuestro país pueden existir unos tres millones de afectados y más de 20 millones en la Unión Europea.
El objetivo de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del 12 de Octubre es proporcionar una asistencia integral de calidad, atendiendo a las necesidades médicas, psicológicas y sociales de los pacientes y sus familiares, para conseguir mejorar la enfermedad y sus consecuencias. También facilita consejo genético a los futuros padres y realiza diagnóstico prenatal, junto con otros servicios del Hospital.
La Unidad, de carácter multidisciplinar, se compone de médicos pediatras especializados en errores congénitos del metabolismo y enfermedades mitocondriales, patologías neuromusculares, neurológicas y reumáticas, y dismorfología o anomalías congénitas del desarrollo.
Completan este equipo enfermeros, auxiliares de enfermería, dietistas-nutricionistas, psicólogos, trabajadores sociales y auxiliares administrativos.
Los profesionales de esta Unidad trabajan en colaboración con otros servicios, entre ellos Neonatología, Medicina Digestivo, Neurocirugía, Cirugía Maxilofacial, Cuidados Intensivos, Reanimación y Urgencias, Genética, Anatomía Patológica, Bioquímica Clínica y Pediatría.
Referencia en Investigación
El Hospital 12 de Octubre desarrolla además un número importante de proyectos de investigación. En esta línea destacan los realizados en los Laboratorios de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales, y Porfirias, situados en el Centro de Investigación.
El primero tiene en marcha, entre otros, un estudio sobre distrofia muscular -patología que implica debilidad progresiva de los músculos y pérdida de tejido de éstos y que puede llegar a ser letal en alguna de sus variantes-. Este laboratorio lidera uno de los cuatro proyectos del país financiados por la Fundación Isabel Gemio para la investigación de esta patología y otras enfermedades raras. En lo que se refiere al de Porfirias, los investigadores realizan el estudio y seguimiento de familias que puedan estar afectadas por esta patología, que provocan trastornos graves en la piel, cuadros neurológicos y problemas abdominales.
Por otra parte, este hospital cuenta desde 2005 con una unidad multidisciplinar única en el territorio nacional para la atención del Síndrome de Marfán, pacientes que padecen falta de tensión en los ligamentos, lo que provoca deformaciones esqueléticas. La investigación es clave en las enfermedades raras por lo que el hospital está realizando un ensayo clínico para probar la eficacia de un fármaco en su tratamiento.
Las cinco únicas unidades de ELA en España
La Comunidad de Madrid ha sido pionera en la creación de 5 Unidades de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) de carácter multidisciplinar en sendos hospitales públicos Carlos III, 12 de Octubre, Clínico, Gregorio Marañón y La Paz, que vienen funcionando desde marzo de 2006 con el objetivo de mejorar y coordinar los recursos asistenciales y socio sanitarios para estos pacientes. La Consejería de Sanidad contó en su día para desarrollar este proyecto con las sociedades científicas, la asociación de pacientes ADELA y la fundación de investigación FUNDELA.
La ELA está considerada como una enfermedad rara en la prevalencia según el Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Con una población de 6 millones, la Comunidad de Madrid tendría entre 135-180 nuevos casos/año. Teniendo en cuenta estas cifras, podemos decir que en la Comunidad de Madrid, con 6 millones de habitantes, los casos de ELA actualmente vivos son unos 360.
La Comunidad de Madrid cuenta con hospitales que atienden pacientes con distintas enfermedades raras, entre los que destaca el Hospital La Paz por ser centro de referencia para 350 de estas enfermedades. En 2009 se realizaron en este centro 3.380 consultas y se ha duplicado su actividad pasando de los 12.000 estudios realizados a pacientes en 2008 a un total de 28.000 hechos el año pasado. Este hospital tiene en marcha 26 proyectos de investigación.
La Comunidad de Madrid presta asistencia y realiza investigación sobre enfermedades raras en 12 de sus hospitales: Gregorio Marañón, La Princesa, Niño Jesús, La Paz, Carlos III, Ramón y Cajal, Puerta de Hierro, Clínico, Alcorcón, Fuenlabrada, Getafe y 12 de Octubre.
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