El Ciberer potencia las investigaciones

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ESPAÑA
ENFERMEDADES RARAS
El Ciberer potencia las investigaciones

Las enfermedades raras (ER) son un problema sociosanitario de primera magnitud. Para su valoración hay que tener en cuenta características como la baja prevalencia, si son crónicas, invalidantes, si se inician por una infección, la escasez de tratamientos y el marco conceptual difuso provocado por la desinformación de la sociedad.

MAR SEVILLA - Miércoles, 22 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

1. Es importante la cohesión entre los países miembros de la Unión Europea para que se desarrolle un tratamiento global y adecuado
2. La red entre los estudios públicos y privados es necesaria para crear alternativas en los tratamientos, y evitar la discriminación entre patologías.

Francesc Palau, coordinador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha explicado a Diario Médico que en España se estima que hay cerca de tres millones de personas afectadas por este tipo de patologías.

"Los pacientes pueden estar diagnosticados de enfermedades más comunes o, por el contrario, existen otras que tienen una representación de uno o dos casos.

Los datos son muy variables: patologías como la fibrosis quística tienen una prevalencia alta (se dan en tres o cuatro personas de cada 10.000), mientras que otras, como la enfermedad de Charcot-Marie-Thooth, una neuropatía periférica muscular, afecta a dos de cada 10.000 personas".Según la base de datos Orphanet, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de ER.

Sin embargo, esta cifra está en constante cambio debido a la inclusión de nuevas patologías (se añaden por criterios de prevalencia baja, los estudios epidemiológicos y el número de casos que se han dado en el campo médico).

Entre las patologías con más prevalencia destacan el conjunto de las distrofias musculares (compuestas por más de 40 tipos), las distrofias retinianas, la retinitis pigmentaria, las malformaciones congénitas, las anemias congénitas, las enfermedades neurodegenarivas, como la enfermedad de Huntington (que es hereditaria) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), el síndrome de Marfan o el lupus eritematoso.

El Ciberer es uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III, de Madrid. Su misión es consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, y está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica.

Para llevar a cabo este objetivo el Ciberer cuenta con 61 grupos de investigación pertenecientes a 30 instituciones consorciadas, organizados en siete áreas científicas, y unos 700 investigadores.

Investigaciones clínicas
"En España se realizan investigaciones clínicas de la mayoría de las enfermedades", afirma Palau. "Los estudios más frecuentes son sobre las distrofias retinianas, las enfermedades musculares, el ELA y la anemia de Fanconi", entre otras.En ese sentido son muy importantes los incentivos que se dan a los laboratorios y que permiten el desarrollo de terapias nuevas y de los medicamentos huérfanos.

El desarrollo de los estudios está supeditado en primer lugar a la iniciativa de los investigadores privados; en segunda instancia, a las acciones concretas realizadas por el Ministerio de Ciencia e Innovación y por el Ministerio de Sanidad y Consumo, con el desarrollo de convocatorias específicas en las que se contempla a las enfermedades raras; en tercer lugar se encuentran las iniciativas realizadas por el Instituto de Salud Carlos III, que desde 2006 colabora en proyectos con el Ciberer, y por último, investigaciones privadas en biofarmacéutica y biomedicina.

"Los enlaces entre las investigaciones públicas y los estudios privados son en la actualidad algo incipientes. Sin embargo, el desarrollo conjunto es muy importante para el descubrimiento de alternativas en los tratamientos y para evitar situaciones de discriminación entre unas patologías y otras", explica Palau.

Además, insiste en la importancia de la integración de la Unión Europea y las ayudas que facilitan para el estudio de las ER. "En ningún país se puede investigar sobre todas las enfermedades; de ahí la importancia de la cohesión entre los países miembros para que pueda existir un tratamiento global y adecuado que se adapte mejor al paciente y aumente su calidad de vida".

Información global
Entre las mejoras que deben realizarse para agilizar el diagnóstico y ofrecer a los afectados el mejor tratamiento destaca la labor paciente y la formación continuada del médico de atención primaria. Estos facultativos desempeñan un papel muy importante para atender y diagnosticar a los pacientes con ER.

Palau afirma que es necesario que se produzcan cambios en este sector: "Hay que elaborar una estructura integrada para que la información no venga sólo de los pacientes que tratan, sino que se desarrollen gabinetes globales (evitando las divisiones por médicos o por centros de salud); de esta manera tendrán acceso a información actualizada en todo momento sobre las ER.

Por otro lado, Palau afirma que los movimientos de las asociaciones de enfermedades raras, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), son muy importantes. "En los países anglosajones los movimientos de las sociedades de ER se iniciaron antes que en España, pero ahora la actuación civil está generando una actividad que hace patente la necesidad de información actualizada y al alcance de todos".

OBJETIVOS
Mediante la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas, el Ciberer pretende proveer de nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, favoreciendo la investigación traslacional entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios. Para alcanzar este objetivo general plantea cinco líneas de acción fundamentales: Mejorar los recursos humanos y materiales disponibles por los grupos de investigación. Favorecer la colaboración entre los grupos y la integración entre la investigación biomédica básica y traslacional y la práctica clínica. Desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explorar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos. Explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre las enfermedades raras, ayudando a dar a conocer las necesidades que tienen los enfermos y sus familiares. Establecer proyectos y colaboraciones con otros centros de investigación y con compañías farmacéuticas y biotecnológicas.

Sindrome de Loeys-Dietz

Presentado como Síndrome de Furlong en 1987
Norma Elena de León Ojeda y Alina García García.
El Síndrome Loeys Dietz es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por aneurismas o disecciones arteriales cerebrales, torácicas, ó abdominales y manifestaciones esqueléticas.

Se distinguen clínicamente dos tipos: el I con manifestaciones craneofaciales (75%) y una triada: tortuosidad arterial, hipertelorismo ocular y úvula bífida o paladar hendido 2 y el tipo II con manifestaciones cutáneas (25%), que no tienen craneosinostosis ni paladar hendido pero sí úvula bífida. Una misma mutación puede tener ambas formas de expresión clínica.

La prevalencia es desconocida pero el 95% de los casos con este diagnóstico clínico tienen mutaciones en los genes TGFBR-2 y TGFBR-1 (transforming growth factor beta receptor), que codifican para receptores beta de factor de crecimiento 1 y 2 con actividad serin/treonin quinasa que funcionan como reguladores de la diferenciación y proliferación celular.

Descrito previamente como Síndrome Furlong en 19874 fue presentado en el 2005 por Loeys en 10 familias con los siguientes hallazgos clínicos:

Vasculares: Dilatación o disección de la aorta, presente en el 95% de los casos y/o aneurismas y tortuosidad arteriales vista por angioresonancia o angioTAC. Pueden tener prolapso valvular mitral, ectasia de la arteria pulmonar, ductus arterioso persistente, defectos septales atriales y válvula aórtica bicúspide.

Esqueléticos: Pectus excavatum o pectus carinatum, escoliosis, laxitud articular: signos del pulgar y la muñeca positivos y/o pies varo equinos. Puede presentarse aracnodactilia, pies planos y osteoporosis. La dolicostenomelia es menos frecuente.

Craneofaciales: Hipertelorismo ocular, úvula bífida ó paladar hendido, craniosinostosis con dolicocefalia, braquicefalia ó trigonocefalia y pueden tener hipoplasia malar con retrognatia.

Cutáneos: Piel fina con circulación venosa muy visible, friable y con mala cicatrización.

Otros: Trastornos de refracción (miopía), displasia del esmalte dentario e inestabilidad atlantoaxil. Es también reportado ruptura espontánea de bazo, intestino ó útero durante la gestación. En el neonato puede haber hipotonía. En el feto se ha reportado la dilatación de la raíz aórtica.

Las complicaciones pueden ser la ruptura de aneurismas con edad media de 26 años y una alta tasa de complicaciones obstétricas que incluyen la ruptura uterina.

El diagnóstico diferencial incluye el Síndrome Marfán, Aracnodactilia contractural congénita, Síndrome MASS, Ehlers Danlos forma vascular y otros con craneosinostosis como el Sphrintzen Goldberg y también el Síndrome de tortuosidad arterial múltiple autosómico recesivo. La frontera clínica y molecular entre Síndrome Marfán tipo 2 y Loeys Dietz está en discusión.

Tratamiento Preventivo: Evitar deportes competitivos, ejercicios isométricos y actividades físicas que puedan causar luxaciones articulares. Evitar el uso de descongestionantes nasales, no deben tocar instrumentos de viento ni practicar buceo. Usar betabloqueadores para reducir el stress hemodinámico y profilaxis de la endocarditis bacteriana y cirugía en caso de que sea necesario.
enlace

SINDROME DE MARFAN

Es una de las enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo de sostén más frecuentes, que afecta gravemente el sistema cardiovascular. Se transmite de forma autosómica dominante. La prevalencia se estima en 1 de cada 10.000 individuos. Sus manifestaciones clínicas son muy variables y afectan sobre todo el tejido musculoesquelético (cifoescoliosis, aracnodactilia), ocular (miopía, subluxación del cristalino) y cardíaco (dilatación y disección de la raíz de la aorta, prolapso mitral). La mayoría de los pacientes son portadores de una mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN1), situado en el cromosoma 15q21.1. Desde su identificación en el año 1991 se han descrito ya más de 80 mutaciones. Esta glucoproteína es un componente del armazón microfibrilar que es esencial para la correcta formación de las fibras elásticas.
Los defectos de la fibrilina-1 alteran la formación de las fibras elásticas de la capa media y debilitan la pared dando lugar a aneurismas.

A diferencia de otras enfermedades, la identificación del defecto molecular no ha mejorado el diagnóstico, que se hace fácilmente con el estudio ecocardiográfico, y su utilidad pronóstica es limitada, ya que las correlaciones fenotipo-genotipo son poco conocidas.

Recientemente se han descrito mutaciones del gen que codifica otro componente de las fibras elásticas, la fibrilina-2, responsable de la aracnodactilia contractural congénita (ACC). A diferencia del síndrome de Marfan, esta rara enfermedad autosómica dominante no provoca alteraciones de la aorta, pero se asocia a malformaciones conotruncales en el 15% de los casos.
http://blog-medico.blogspot.com/2009/07/sindrome-de-marfan.html

APRENDIENDO UNOS DE OTROS

Véronique Vrinds no era solo más alta que los compañeros de su clase; también era un poco más torpe y más propensa a hacerse esguinces. Mientras crecía, le dolía la espalda, su tórax era más grande de lo normal y se cansaba con facilidad. “Pero mi madre tenía los mismos problemas, así que todos culpamos a nuestra altura y aprendimos a vivir con ello,” dice Véronique Vrinds, quien es madre de dos niños y vive en Bélgica.
En junio de 2001, llevó a su hijo Joe, de 3 años entonces, al cardiólogo quien detectó una aorta agrandada, uno de los síntomas del Síndrome de Marfan. “Este cardiólogo me dijo que fuera rápidamente a ver un genetista, porque Marfan puede ser hereditario, pero no podía creerme que tuviera una enfermedad rara. Mi vida había sido casi normal. Quizás estaba muy asustada de la realidad de la noticia” confiesa Véronique. Al año siguiente se confirmó el diagnóstico del Síndrome de Marfan de ella, su hijo Joe su madre.
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo. El tejido conectivo mantiene juntas todas las partes del cuerpo y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo. Como el tejido conectivo puede ocurrir en muchas partes del cuerpo, las características del síndrome de Marfan pueden ocurrir en muchas partes del cuerpo. La mayoría se encuentran en el corazón, vasos sanguíneos, huesos, articulaciones y ojos. A veces los pulmones y la piel están también afectados. Alrededor de 1 de cada 5.000 personas padecen síndrome de Marfan. Es con frecuencia hereditario, pero aproximadamente el 25-30% de las personas afectadas son los primeros de la familia en tener esta enfermedad. Miles no saben ni siquiera que están afectados.
En 2004, sintiéndose muy cansada, Véronique Vrinds visitó a otro cardiólogo quien descubrió que su aorta estaba agrandada a 55 mm (la medida crítica es de 50 mm). Le operaron el corazón en menos de un mes. “Esta operación fue una llamada de atención. Me di cuenta de que tenía una enfermedad seria y que no podía dejarla a un lado. Así que empecé a buscar gente con la enfermedad de Marfan y hubiera sido operada. Acabé en el foro de la Asociación Belga del Síndrome de Marfan,” recuerda Véronique. La Asociación Belga fue creada en 1999 por Yvonne Jousten después de que su hijo fuera diagnosticado con la enfermedad de Marfan. Véronique acudió a una reunión y dos años después, se hizo secretaria de la asociación. “Tenía que ayudar a personas que padecían Marfan como yo, como mi hijo y como mi madre. Pero también se que tengo suerte de haber sido diagnosticada a tiempo. Muchas personas no saben que tienen Marfan y una de los objetivos de la asociación es la sensibilización de esta rara enfermedad.”
Maelle Pérez es la trabajadora social en la Fundación Suiza de Marfan. No tiene la enfermedad pero la conocía desde antes de trabajar en la fundación. “Cuando tenía 18 años tuve problemas de corazón. Como era alta y delgada los médicos mencionaron el Síndrome de Marfan durante un tiempo antes de descartarlo,” recuerda Maelle. La Fundación Suiza de Marfan fue fundada en 1987 por Sylvia Weiss y Gerhard Zumstein, después de perder a su hijo de 15 años tras una disección de la aorta. Pese a los síntomas obvios y los múltiples problemas que sufría en su vida cotidiana, le diagnosticaron el Síndrome de Marfan unos meses antes de su muerte. En aquella época en Suiza no existía nada para los pacientes del Síndrome de Marfan y no se conocía la enfermedad. “La trágica pérdida fue lo que motivó a Sylvia Weiss y Gerhard Zumstein para querer ayudar a que otras personas no sufrieran lo mismo. Al principio tuvieron tanto impacto que los medios de comunicación locales comentaron que la ‘histeria-Marfan’ había estallado en la región,” explica Maelle Pérez. “Desde el principio el objetivo de la fundación era reunir a los afectados y sus familias con científicos, médicos y especialistas para ayudar y apoyar a las personas afectadas. Esto se refleja en la composición de la Junta Directiva de la Fundación Suiza de Marfan, en la que hay afectados, cuatro médicos, un abogado y un especialista en comunicación. El reto era, y sigue siendo, proporcionar asistencia médica especializada y tratamiento, además de apoyo y consejo, a un relativamente pequeño número de personas (aproximadamente 750) afectadas por esta compleja enfermedad en Suiza.”
En 2007, la Fundación Suiza de Marfan celebró sus 20 años de existencia y el 1 de junio de 2009, la asociación belga de Marfan celebró su 10º aniversario. Para las dos organizaciones el lema sigue siendo el mismo: ayudar a los pacientes y ser la voz de esta silenciosa y todavía terrible enfermedad rara.
Autor: Nathacha Appanah Traductor: Conchi Casas Jorde Fotos: Véronique Vrinds & logo © L’ Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) ; Maelle Pérez Marfan Stiftung Schweiz

EURORDIS

Aneurismas y Síndrome de Marfán

LA PRENSA GRÁFICA: Escrito por Alfredo Arango. Link

Un cuerpo muy alto y delgado, extremidades y dedos alargados, y problemas visuales originados en las córneas son características del Síndrome de Marfán. Es un problema hereditario que afecta el tejido conectivo, el que provee el soporte y la sustancia a tendones, ligamentos, vasos sanguíneos, válvulas cardíacas y muchas otras estructuras del cuerpo humano.

Un aneurisma es una dilatación anormal de la pared de la arteria que ocurre principalmente en la arteria aorta, la arteria más grande del cuerpo que sale del corazón y transporta la sangre oxigenada.

Los aneurismas aórticos también se pueden ocasionar por otras condiciones tales como arterioesclerosis o endurecimiento de las paredes de la arteria, enfermedades degenerativas, infecciones, trauma por un accidente automovilístico y hasta el estrés emocional que aumente la presión arterial.

Los aneurismas usualmente no presentan síntomas, pero hay pacientes que experimentan dolor de pecho o un dolor fuerte en la espalda; también puede haber falta de aire y en casos raros una alteración en el tono de la voz, debido a que el abultamiento de la aorta comprime un nervio de las cuerdas vocales. La Sociedad de Cirujanos Torácicos de Estados Unidos advierte que un aneurisma de la arteria aorta es una condición seria, ya que dependiendo del tamaño se puede romper y ocasionar hemorragias internas mortales. El riesgo de ruptura se incrementa a medida que el aneurisma crece, y también dependiendo de su ubicación en el cuerpo. Cada año, aproximadamente 15,000 norteamericanos mueren a consecuencia de la ruptura de un aneurisma. El doctor Gonzalo Carrizo, cirujano cardíaco y vascular del Kendall Regional Medical Center, en Miami, explica que si el aneurisma es pequeño (menos de 5 centímetros) y si el paciente no tiene síntomas, simplemente se observa. En algunos casos, aunque el aneurisma sea pequeño, si tiene un crecimiento muy acelerado, se recomienda intervenir. Si desde un principio al detectarlo se ve que tiene más de 5 centímetros, se debe intervenir.

El Dr. Carrizo dice que los aneurismas que se presentan en la aorta descendente (en el tórax y el abdomen) hoy en día se pueden tratar de manera mínima invasiva.

Esto se hace implantando un “stent” por medio de un catéter que se introduce por una pequeña incisión de 3 o 4 centímetros en la ingle y se lleva por dentro de la arteria femoral hasta la aorta, en la cual, bajo guía de fluoroscopia, se deja permanentemente. En este caso no se remplaza la arteria, simplemente se introduce en ella el “stent” y se deja allí. En estos procedimientos, la recuperación es más rápida. En muchos casos, los pacientes se pueden ir a casa en 24 o 48 horas, y generalmente pueden retomar su actividad normal en dos a seis semanas. A los pacientes que se ha intervenido se les realizan pruebas destinadas a comprobar que no haya quedado ninguna filtración de sangre o migraciones.

Los pacientes a los que se les ha intervenido por aneurisma en muchos casos deben tomar un medicamento antiplaquetario durante cierto tiempo para evitar la formación de trombos o coágulos. Para más información llame al 305-222-6750 o visite hcasaludinternacional.com

Análisis de ADN de Lincoln podría resolver misterio

(Washington, AFP) - El proyecto de un museo estadounidense de hacer analizar el ADN del ex presidente Abraham Lincoln, asesinado en 1865, podría arrojar luz sobre las numerosas y misteriosas enfermedades atribuidas al 16 presidente de Estados Unidos.
"¿Sufría una enfermedad incurable? ¿Iba a morir de todas formas? Muchas personas se plantean preguntas sobre su estado de salud y el impacto que pudo tener esto sobre su forma de pensar, su forma de dirigir", afirma Andy Waskie, historiador y vicepresidente del museo Grand Army of the Republic (GAR) de Filadelfia (Pensilvania, este).
Este pequeño museo, cuyas colecciones refieren en su mayor parte a la Guerra de Secesión, posee un trozo de una funda de almohada manchada con la sangre de Lincoln, en la noche de su asesinato en el teatro Ford de Washington, en 1865.
Planea realizar un análisis genético de la reliquia, tras consultas con expertos e historiadores.
"El Consejo de administración tomó en forma unánime la decisión de lanzar una investigación sobre los datos científicos de nuestra muestra de sangre, lo que podrá conducir a un análisis genético", indicó el martes a la AFP Andy Waskie, vicepresidente del consejo de administración del museo.
Tras recabar la opinión de expertos y científicos, el museo espera arrojar luz sobre numerosas enfermedades que se suponía tuvo el presidente Lincoln, cuando se conmemoran este año los 200 años de su nacimiento.
Lincoln, que abolió la esclavitud, "parece ser el centro de interés de numerosos especialistas que quieren saber más sobre su estado físico. Siempre hubo una gran fascinación por este tema", explicó Waskie.
"Es casi como en CSI, estamos haciendo una investigación detectivesca", añadió, en referencia a la popular serie de televisión que muestra el uso de técnicas forenses modernas para resolver crímenes.
Diferentes hipótesis afirman que el presidente, fallecido por un balazo en la cabeza a los 56 años, sufría de cáncer.
Un investigador, John Sotos, autor de libros sobre el tema y que participa de la investigación lanzada por el museo, asegura por su parte que Lincoln tenía la enfermedad de Marfan (síndrome MEN2B), una afección hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por miembros largos, labios gruesos, catarata precoz o glaucoma, problemas cardiacos y una muerte a menudo prematura. Lincoln medía 1,93 metros y perdió, muy jóvenes, a tres de sus cuatro hijos.
Un análisis genético podría responder también a las dudas de otros historiadores sobre la paternidad del presidente o incluso sobre su estado depresivo crónico.
Para Harold Holzer, historiador y copresidente de la comisión por el bicentenario de Lincoln, a este presidente se le "diagnosticaron tantas enfermedades que es casi imposible creer que estuviera vivo cuando murió".
Ya en 1991 científicos intentaron -sin lograrlo, debido a la reticencia de las autoridades- analizar restos de cráneo y sangre conservados en otro museo, el Museo Nacional de la Medicina de Washington.
Un test genético podría también generar sorpresas. ¿Y si se descubre que no es la sangre del presidente más popular de la historia de Estados Unidos?
"Siempre es una posibilidad", admite Waskie. "Pero estamos convencidos que se trata de su sangre".
El museo confía en presentar las conclusiones del análisis este año.

ENLACE NOTICIA

¿Qué es el síndrome de Marfan?

¿Qué es el tejido conectivo?
El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:
ayuda a proveer nutrientes al tejido
da forma y fortaleza a los tejidos
en algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.
Si usted tiene el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:
el esqueleto
el corazón y los vasos sanguíneos
los ojos
la piel
el sistema nervioso
los pulmones.
¿Quién tiene el síndrome de Marfan?
Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.
¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?
El tejido conectivo está compuesto por muchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece.
El esqueleto
Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)
la cara larga y estrecha
los dientes apiñados porque el paladar está arqueado
el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro
la columna vertebral encorvada
los pies planos.
El corazón y los vasos sanguíneos
La mayoría de las personas que tienen el síndrome de Marfan tienen problemas del corazón y con los vasos sanguíneos, como:
debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.
válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.
Los ojos
Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:
miopía
glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven
cataratas (el cristalino se vuelve opaco)
dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
desprendimiento de la retina del ojo.
La piel
Muchas personas con el síndrome de Marfan tienen:
marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).
El sistema nervioso
El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen:
dolor de estómago
piernas adoloridas, adormecidas o débiles.
Los pulmones
Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir:
rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)
colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares
ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos:
historial médico
antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón)
examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas
examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”
exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).
¿Qué tipos de médicos tratan el síndrome de Marfan?
Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:
médico de cabecera o pediatra
cardiólogo - médico que trata problemas del corazón
ortopeda - médico que trata problemas de los huesos
oftalmólogo - médico que trata problemas de los ojos
genetista - médico que se especializa en enfermedades genéticas.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:
El esqueleto
hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los problemas serios.
El corazón y los vasos sanguíneos
hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas
vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
use una pulsera de alerta médica
tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.
Los ojos
hágase un examen anual de los ojos
use anteojos o lentes de contacto
sométase a una cirugía, si es necesario.
Los pulmones
no fume (puede hacerle daño a los pulmones)
vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.
La dieta
lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.
¿Qué tienen que saber las mujeres embarazadas que tienen el síndrome de Marfan?
Las mujeres que tienen el síndrome de Marfan pueden tener y tienen bebés saludables. Como un embarazo puede estresar el corazón, las mujeres embarazadas deben de ver a un obstetra y a otros médicos que sepan del síndrome de Marfan. Su médico le puede ayudar a prevenir problemas con el corazón mientras está embarazada.
¿Cuáles son algunos efectos emocionales y psicológicos del síndrome de Marfan?
Un desorden genético puede causar tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el síndrome de Marfan.
Las personas que tienen el síndrome de Marfan necesitan tener:
un cuidado médico apropiado
la información correcta
un sólido apoyo social.
El obtener información genética también puede ayudarle a aprender más acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a sus hijos.
¿Qué investigaciones se están haciendo acerca del síndrome de Marfan?
Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:
factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos
el proceso que derive a problemas esquelétales
el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)
los genes relacionados con el síndrome de Marfan
defectos en el gen de la “fibrilla”
familias que tienen el síndrome de Marfan
cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo
por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas
nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de Marfan.

Para más información acerca del síndrome de Marfan y otras condiciones relacionadas:
Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS, según sus siglas en inglés)Institutos Nacionales de la Salud (NIH, según sus siglas en inglés)
1 AMS CircleBethesda, MD 20892-3675Teléfono: 301-495-4484Llame gratis: 877-22-NIAMS (226-4267)TTY: 301–565–2966Fax: 301-718-6366Correo electrónico: NIAMSinfo@mail.nih.govWebsite: http://www.niams.nih.gov
NIAMS apoya la investigación y la capacitación de científicos y otros profesionales de la salud que ofrecen tratamiento y ayudan a prevenir enfermedades de los huesos, músculos, articulaciones o coyunturas y la piel. También, NIAMS intenta promover el conocimiento sobre las causas de estas enfermedades, a la vez que ofrece al público información relacionada.
La información que aparece en esta publicación se resumió en un formato de fácil lectura, y se tomó de una publicación más extensa del NIAMS. Para pedir la versión en inglés, Marfan Syndrome Q&A, por favor llame al NIAMS a los números que están arriba. Para ver el texto completo o para ordenarlo en línea, visítenos en la Web: http://www.niams.nih.gov

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